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• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后口吐泡沫4h”入院。 　　患儿，男婴，37周，阴道分娩，出生体重2.80kg。母亲怀孕期间，孕26周胎儿结构大畸形筛查时提示胎儿胃泡偏小，孕晚期（33周）超声检查提示孕妇羊水过多，当时产科医生拟诊胎儿消化道畸形可能。出生后新生儿出现口吐泡沫，经新生儿内科医生吸痰处理时，发现放置胃管受阻，怀疑食道闭锁，即转诊专科医院进一步诊治，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，孕妇否认孕期高血压、糖尿病、感染等病史，以往人流1次。出生时Apgar评分10分。生后未开奶。已解胎粪。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。已肌肉注射维生素K。 3.体格检查 　　T37.6℃，HR135次/min，呼吸无明显急促，无特殊面容，口唇无青紫，皮肤巩膜无黄染，肺部听诊右上肺有少量湿啰音。右手拇指多指，肛门开口无殊，见少量墨绿色胎粪。腹软，上腹部略显饱满，无压痛，可及肠鸣音。 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血气分析、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　胸腹联合摄片：提示右上肺渗出影，胃管盘曲在近端食道。 　　食道造影：食道近端为盲端，位于T下缘、T上缘，腹部肠道充气（见图7-1）。 　　 　　超声心动图：动脉导管未闭、卵圆孔未闭，未见其他心脏结构异常。 　　腹部超声：未见腹腔脏器异常。全脊柱片未见异常。 5.治疗经过 　　(1)术前评估：食道闭锁可能合并VACTER综合征，术前完成新生儿心脏、脊柱、腹腔脏器、肛门、四肢等常规检查，评估合并畸形的脏器功能。 　　(2)术前准备：常规血生化学检查包括肝肾功能、凝血功能、肝筛、梅筛、HIV、血气、电解质；定血型及交叉配型，准备少浆血，签输血同意书；禁食、保暖、补液；术前持续性静脉给予广谱抗生素。术前气管镜检查，未发现罕见的近端食道气道瘘。 　　(3)术前谈话：告知家属病情及治疗方案，患儿食道闭锁合并食道气道瘘，同时右手拇指多指，前者需要限期手术，后者为非危及生命之畸形，暂时不处理，等待专科随访后再手术。告知食道闭锁手术风险（吻合口漏、吻合口狭窄、肺部感染加重、败血症、术后撤离呼吸机困难等），签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(4)手术方法：气管插管全身麻醉下，进行了胸腔镜下食道气道瘘结扎、食道端吻合术。术中保留胃管入胃。术后带气管插管返回NICU，继续呼吸机辅助通气。 　　(5)术后处理：术后48h撤离呼吸机，同时经鼻胃管开始肠道喂养。术后7天，食道造影显示吻合口有1cm长的细线样可疑瘘管，继续禁食，术后2周复查食道造影，吻合口瘘愈合。开始经口喂养，术后3周出院。 诊断依据是什么？

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男，2岁，因“咳嗽伴发热”入院，门诊检查时，发现左侧肠管在胸腔，因此收治入院。 2.既往史 　　患儿既往曾多次呼吸道感染，予以门诊抗感染治疗，经口服药物好转，无传染病史及家族遗传性疾病，按序预防接种。 3.体格检查 　　患儿左侧胸腔叩诊，呈浊音；左侧胸部听诊，呼吸音低，右下肺可闻及少量湿啰音及哮鸣音；心浊音界右移，腹部无压痛。 4.实验室及辅助检查 　　RBC3.9×10/L,PLT115×10/L,WBC9.0×10/L,CRP12mg/L。 　　血气分析：动脉血pH值7.35，BE1mmol/L，K3.9mmol/L，Na145mmol/L，Cl99mmol/L，PaO70mmHg,PaCO30mmHg。 　　胸部X线检查：左侧膈肌抬高，部分胃及肠管向胸腔突出，纵隔向右侧移位。透视下可见纵隔摆动。 5.治疗经过 　　患儿入院后经化痰对症治疗，患儿肺部感染情况明显好转，于入院第3天在胸腔镜辅助下予以膈肌折叠手术治疗，术后复查胸片显示膈肌恢复到腋前线第9肋间水平。 该患者的治疗方案及依据是什么？

