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• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后口吐泡沫4h”入院。 　　患儿，男婴，37周，阴道分娩，出生体重2.80kg。母亲怀孕期间，孕26周胎儿结构大畸形筛查时提示胎儿胃泡偏小，孕晚期（33周）超声检查提示孕妇羊水过多，当时产科医生拟诊胎儿消化道畸形可能。出生后新生儿出现口吐泡沫，经新生儿内科医生吸痰处理时，发现放置胃管受阻，怀疑食道闭锁，即转诊专科医院进一步诊治，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，孕妇否认孕期高血压、糖尿病、感染等病史，以往人流1次。出生时Apgar评分10分。生后未开奶。已解胎粪。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。已肌肉注射维生素K。 3.体格检查 　　T37.6℃，HR135次/min，呼吸无明显急促，无特殊面容，口唇无青紫，皮肤巩膜无黄染，肺部听诊右上肺有少量湿啰音。右手拇指多指，肛门开口无殊，见少量墨绿色胎粪。腹软，上腹部略显饱满，无压痛，可及肠鸣音。 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血气分析、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　胸腹联合摄片：提示右上肺渗出影，胃管盘曲在近端食道。 　　食道造影：食道近端为盲端，位于T下缘、T上缘，腹部肠道充气（见图7-1）。 　　 　　超声心动图：动脉导管未闭、卵圆孔未闭，未见其他心脏结构异常。 　　腹部超声：未见腹腔脏器异常。全脊柱片未见异常。 5.治疗经过 　　(1)术前评估：食道闭锁可能合并VACTER综合征，术前完成新生儿心脏、脊柱、腹腔脏器、肛门、四肢等常规检查，评估合并畸形的脏器功能。 　　(2)术前准备：常规血生化学检查包括肝肾功能、凝血功能、肝筛、梅筛、HIV、血气、电解质；定血型及交叉配型，准备少浆血，签输血同意书；禁食、保暖、补液；术前持续性静脉给予广谱抗生素。术前气管镜检查，未发现罕见的近端食道气道瘘。 　　(3)术前谈话：告知家属病情及治疗方案，患儿食道闭锁合并食道气道瘘，同时右手拇指多指，前者需要限期手术，后者为非危及生命之畸形，暂时不处理，等待专科随访后再手术。告知食道闭锁手术风险（吻合口漏、吻合口狭窄、肺部感染加重、败血症、术后撤离呼吸机困难等），签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(4)手术方法：气管插管全身麻醉下，进行了胸腔镜下食道气道瘘结扎、食道端吻合术。术中保留胃管入胃。术后带气管插管返回NICU，继续呼吸机辅助通气。 　　(5)术后处理：术后48h撤离呼吸机，同时经鼻胃管开始肠道喂养。术后7天，食道造影显示吻合口有1cm长的细线样可疑瘘管，继续禁食，术后2周复查食道造影，吻合口瘘愈合。开始经口喂养，术后3周出院。 该患者的诊断是什么？

