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• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，女，1h。孕28周起产前B超检查发现“双泡征”入院。 　　患儿母亲孕28周产前B超检查发现胎儿“双泡症”，羊水指数252，提示胎儿十二指肠梗阻可能。孕30周再次B超复查示胎儿十二指肠增宽，羊水过多。于孕32周时，转来我院产前诊断中心咨询，超声复查提示羊水过多，胎儿腹腔内见“双泡症”，提示胎儿十二指肠梗阻，同时查胎儿MRI提示胎儿十二指肠梗阻首先考虑。今日胎儿娩出后，产科要求外科会诊进一步治疗。 2.既往史 　　GP，孕37周剖宫产娩出，Apgar评分10-10-10分，无窒息抢救史，BW3.2kg。否认家族性、遗传性病史。 3.体格检查 　　T36.3℃，HR124次/min，R35次/min，BP64mmHgl31mmHg。神清，反应可，哭声响，口唇无青紫。胸廓平坦，三凹征阴性，听诊双肺呼吸音清，未闻及啰音。心音有力，律齐，未闻明显杂音。上腹部膨隆，腹壁静脉无显露，未见肠型，腹壁无红肿；腹软，无压痛，无肌卫，未及明显腹部包块。肝右肋下约1cm，质软，脾脏肋下未及。四肢无畸形，肛门外生殖器未见异常。 4.实验室和影像学检查 　　
  血常规：RBC4.65×10/L,WBC13.2×10/L,N56.2%,PLT275×10/L,Hb162g/L。血糖：4.1mmol/L。 　　凝
  血常规：PT13.6s，APTT43.7s。 　　肝功能：ALT14IU/L,AST40IU/L,TB43.4μmol/L,DB0μmol/L,ALB39.1g/L。 　　肾功能：BUN4.6μmol/L,Cr57μmol/L。 　　电解质：Na148.0mmol/L,K4.1mmol/L,Cl113.0mmol/L。 　　血气分析：pH值7.39,BE0.4mmol/L,HCO25.4mmol/L。 　　腹部立位片提示上腹部“双泡征”。 　　GI造影提示胃、十二指肠扩张，十二指肠完全性梗阻(见图11-1)。 　　 5.治疗经过 　　(1)入院后完善常规检查及术前准备，予以禁食、留置胃管、持续胃肠减压防止误吸，予以静脉输注维生素K5mg一次，补液支持，维持水电解质酸碱平衡等治疗。胃管内抽出约40ml黄绿色液体，生后3h自解墨绿色胎粪，量少。 　　(2)术前谈话：着重指出术中风险、手术方式、术后并发症。 　　(3)入院第二日行剖腹探查术。术中发现十二指肠降部胰腺呈内外两叶，环形包绕十二指肠降部，近端十二指肠明显扩张，胰腺远端十二指肠萎瘪，证实为环状胰腺，遂行十二指肠十二指肠菱形吻合术。同时术中远端肠管内注入生理盐水，检查远端肠管是否存在合并肠闭锁或肠狭窄等畸形。术后将病情详细告知家属，患儿转入PSICU，置入暖箱，加强生命体征监护、禁食、胃肠减压、抗生素预防感染、静脉营养支持等相关治疗，观察胃肠减压量和颜色。术后3～5天以后患儿胃肠减压量逐渐减少、肠道功能渐恢复，停止胃肠减压拔除胃管后逐步少量经口喂养。术后12天恢复正常喂养，出院。 该患者的诊断是什么？

