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下列哪些实验室检查结果符合Klinefelter综合征
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患儿男,7岁。因发现双侧乳房增大、乳晕色深、身高增长过快13个月,体毛增多7个月,声音低沉3个月入院。13个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快,双侧乳房微胀,乳晕颜色加深,家属自行予大麦水口服,乳房胀有所减轻,12个月前发现双侧乳房长大,10个月前身高为1.22m,骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁),院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7个月前发现体毛增多,阴毛生长,皮肤颜色加深,以前额和颈部为甚,阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉,身高增长至1.32m,骨龄测量增加至13.0岁。患儿系GP,足月剖宫产,无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体:血压112/62mmHg(1mmHg=0.1333kPa);身高135cm,体质量31kg;语音低沉;皮肤色素沉着,以颈部、前额为甚;甲状腺未扪及;全身体毛增多;双侧乳房发育,乳晕色深,可扪及乳腺小叶,挤压乳腺有溢乳,无包块,无压痛;无腋毛;腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脏未扪及,肝区轻叩痛;阴茎成人型,约6cm,阴茎、阴囊色素沉着,阴毛TannerⅢ级,双侧睾丸约1cm×2cm,质软,见下图。 该患者的主要治疗措施包括
患儿女,5岁,因“乳房增大,身高增长加快,阴道分泌物增多1年余”来诊。查体:身高120 cm,体重25 kg;双侧乳房发育(Tanner Ⅲ期),外阴发育正常,耻骨上毳毛略显增粗,阴蒂无明显肥大,大、小阴唇轻度着色,有少量白色分泌物。为明确病因下列检查中不必要的是
患者女,25岁,因“月经稀发3年”来诊。3年前出现月经稀发,周期为2~3个月,有时需用孕激素撤退出血。经量偏多,经期为7~9 d。近2年体重较前增加9.5 kg,为向心性肥胖。近半年监测基础体温,无双向改变。结婚2年,近一年未避孕,G0P0。LMP:2009-08-11,曾停经4个月,予黄体酮撤退出血。妇科检查:子宫、双附件未见异常。激素六项(2009-10-04):雌二酮43 ng/ml(正常值24~114 ng/ml),孕酮0.06 ng/ml(正常值0.31~1.52 ng/ml),睾酮0.85 ng/ml(正常值0~0.75 ng/ml),PRL 13.20 ng/ml(正常值3.34~26.72 ng/ml),FSH 5.75 mU/ml(正常值3.85~8.78 mU/ml),LH 23.56 mU/ml(正常值2.12~10.89 mU/ml)。盆腔B超:未见异常。以下基础治疗中错误的是
Klinefelter综合征的表现除外
患儿女,8岁,因“乳房增大,身高增长加快,阴道分泌物增多”来诊。查体:身高132 cm,体重30 kg;双侧乳房发育(Tanner Ⅲ期),外阴发育正常,阴毛Tanner Ⅲ期,阴蒂无肥大,大、小阴唇着色,发育良好。治疗中需要监测的指标有提示:选用每4周皮下注射亮丙瑞林进行治疗。)
患者男,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176 cm,体重79 kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3 ml,质韧,阴茎约4 cm。目前应主要考虑的疾病有提示患者染色体核型为47,XXY。)
患者女,15岁,因“身高矮于同龄人,青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高,并出现阴蒂肥大,肌肉发达,皮肤较黑。10岁后身高增长减慢,就诊时矮于同龄人,青春期无月经来潮。查体:BP 110/70 mmHg;身高161 cm,体重63 kg,指间距154 cm,上部量87 cm,下部量74 cm;全身皮肤色素沉着,毛发重,上唇胡须较重,下颌胡须少许,腹正中线、双下肢毳毛增多,可见喉结,乳房发育差,乳晕色素沉着,小阴茎样阴蒂,约3 cm。染色体核型:46,XX。妇科B超:幼稚子宫,卵巢正常。肾上腺CT:双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑
患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110 cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是
患者男,65岁,因“右乳肿块20 d”来诊。查体:右乳触及2.0 cm×1.5 cm肿物,质硬,活动,表面光滑,形态欠规则;生殖系统无异常。下一步可进行的检查是提示:乳腺B超:右乳可见一1.7 cm×1.2 cm实性低回声光团,边界清晰,有完整包膜,内部回声均质,肿物后方回声无明显衰减,提示右乳实性肿物,乳腺癌可能性大。)
患儿女,8岁,因“乳房增大,身高增长加快,阴道分泌物增多”来诊。查体:身高132 cm,体重30 kg;双侧乳房发育(Tanner Ⅲ期),外阴发育正常,阴毛Tanner Ⅲ期,阴蒂无肥大,大、小阴唇着色,发育良好。此时的治疗方案是提示:治疗2年后骨龄11岁,身高138 cm,生长速度下降为3 cm/年。)
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