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• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，男，5岁。因“反复脐周疼痛半年，加重伴呕吐一周”入院。 　　患儿于入院前半年，常于剧烈活动或受凉后出现腹痛，主要为脐周痛，阵发性发作，疼痛持续10～20min后可自行缓解，当时无发热，无呕吐，无腹胀，无便秘，无便血，无呕血，无皮肤巩膜黄染等。于当地医院就诊，建议随访观察，未行特殊治疗。入院前一周起，患儿腹痛发作较前频繁，程度逐渐加重伴呕吐，疼痛多为持续性，呕吐物初为胃内容物，量中等，后含有黄绿色液体，无腹胀，无呕血，无便血，无发热，近两日无排便。为进一步治疗于我院就诊，门诊查GI提示肠旋转不良。现为进一步诊治，拟“腹痛待查（先天性肠旋转不良？）”收入院。患儿自发病来，精神反应可，胃纳尚可，小便可。 2.既往史 　　GP，孕38周顺产娩出，BW3400g。出生后无青紫、窒息抢救史，Apgar评分不详。生后混合喂养，按时添辅食。生长发育同正常同龄小儿。否认肝炎、结核等传染病史；否认药物、食物过敏史；按时按计划预防接种；否认手术、外伤、输血史。 3.体格检查 　　神清，精神可，全身皮肤未及瘀点瘀斑紫癜，皮肤巩膜无黄染。呼吸平稳，双肺呼吸音清，未及明显干湿啰音。HR92次/min，心律齐，未闻明显杂音。腹部平坦，未见胃肠型，无腹壁静脉显露，无压痛，无反跳痛，无肌卫，肝脾肋下未及，未触及腹部包块等，移动性浊音（-），肠鸣音4～5次/min，无亢进。四肢活动可。 4.实验室和影像学检查 　　
  血常规：RBC4.92×10/L，WBC7.26×10/L，N42.6%，PLT265×10/L，Hb139g/L。血葡萄糖4.8mmol/L。 　　电解质：Na139.0mmol/L,K3.4mmol/L,Cl104.0mmol/L。 　　血气分析：pH值7.31，BE-4.9mmol/L，HCO21.10mmol/L。 　　GI见十二指肠内造影剂淤滞，空肠起始部位于脊柱右侧（见图9-1）。腹部增强CT提示肠系膜上动静脉行走呈螺旋状（见图9-2）。 　　 　　 5.治疗经过 　　(1)入院后完善常规检查及术前准备，予以禁食、留置胃管、持续胃肠减压，予以补液支持，维持水电解质酸碱平衡，开塞露通便等治疗。观察患儿腹痛发作频率及程度，同时监测胃肠减压量和颜色、排便情况。 　　(2)术前谈话：着重指出术中风险、手术方式、术后并发症，特别是详细交代有肠扭转、肠管缺血坏死的风险。 　　(3)入院当日经检查后行急诊剖腹探查。术中发现中肠扭转270°，小肠色泽红润，无明显缺血表现，回盲部位于中上腹，十二指肠降部存在膜状粘连但松弛，未见明显十二指肠梗阻表现。十二指肠空肠交界处存在膜状粘连压迫，给予仔细分离松解。切除阑尾，将回盲部放置左侧腹。手术证实诊断为肠旋转不良。术后将病情详细告知家属，患儿转入PSICU，监护生命体征、禁食、胃肠减压、抗生素使用等相关治疗。术后3天患儿胃肠减压量逐渐减少、肠道功能逐渐恢复，停止胃肠减压拔除胃管后转回普通病房。术后4天，开始经口进食流质并逐渐过渡至正常饮食，术后9天出院。 该患者的诊断是什么？

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，女，16天。因“发现腹胀1天伴便血1次”入院。 　　患儿系双胎之小，母亲因妊娠期高血压行剖宫产，31周早产，出生体重1250g，生后因“早产、极低出生体重儿”在当地NICU住院。生后第二天少量配方奶经口肠道喂养，开始喂养顺利，并给予间歇性辅助排便。在逐渐加奶过程中，于生后14天出现胃纳减少伴反应差，生后15天出现腹胀、呕吐及精神萎靡，即给予禁食、胃肠减压及静脉抗生素等处理，胃肠减压引流黄绿色液体，今日凌晨排暗红色脓血便1次，肠鸣音减弱。为进一步诊治，转诊专科医院。 2.既往史 　　GP，产前超声检查胎儿未见明显结构异常。孕妇有妊娠期高血压病史。否认孕期感染史。出生时Apgar评分8分-10分-10分。双胞胎之姐姐，出生体重1550g，目前喂养良好。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。 3.体格检查 　　T37.6℃，HR170次/min，呼吸浅促，口唇无青紫；皮肤、巩膜无明显黄染；无明显脱水貌，前囟平；腹胀，脐周无红肿，腹壁无水肿，右下腹触之有不适感伴右下肢回缩，未扪及明显腹部包块，肠鸣音弱，双侧阴唇略有肿胀。棉签代替肛指检查见染血，暗红色、黏冻样，移动性浊音阴性。 4.实验室及影像学检查 　　