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后口吐泡沫4h”入院。 　　患儿，男婴，37周，阴道分娩，出生体重2.80kg。母亲怀孕期间，孕26周胎儿结构大畸形筛查时提示胎儿胃泡偏小，孕晚期（33周）超声检查提示孕妇羊水过多，当时产科医生拟诊胎儿消化道畸形可能。出生后新生儿出现口吐泡沫，经新生儿内科医生吸痰处理时，发现放置胃管受阻，怀疑食道闭锁，即转诊专科医院进一步诊治，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，孕妇否认孕期高血压、糖尿病、感染等病史，以往人流1次。出生时Apgar评分10分。生后未开奶。已解胎粪。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。已肌肉注射维生素K。 3.体格检查 　　T37.6℃，HR135次/min，呼吸无明显急促，无特殊面容，口唇无青紫，皮肤巩膜无黄染，肺部听诊右上肺有少量湿啰音。右手拇指多指，肛门开口无殊，见少量墨绿色胎粪。腹软，上腹部略显饱满，无压痛，可及肠鸣音。 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血气分析、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　胸腹联合摄片：提示右上肺渗出影，胃管盘曲在近端食道。 　　食道造影：食道近端为盲端，位于T下缘、T上缘，腹部肠道充气（见图7-1）。 　　 　　超声心动图：动脉导管未闭、卵圆孔未闭，未见其他心脏结构异常。 　　腹部超声：未见腹腔脏器异常。全脊柱片未见异常。 5.治疗经过 　　(1)术前评估：食道闭锁可能合并VACTER综合征，术前完成新生儿心脏、脊柱、腹腔脏器、肛门、四肢等常规检查，评估合并畸形的脏器功能。 　　(2)术前准备：常规血生化学检查包括肝肾功能、凝血功能、肝筛、梅筛、HIV、血气、电解质；定血型及交叉配型，准备少浆血，签输血同意书；禁食、保暖、补液；术前持续性静脉给予广谱抗生素。术前气管镜检查，未发现罕见的近端食道气道瘘。 　　(3)术前谈话：告知家属病情及治疗方案，患儿食道闭锁合并食道气道瘘，同时右手拇指多指，前者需要限期手术，后者为非危及生命之畸形，暂时不处理，等待专科随访后再手术。告知食道闭锁手术风险（吻合口漏、吻合口狭窄、肺部感染加重、败血症、术后撤离呼吸机困难等），签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(4)手术方法：气管插管全身麻醉下，进行了胸腔镜下食道气道瘘结扎、食道端吻合术。术中保留胃管入胃。术后带气管插管返回NICU，继续呼吸机辅助通气。 　　(5)术后处理：术后48h撤离呼吸机，同时经鼻胃管开始肠道喂养。术后7天，食道造影显示吻合口有1cm长的细线样可疑瘘管，继续禁食，术后2周复查食道造影，吻合口瘘愈合。开始经口喂养，术后3周出院。 诊断依据是什么？

• 女孩，1个月，出生时发现两眼间、鼻根部肿物，并逐渐增大，患儿眼距增宽，双眼斜视:最有可能的诊断是

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，女，1h。孕28周起产前B超检查发现“双泡征”入院。 　　患儿母亲孕28周产前B超检查发现胎儿“双泡症”，羊水指数252，提示胎儿十二指肠梗阻可能。孕30周再次B超复查示胎儿十二指肠增宽，羊水过多。于孕32周时，转来我院产前诊断中心咨询，超声复查提示羊水过多，胎儿腹腔内见“双泡症”，提示胎儿十二指肠梗阻，同时查胎儿MRI提示胎儿十二指肠梗阻首先考虑。今日胎儿娩出后，产科要求外科会诊进一步治疗。 2.既往史 　　GP，孕37周剖宫产娩出，Apgar评分10-10-10分，无窒息抢救史，BW3.2kg。否认家族性、遗传性病史。 3.体格检查 　　T36.3℃，HR124次/min，R35次/min，BP64mmHgl31mmHg。神清，反应可，哭声响，口唇无青紫。胸廓平坦，三凹征阴性，听诊双肺呼吸音清，未闻及啰音。心音有力，律齐，未闻明显杂音。上腹部膨隆，腹壁静脉无显露，未见肠型，腹壁无红肿；腹软，无压痛，无肌卫，未及明显腹部包块。肝右肋下约1cm，质软，脾脏肋下未及。四肢无畸形，肛门外生殖器未见异常。 4.实验室和影像学检查 　　
  血常规：RBC4.65×10/L,WBC13.2×10/L,N56.2%,PLT275×10/L,Hb162g/L。血糖：4.1mmol/L。 　　凝
  血常规：PT13.6s，APTT43.7s。 　　肝功能：ALT14IU/L,AST40IU/L,TB43.4μmol/L,DB0μmol/L,ALB39.1g/L。 　　肾功能：BUN4.6μmol/L,Cr57μmol/L。 　　电解质：Na148.0mmol/L,K4.1mmol/L,Cl113.0mmol/L。 　　血气分析：pH值7.39,BE0.4mmol/L,HCO25.4mmol/L。 　　腹部立位片提示上腹部“双泡征”。 　　GI造影提示胃、十二指肠扩张，十二指肠完全性梗阻(见图11-1)。 　　 5.治疗经过 　　(1)入院后完善常规检查及术前准备，予以禁食、留置胃管、持续胃肠减压防止误吸，予以静脉输注维生素K5mg一次，补液支持，维持水电解质酸碱平衡等治疗。胃管内抽出约40ml黄绿色液体，生后3h自解墨绿色胎粪，量少。 　　(2)术前谈话：着重指出术中风险、手术方式、术后并发症。 　　(3)入院第二日行剖腹探查术。术中发现十二指肠降部胰腺呈内外两叶，环形包绕十二指肠降部，近端十二指肠明显扩张，胰腺远端十二指肠萎瘪，证实为环状胰腺，遂行十二指肠十二指肠菱形吻合术。同时术中远端肠管内注入生理盐水，检查远端肠管是否存在合并肠闭锁或肠狭窄等畸形。术后将病情详细告知家属，患儿转入PSICU，置入暖箱，加强生命体征监护、禁食、胃肠减压、抗生素预防感染、静脉营养支持等相关治疗，观察胃肠减压量和颜色。术后3～5天以后患儿胃肠减压量逐渐减少、肠道功能渐恢复，停止胃肠减压拔除胃管后逐步少量经口喂养。术后12天恢复正常喂养，出院。 该患者的治疗方案及依据是什么？