• 女孩，1个月，出生时发现两眼间、鼻根部肿物，并逐渐增大，患儿眼距增宽，双眼斜视:该病在病理上属

• 男孩，10个月，生后发现腰部中线处肿物约8cm×6cm×5cm，局部伴毛发增生及色素沉着，并伴有轻度尿、便失禁。想明确诊断最直接有效的检查方法是

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男，13个月，体重7kg，因“反复呕吐及呼吸道感染，添加辅食后喂养困难”前来就诊，呕吐与进食无明显关联，呕吐物偶有咖啡色物质，呼吸道感染平均1～2个月发作一次。 2.既往史 　　足月顺产，GP，否认孕时存在宫内感染，父母无肝炎及肝炎病毒携带病史，孕期未口服药物，按序预防接种。 3.体格检查 　　患儿皮肤弹性差，精神萎，两侧胸廓对称，两侧肺底部可闻及细湿啰音，心脏听诊无明显异常，腹部软，肋下1cm可触及肝，脾脏未及，肛门四肢未见畸形。 4.实验窒及影像学检查 　　RBC4.8×10/L,PLT219×10/L,WBC15.0×10/L,CRP18mg/L。 　　血气分析：动脉血pH7.435，BE-2mmol/L，K3.8mmol/L，Na142mmol/L，Cl98mmol/L，PaO80mmHg,PaCO30mmHg。 　　X线检查：心脏后方见透亮含气影；上消化道造影显示大部分胃体疝入胸腔（见图2-1）。 　　 5.治疗经过 　　患儿入院完成术前常规检查，胸部平扫CT证实胃从心脏后方向上疝入胸腔，确诊为食道裂孔疝，24h食道pH值测定显示中、重度反流。经抗感染治疗呼吸道症状好转，于入院第5天行腹腔镜手术，术中充分游离食管下段4cm，注意避免损伤迷走神经，用纱条向下牵拉食管，食道内插入14号左右较粗胃管，以免食管狭窄，修补膈肌角裂孔2针后将胃底绕食道后方360°（Nissen术）在前壁汇合，缝合3针，包绕食道下端约2cm，检查无出血，关闭手术切口。术后3天进食，1月后随访膈肌及食道包绕较好，无吞咽困难及呕吐症状。 诊断依据是什么？

• 男孩，3个月，患儿生后有窒息，出现双侧马蹄内翻足畸形，腰骶摄片L-S有隐裂，足趾运动欠佳，跟腱反射左(+)、右(+)，Babinski左(-)、右(-)。诊断首先考虑为

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，男性，1个月。因“出生后排便困难伴腹胀”入院。 　　患儿GP，足月顺产，出生后2h喂奶，生后24h未排便，同时开始有腹胀，予以开塞露通便后解出中等量胎粪，之后每天需用开塞露可解出少量粪便，生后第6天粪便转黄，因仍有腹胀、排便困难为进一步诊治来外科就诊。患儿出生后胃纳可，有溢奶，无发热，小便正常。 2.既往史 　　产前胎儿超声检查未见异常。已接种卡介苗和1次乙肝疫苗。母亲孕期无特殊异常，未口服药物，否认宫内感染。父亲体健。无食物及药物过敏史。否认家族遗传病史。 3.体格检查 　　T36.8℃，HR130次/min，一般情况可，精神反应佳，呼吸浅促，口唇无青紫；皮肤巩膜无黄染；无脱水貌；胸廓平坦，三凹征阴性，听诊双肺呼吸音清，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻明显杂音；腹部膨隆，软，无腹壁静脉显露，未见肠型，肝肋下1cm，质地软，脾脏未及，无触痛，未及包块，腹腔叩诊无移动性浊音，肠鸣音4次/min;四肢无畸形，未见明显脊柱侧弯；外生殖器未见异常，肛门位置正常，直肠指检可及壶腹部空虚，退出指套见大量气粪冲出。 4.实验室及影像学检查 　　
  血常规：RBC4.5×10/L,PLT300×10/L,WBC11.2×10/L,N40%。 　　凝血功能：APTT28s，PT12s，活动度110%，INR1.0，Fib4g/L，TT13s。 　　肝功能：AST25IU/L，ALT30IU/L，TB56.4μmol/L，DB6.7μmol/L,IB49.7μmol/L,ALB40g/L,GLB25g/L。 　　腹部正侧位X片：结肠显著扩张含液平面，直肠远端未见气体，提示低位结肠梗阻。 　　钡剂灌肠（见图4-1）：直肠细小僵硬，乙状结肠远端扩张明显，直肠乙状结肠交界处呈移行段改变。 　　 　　肛门直肠测压：直肠肛门抑制反射未引出。 5.治疗经过 　　(1)入院后给予温盐水灌肠，灌肠有效，腹胀缓解，同时完善术前常规检查。术前2天肠道准备，口服抗生素，术前晚清洁灌肠，灌肠后禁食。 　　(2)术前谈话：术前与家属沟通，着重指出术中风险、手术方式及术后并发症，详细交代术后小肠结肠炎的危险性、如出现吻合口漏需要再次手术以及术后排便功能等问题。 　　(3)入院第六天行经肛门巨结肠根治术（Soave术），术中快速冰冻病理明确诊断及病变段。 　　(4)术后将病情详细告知家属。患儿生命体征监护、禁食、胃肠减压、静脉给予抗生素、补液、导尿管护理及肛门口伤口清洁护理等相关治疗。术后第3天患儿生命体征平稳、肠道功能恢复，拔胃肠减压管；术后第5天停静脉给予抗生素，少量肠道喂养，尿管夹管训练；术后第6天拔尿管，增加肠道喂养；术后第8天出院。术后2周门诊随访，扩肛治疗。 该患者的诊断是什么？