  血常规：WBC3.4×10/L，Hb88g/L，PLT56×10/L，CRP126mg/L。 　　血气分析：pH值7.214，BE-9.4mmol/L，Na135mmol/L，K4.2mmol/L,Cl96mmol/L。 　　腹部平片（见图8-1）：提示肠壁积气，肠道充气不均匀，局部肠管扩张，肠壁间隙增宽。 　　 5.治疗经过 　　(1)入院后完善常规血生化及腹部正侧位片检查后，给予置暖箱、禁食、胃肠减压、静脉广谱抗生素联合抗厌氧菌、以及积极静脉营养支持。在内科保守治疗4h后，复查腹部正侧位片，肠壁积气吸收消失，但肠管固定、肠袢僵硬，肠壁间隙增宽明显，右下腹变致密。患儿腹胀缓解不明显，开塞露通便排出少量褐色便及淡黄色黏液。入院保守治疗10h后，再次摄片提示少量腹水伴腹腔游离气体，肠穿孔（见图8-2）。 　　 　　(2)与家属术前谈话交代病情。早产儿、极低体重出生儿发生坏死性小肠结肠炎，保守治疗后病情无明显好转，且腹部正侧位片提示气腹、肠穿孔，为急诊手术探查指征。谈话中需要着重指出术中风险（休克、出血、死亡）、手术方式（手术以挽救生命为前提进行造瘘、二期手术、短肠综合征等相关风险）、术后并发症（瘘口相关并发症、肠道狭窄、败血症、颅内感染等），不要遗忘早产儿并发问题（颅内出血、视网膜病变等）。取得家属充分了解、签字后，急诊手术。 　　(3)2h内积极完善术前准备及备血，行手术探查。术中见末端小肠20～30cm及回盲部、升结肠多发病灶，严重处局部肠壁菲薄、弹性消失，于末端小肠10cm处发现一处穿孔，直径约1cm，肠内容物外渗，腹腔污染。术中切除末端小肠坏死组织约15cm，分别行近、远端小肠造瘘。 　　(4)术后病情详细告知家属，患儿带气管插管返回NICU，生命体征监护、禁食、胃肠减压、静脉营养、针对腹腔穿刺液培养药敏结果选择抗生素使用、输少浆血、改善贫血、纠正凝血功能等相关治疗。 　　术后3天患儿拔气管插管；术后1周，患儿开始少量肠道喂养，造瘘口排便畅；术后2周依据临床症状及实验室感染类检查指标情况，停用抗生素；术后3周肠道喂养达全量；术后4周，行造瘘远端肠管造影检查，提示造瘘远端小肠及升结肠两处狭窄，开始经肛门灌注林格氏液和无糖藕粉，以避免远端废用；术后6周，患儿体重2150g；出院随访。出院前完成早产儿视网膜病筛查及早产儿头颅MRI检查，均无特殊异常。 该患者的治疗方案及依据是什么？

• 男孩，10个月，生后发现腰部中线处肿物约8cm×6cm×5cm，局部伴毛发增生及色素沉着，并伴有轻度尿、便失禁。最可能的诊断是

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• 女孩，1个月，出生时发现两眼间、鼻根部肿物，并逐渐增大，患儿眼距增宽，双眼斜视:该病在病理上属