• 女婴，1个半月，出生后1周开始出现皮肤黄染，尿色棕黄，经内科激素治疗，皮肤、巩膜黄，肝脾大，肝功能异常，血胆红素增高，母亲有肝炎病史:确诊的首选检查是

• 男婴，生后7天，出生时有窒息史，突然出现高热、腹胀、暗红色稀便。查体：精神差，腹膨隆，腹肌紧张，未及包块，肠鸣音弱。X线腹片显示肠襻间隔大，无膈下游离气体。临床上考虑NEC，检查异常可以帮助诊断

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后发现肠管位于腹腔外”入院。 　　患儿，男婴，38周，顺产，BW2850g。母亲孕期没有进行常规产检，未提供产前胎儿畸形筛查资料，自述怀孕期间一切正常。4h前，孕妇顺产娩出一男婴，接生医生和护士见新生男婴肠管外露腹腔外，为进一步诊治，即刻转诊专科医院，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，母亲年龄23岁，2年前顺产1男婴，喂乳期间再次怀孕。否认孕期感染史。出生Apgar评分10分。生后未开奶。排尿1次，未解胎粪，无呕吐。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。 3.体格检查 　　T36.0℃，HR175次/min，呼吸略有急促，口唇无明显青紫，皮肤巩膜无黄染，四肢循环差，皮肤温度低。脐带位置正常，脐带右侧可见纵向腹壁裂口，以小肠为主的肠管经腹壁裂口脱出腹腔，肠壁水肿增厚，脱出物表面无囊膜覆盖，肠壁间见纤维素样组织粘连（见图6-1）。肛门外观无殊，肛指检查可见墨绿色胎粪排出。 　　 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　血气分析：pH值7.28，BE-6.5mmol/L，Na148mmol/L,K4.2mmol/L,Cl101mmol/L。胸腹联合正侧位片：两肺纹理增粗，所见脊柱未见异常，见肠管脱垂于腹壁外。腹部超声：肝、双肾未见异常，胰腺因外露肠管及体位原因，显示不清。心超检查：卵圆孔未闭，动脉导管未闭。 5.治疗经过 　　(1)术前处理：患儿因肠管外露热量及水分丢失增多，转院途中没有进行补液和足够的保暖，进入NICU后存在低体温和轻度脱水。需要复温和补液。放置暖箱、温热无菌生理盐水冲洗、浸泡外露肠管及下肢，建立静脉通路，液体经加热后静脉输注，并静脉给予抗生素。胃肠减压、开塞露通便、温盐水灌肠，完善术前交叉配血、备血等准备。 　　(2)术前谈话：告知家属患儿病情及治疗方案，患儿腹裂需要尽快手术，低体温及脱水影响手术进行，因此需积极处理低体温和脱水，待病情稳定后尽早手术治疗。告知腹裂合并其他系统畸形相对较少，术前因疾病因素可能不能进行完整评估，部分检查可能需要术后完成。告知腹裂手术相关风险及患儿整体预后，家属经认真考虑，签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(3)手术方法：患儿在入院后3h，进行了手术治疗。麻醉后手术前将外露肠管内容物向上尽量通过胃肠减压排出，向下尽量通过肛门排出。并检测膀胱压力.维持在15～20mmHg，检查肠管合并肠旋转不良，因不引起梗阻，未做处理，无合并肠闭锁。疝内容物以小肠为主、部分胃组织，手术一期回纳肠管，不缝合腹壁裂口，因裂口纵向直径约2.5cm，以脐带根部覆盖裂口，蝶形胶布抗张力拉合裂口，腹带包扎固定。术后带气管插管返回NICU。 　　(4)术后处理：呼吸机辅助通气3天后拔管，术后8天胃肠减压引流量减少、色变白，术后9天开始微量肠道喂养，静脉营养液支持至经口喂养量达需要量一半，抗生素使用12天，于术后28天出院。出院时患儿达到完全经口喂养，体重稳定，但无增加。腹壁伤口完全愈合，脐带根部脱落。 诊断依据是什么？