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿出生6h，GP，孕38周顺产，BW3050g。出生后无青紫、窒息抢救史，Apgar评分10分。患儿出生后见腹胀明显、腹壁静脉显露，无呕吐，未解胎粪，体温正常，遂急诊拟“先天性消化道畸形、胎粪性腹膜炎可能”入院。其母亲于孕30周产检超声发现胎儿腹腔肠管扩张，并多次B超随访，检查结果提示：单胎，臀位，羊水过多；胎儿肠管扩张伴腹腔内不规则高回声。超声检查结果考虑胎儿胎粪性腹膜炎。 　　病程中，患儿精神可，睡眠安稳，哭声响。现胎粪未解，小便未解。 2.既往史 　　孕妇，29岁。定期产检，超声示胎儿符合孕周。孕28周因孕妇下腹隐痛曾于当地医院给予硫酸镁保胎治疗，好转后出院。孕30周外院产检发现：胎儿肠管扩张。34周我院超声结果：单胎，臀位，羊水过多。胎儿肠管扩张伴腹腔内不规则高回声，考虑胎粪性腹膜炎。孕38周，入院前12h腹痛伴阴道流液，无阴道流血，拟“孕38周，GP，羊水过多，胎儿消化道畸形（肠梗阻可能、胎粪性腹膜炎可能）”收治入院。入院后完善相关检查，加强母胎监护，10h后自然分娩。 3.体格检查 　　新生儿神清，反应可，无发热，无皮肤、黏膜、巩膜黄染，未见瘀血瘀斑，前囟1.5cm×1.5cm，平软。两肺呼吸音清且对称，心率122次/min，律齐。全腹胀明显，腹壁静脉显露，未见胃肠型，无压痛，无反跳痛，无肌卫，肝脾触诊不满意，移动性浊音（-），肠鸣音无亢进。脐部干燥无渗出。双侧阴囊肿胀，局部皮肤色深红，觅食反射(+)、吸吮反射(+)、握持反射(+)、拥抱反射(+)。 4.实验室及影像学检查 　　生后2h
  血常规：WBC10.5×10/L,，CRP8mg/L，Hb124g/L。 　　凝血功能：PT18s，APTT60s。 　　生后6h腹部立位片：上腹部肠管扩张伴液平，右下腹局限性见密度增高影（见图12-1）。 　　 　　心脏超声检查：心功能无明显异常，心脏结构没有明显缺陷。 5.治疗经过 　　(1)入院后完善术前常规检查及术前准备：凝血功能检查存在PT、APTT延长，予以输注入凝血酶原复合物(PPSB)纠正，术前复查正常。备血、预防输注抗生素。 　　(2)术前谈话：着重指出术中风险、手术方式、术后并发症。详细交代术后可能出现的相关并发症如肠功能恢复缓慢并有可能出现肠粘连、肠梗阻；以及新生儿手术对全身各重要脏器可能出现的影响、感染等。 　　(3)行剖腹探查术：术中见腹腔内腹膜、肠管广泛粘连，少量黄色渗液，见钙化斑块及大量纤维索带形成，右下腹炎性包块形成，予松解腹腔内粘连，剥离大部分纤维索带和斑块。探查肠管，见距回盲部20cm处回肠膜状闭锁，闭锁处见肠穿孔，周围肠管水肿。闭锁近端肠管极度扩张，直径约5cm，近端肠管长80cm，约30cm肠管管壁肥厚，远端肠管萎瘪。明确诊断为先天性回肠闭锁Ⅰ型伴宫内肠穿孔、胎粪性腹膜炎。遂切除闭锁处肠管约5cm，行Bishop肠吻合肠造瘘术（近远端小肠端侧吻合术、闭锁远端小肠拖出造瘘）。放置腹腔引流。术后患儿转入ICU，生命体征监护、禁食、胃肠减压、抗生素使用等相关治疗。 　　术后3天患儿生命体征持续平稳，术后第4天造瘘口排出少量黄色稀便，术后第7天肠道功能恢复，胃肠减压减少，造瘘口及肛门均出现成形大便。拔胃肠减压管和腹腔引流管，并开始逐步建立经口肠道喂养。术后20天出院。 该患者的诊断是什么？