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  血常规：WBC3.4×10/L，Hb88g/L，PLT56×10/L，CRP126mg/L。 　　血气分析：pH值7.214，BE-9.4mmol/L，Na135mmol/L，K4.2mmol/L,Cl96mmol/L。 　　腹部平片（见图8-1）：提示肠壁积气，肠道充气不均匀，局部肠管扩张，肠壁间隙增宽。 　　 5.治疗经过 　　(1)入院后完善常规血生化及腹部正侧位片检查后，给予置暖箱、禁食、胃肠减压、静脉广谱抗生素联合抗厌氧菌、以及积极静脉营养支持。在内科保守治疗4h后，复查腹部正侧位片，肠壁积气吸收消失，但肠管固定、肠袢僵硬，肠壁间隙增宽明显，右下腹变致密。患儿腹胀缓解不明显，开塞露通便排出少量褐色便及淡黄色黏液。入院保守治疗10h后，再次摄片提示少量腹水伴腹腔游离气体，肠穿孔（见图8-2）。 　　 　　(2)与家属术前谈话交代病情。早产儿、极低体重出生儿发生坏死性小肠结肠炎，保守治疗后病情无明显好转，且腹部正侧位片提示气腹、肠穿孔，为急诊手术探查指征。谈话中需要着重指出术中风险（休克、出血、死亡）、手术方式（手术以挽救生命为前提进行造瘘、二期手术、短肠综合征等相关风险）、术后并发症（瘘口相关并发症、肠道狭窄、败血症、颅内感染等），不要遗忘早产儿并发问题（颅内出血、视网膜病变等）。取得家属充分了解、签字后，急诊手术。 　　(3)2h内积极完善术前准备及备血，行手术探查。术中见末端小肠20～30cm及回盲部、升结肠多发病灶，严重处局部肠壁菲薄、弹性消失，于末端小肠10cm处发现一处穿孔，直径约1cm，肠内容物外渗，腹腔污染。术中切除末端小肠坏死组织约15cm，分别行近、远端小肠造瘘。 　　(4)术后病情详细告知家属，患儿带气管插管返回NICU，生命体征监护、禁食、胃肠减压、静脉营养、针对腹腔穿刺液培养药敏结果选择抗生素使用、输少浆血、改善贫血、纠正凝血功能等相关治疗。 　　术后3天患儿拔气管插管；术后1周，患儿开始少量肠道喂养，造瘘口排便畅；术后2周依据临床症状及实验室感染类检查指标情况，停用抗生素；术后3周肠道喂养达全量；术后4周，行造瘘远端肠管造影检查，提示造瘘远端小肠及升结肠两处狭窄，开始经肛门灌注林格氏液和无糖藕粉，以避免远端废用；术后6周，患儿体重2150g；出院随访。出院前完成早产儿视网膜病筛查及早产儿头颅MRI检查，均无特殊异常。 诊断依据是什么？

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男，13个月，体重7kg，因“反复呕吐及呼吸道感染，添加辅食后喂养困难”前来就诊，呕吐与进食无明显关联，呕吐物偶有咖啡色物质，呼吸道感染平均1～2个月发作一次。 2.既往史 　　足月顺产，GP，否认孕时存在宫内感染，父母无肝炎及肝炎病毒携带病史，孕期未口服药物，按序预防接种。 3.体格检查 　　患儿皮肤弹性差，精神萎，两侧胸廓对称，两侧肺底部可闻及细湿啰音，心脏听诊无明显异常，腹部软，肋下1cm可触及肝，脾脏未及，肛门四肢未见畸形。 4.实验窒及影像学检查 　　RBC4.8×10/L,PLT219×10/L,WBC15.0×10/L,CRP18mg/L。 　　血气分析：动脉血pH7.435，BE-2mmol/L，K3.8mmol/L，Na142mmol/L，Cl98mmol/L，PaO80mmHg,PaCO30mmHg。 　　X线检查：心脏后方见透亮含气影；上消化道造影显示大部分胃体疝入胸腔（见图2-1）。 　　 5.治疗经过 　　患儿入院完成术前常规检查，胸部平扫CT证实胃从心脏后方向上疝入胸腔，确诊为食道裂孔疝，24h食道pH值测定显示中、重度反流。经抗感染治疗呼吸道症状好转，于入院第5天行腹腔镜手术，术中充分游离食管下段4cm，注意避免损伤迷走神经，用纱条向下牵拉食管，食道内插入14号左右较粗胃管，以免食管狭窄，修补膈肌角裂孔2针后将胃底绕食道后方360°（Nissen术）在前壁汇合，缝合3针，包绕食道下端约2cm，检查无出血，关闭手术切口。术后3天进食，1月后随访膈肌及食道包绕较好，无吞咽困难及呕吐症状。 诊断依据是什么？