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后发现肠管位于腹腔外”入院。 　　患儿，男婴，38周，顺产，BW2850g。母亲孕期没有进行常规产检，未提供产前胎儿畸形筛查资料，自述怀孕期间一切正常。4h前，孕妇顺产娩出一男婴，接生医生和护士见新生男婴肠管外露腹腔外，为进一步诊治，即刻转诊专科医院，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，母亲年龄23岁，2年前顺产1男婴，喂乳期间再次怀孕。否认孕期感染史。出生Apgar评分10分。生后未开奶。排尿1次，未解胎粪，无呕吐。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。 3.体格检查 　　T36.0℃，HR175次/min，呼吸略有急促，口唇无明显青紫，皮肤巩膜无黄染，四肢循环差，皮肤温度低。脐带位置正常，脐带右侧可见纵向腹壁裂口，以小肠为主的肠管经腹壁裂口脱出腹腔，肠壁水肿增厚，脱出物表面无囊膜覆盖，肠壁间见纤维素样组织粘连（见图6-1）。肛门外观无殊，肛指检查可见墨绿色胎粪排出。 　　 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　血气分析：pH值7.28，BE-6.5mmol/L，Na148mmol/L,K4.2mmol/L,Cl101mmol/L。胸腹联合正侧位片：两肺纹理增粗，所见脊柱未见异常，见肠管脱垂于腹壁外。腹部超声：肝、双肾未见异常，胰腺因外露肠管及体位原因，显示不清。心超检查：卵圆孔未闭，动脉导管未闭。 5.治疗经过 　　(1)术前处理：患儿因肠管外露热量及水分丢失增多，转院途中没有进行补液和足够的保暖，进入NICU后存在低体温和轻度脱水。需要复温和补液。放置暖箱、温热无菌生理盐水冲洗、浸泡外露肠管及下肢，建立静脉通路，液体经加热后静脉输注，并静脉给予抗生素。胃肠减压、开塞露通便、温盐水灌肠，完善术前交叉配血、备血等准备。 　　(2)术前谈话：告知家属患儿病情及治疗方案，患儿腹裂需要尽快手术，低体温及脱水影响手术进行，因此需积极处理低体温和脱水，待病情稳定后尽早手术治疗。告知腹裂合并其他系统畸形相对较少，术前因疾病因素可能不能进行完整评估，部分检查可能需要术后完成。告知腹裂手术相关风险及患儿整体预后，家属经认真考虑，签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(3)手术方法：患儿在入院后3h，进行了手术治疗。麻醉后手术前将外露肠管内容物向上尽量通过胃肠减压排出，向下尽量通过肛门排出。并检测膀胱压力.维持在15～20mmHg，检查肠管合并肠旋转不良，因不引起梗阻，未做处理，无合并肠闭锁。疝内容物以小肠为主、部分胃组织，手术一期回纳肠管，不缝合腹壁裂口，因裂口纵向直径约2.5cm，以脐带根部覆盖裂口，蝶形胶布抗张力拉合裂口，腹带包扎固定。术后带气管插管返回NICU。 　　(4)术后处理：呼吸机辅助通气3天后拔管，术后8天胃肠减压引流量减少、色变白，术后9天开始微量肠道喂养，静脉营养液支持至经口喂养量达需要量一半，抗生素使用12天，于术后28天出院。出院时患儿达到完全经口喂养，体重稳定，但无增加。腹壁伤口完全愈合，脐带根部脱落。 该患者的治疗方案及依据是什么？