• 女婴，生后7天，人工喂养，2天前出现频繁呕吐，时有胆汁样物，不思饮食，腹渐胀，腹泻伴有血丝。查体：腹隆，尚软，肠鸣音弱，未及包块。X线腹部检查未见肠梗阻。病人在治疗过程中，腹胀明显，出现呼吸急促，腹透示肠管形态没有改动，肠蠕动消失，可能发生

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后发现肠管位于腹腔外”入院。 　　患儿，男婴，38周，顺产，BW2850g。母亲孕期没有进行常规产检，未提供产前胎儿畸形筛查资料，自述怀孕期间一切正常。4h前，孕妇顺产娩出一男婴，接生医生和护士见新生男婴肠管外露腹腔外，为进一步诊治，即刻转诊专科医院，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，母亲年龄23岁，2年前顺产1男婴，喂乳期间再次怀孕。否认孕期感染史。出生Apgar评分10分。生后未开奶。排尿1次，未解胎粪，无呕吐。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。 3.体格检查 　　T36.0℃，HR175次/min，呼吸略有急促，口唇无明显青紫，皮肤巩膜无黄染，四肢循环差，皮肤温度低。脐带位置正常，脐带右侧可见纵向腹壁裂口，以小肠为主的肠管经腹壁裂口脱出腹腔，肠壁水肿增厚，脱出物表面无囊膜覆盖，肠壁间见纤维素样组织粘连（见图6-1）。肛门外观无殊，肛指检查可见墨绿色胎粪排出。 　　 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　血气分析：pH值7.28，BE-6.5mmol/L，Na148mmol/L,K4.2mmol/L,Cl101mmol/L。胸腹联合正侧位片：两肺纹理增粗，所见脊柱未见异常，见肠管脱垂于腹壁外。腹部超声：肝、双肾未见异常，胰腺因外露肠管及体位原因，显示不清。心超检查：卵圆孔未闭，动脉导管未闭。 5.治疗经过 　　(1)术前处理：患儿因肠管外露热量及水分丢失增多，转院途中没有进行补液和足够的保暖，进入NICU后存在低体温和轻度脱水。需要复温和补液。放置暖箱、温热无菌生理盐水冲洗、浸泡外露肠管及下肢，建立静脉通路，液体经加热后静脉输注，并静脉给予抗生素。胃肠减压、开塞露通便、温盐水灌肠，完善术前交叉配血、备血等准备。 　　(2)术前谈话：告知家属患儿病情及治疗方案，患儿腹裂需要尽快手术，低体温及脱水影响手术进行，因此需积极处理低体温和脱水，待病情稳定后尽早手术治疗。告知腹裂合并其他系统畸形相对较少，术前因疾病因素可能不能进行完整评估，部分检查可能需要术后完成。告知腹裂手术相关风险及患儿整体预后，家属经认真考虑，签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(3)手术方法：患儿在入院后3h，进行了手术治疗。麻醉后手术前将外露肠管内容物向上尽量通过胃肠减压排出，向下尽量通过肛门排出。并检测膀胱压力.维持在15～20mmHg，检查肠管合并肠旋转不良，因不引起梗阻，未做处理，无合并肠闭锁。疝内容物以小肠为主、部分胃组织，手术一期回纳肠管，不缝合腹壁裂口，因裂口纵向直径约2.5cm，以脐带根部覆盖裂口，蝶形胶布抗张力拉合裂口，腹带包扎固定。术后带气管插管返回NICU。 　　(4)术后处理：呼吸机辅助通气3天后拔管，术后8天胃肠减压引流量减少、色变白，术后9天开始微量肠道喂养，静脉营养液支持至经口喂养量达需要量一半，抗生素使用12天，于术后28天出院。出院时患儿达到完全经口喂养，体重稳定，但无增加。腹壁伤口完全愈合，脐带根部脱落。 该患者的诊断是什么？