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，女，6h。因“产前检查发现胎儿肠道扩张”入院。 　　母孕30周在外院产前检查时B超发现胎儿肠道扩张，羊水增多。孕37周来我院就诊，MRI检查显示：胎儿肠道明显扩张。后多次B超复查，肠道扩张逐渐加重。因宫内缺氧，今在外院行剖宫产，产程顺利，患儿出生体重3600g，生后Apgar评分10分。为进一步治疗即转我院，转诊途中呕吐墨绿色液体3次，量较多，非喷射性。腹部直立位平片：上腹部三泡征，肠闭锁首先考虑。拟“先天性消化道畸形”收治入院。病程中，患儿精神可，未排胎便。 2.既往史 　　GP，足月剖宫产，产前B超检查发现胎儿肠道扩张，羊水增多，余未见明显异常。父母及哥哥体健。母亲否认妊高征，否认糖尿病、蛋白尿等孕期并发症，家中未饲养猫、狗等宠物。否认孕期异常阴道流血，否认存在胎内感染史，孕期未口服药物。未预防接种，无手术史。 3.体格检查 　　T36.7℃，HR157次/min，R40次/min，SaO99%，一般情况可，神志清楚，精神反应佳，呼吸平稳，口唇无青紫；无脱水貌；胸廓平坦，三凹征阴性，双肺呼吸音清，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻及明显杂音；上腹部膨隆，可见胃肠型，无腹壁静脉显露，肠鸣音5次/min，触诊腹软，无压痛，无肌卫，肝肋下1.5cm，质地软，边界清，脾肋下未触及，未触及肿块，叩诊无移动性浊音；肛门、生殖器未见异常；四肢无畸形，未见明显脊柱侧弯；生理反射存在。 4.实验室及影像学检查 　　
  血常规：RBC4.13×10/L,PLT220×10/L,WBC22.36×10/L,N65.5%,CRP＜8mg/L。 　　肝肾功能：ALT18.0IU/L，AST127.OIU/L，TB62.6ymol/L，DBOmol/L，TP60g/L，ALB36glL，BUN4.1mmol/L,Cr80.1μmol/L,UA457.3μmol/L。 　　电解质：Na144.0mmol/L,K4.20mmol/L,Cl111.0mmol/L,Ca2.29mmol/L。 　　凝
  血常规：PT12.1s，APTT48.4s，FDPl.51g/L，TT12.70s。 　　心彩超：房间隔缺损(Ⅱ)，动脉导管未闭，三尖瓣反流（轻）。 　　腹部B超：肝、胆、脾、双肾未见明显异常，胰腺显示不清。 　　腹部立位平片：上腹部三泡征。 　　泛影葡胺灌肠造影：所有结肠细小，部分末端回肠显示。 　　 　　上消化道造影：胃、十二指肠、空肠扩张，空肠起始部明显扩张，造影剂通过后因受肠液稀释，显示不清。十二指肠框形态、位置正常。 5.治疗经过 　　(1)入院完善术前常规检查及术前准备：禁食、胃肠减压，胃管内抽出较多黄绿色液体，开塞露通便排出少量陶土色大便。消化道造影提示肠闭锁。 　　(2)术前谈话：术前告知家长目前诊断及手术的重要性，着重指出围手术期风险、手术方式、术后并发症，特别详细说明术中若发现肠管长段坏死则术后出现短肠综合征，长期营养不良的可能；术后肠功能恢复缓慢、肠粘连、肠梗阻的可能；存在其他需手术治疗的合并畸形可能。 　　(3)入院5h后行剖腹探查，术中见十二指肠及近端空肠明显扩张，直径4cm，近端空肠Ⅰ型闭锁；距屈氏韧带60cm处Ⅱ型闭锁，远端肠管细小，直径4mm，往远端肠管内注水，距屈氏韧带80～90cm范围内4处肠闭锁，其中3处为Ⅰ型，1处为Ⅱ型，将该多发闭锁的10cm肠管切除，近端空肠的Ⅰ型闭锁予隔膜切除、纵切横缝，Ⅱ型闭锁肠管近端予裁剪成形，呈“椎状”，与远端吻合。术后诊断多发小肠闭锁（Ⅳ型），将病情详细告知家长，患儿转入PSICU，监护生命体征、禁食、胃肠减压、开塞露通便、抗生素预防感染、补液等相关治疗。术后7天腹胀缓解，胃肠减压量减少，色变浅，肠功能逐步恢复，拔除胃管后逐步恢复饮食，术后16天完全恢复并耐受肠道喂养，予出院。诊断依据是什么？

• 男孩，8个月，生后发现腰骶部中线处肿物，随年龄增长逐渐增大，肿物随患儿哭闹有冲动感，双下肢活动可，大便失禁。要明确诊断最有意义的检查是