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• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，17岁，因\"反复牙龈出血15年，左膝关节肿胀、黑色溢液2周\"入院。15年前开始经常无明显原因出现长时间牙龈出血，四肢关节肿胀，有时股部肿胀伴疼痛。曾被确诊为\"血友病A\"。上述症状在输注新鲜血浆、冷沉淀或浓缩因子Ⅷ(FⅧ)制剂后消失。约6年前起，双肘、双膝关节逐渐出现变形伴有活动受限。2周前，无明显原因又感左膝关节极度肿胀伴疼痛、黑色溢液，左膝关节及踝、趾关节活动明显受限；持续性发热，在39℃以上，伴寒战。曾在当地医院予抗感染和输注FⅧ制剂(具体剂量不详)治疗，但疗效不佳。因上述症状逐渐加剧，为进一步治疗收住入院。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。无高血压病史，有高胆固醇血症及高甘油三酯血症病史，否认到病毒性肝病流行地史，否认肝病患者接触史，无吸烟史。
  家族史：其父有高血压、糖尿病史，否认肿瘤、肝病家族史。父体健，母系家族中舅舅有类似症状。 ＜3.体格检查 T39.6℃，P92次/min，R21次/min，BP110mmHg/65mmHg。患者精神萎靡，痛苦及贫血面容，心脏检查无异常，两肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，腹平软，肝、脾肋下未及。双下肢严重萎缩，双肘、膝、踝关节畸形，左膝关节肿胀周径达84cm，表面皮肤呈棕黑色，见有一窦道伴黑色脓血溢出。左小腿肿胀，广泛瘀斑，左膝、踝及趾关节活动障碍，左足部皮肤感觉丧失，左足背动脉搏动不明显。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC12.1×10/L，N90%↑，L8%，MO2%，RBC2.34×10/L，Hb62g/L，PLT236×10/L，血细胞比容19.4%。 (2)凝
  血常规：APTT106.5s，PT13.8s，FⅧ：C2.4%，FⅧ：C抗体滴度32BU/ml，Fg2.6g/L。 (3)左膝X线摄片提示关节内血肿。 ＜5.诊治经过 入院后，给予抗感染治疗，但疗效不佳。因患者原有血友病A，现患\"败血症、左膝关节坏死\"，同时体内出现FⅧ抗体，在充分术前准备的前提下行急诊左下肢截肢术。围手术期处理如表52-1所示。 经上述处理，患者伤口愈合良好，全身情况日益改善，于术后第44天出院。此后予泼尼松30mg/d，CTX200mg每周一次静脉点滴。出院3个月后复查APTT87s，FⅧ：C2%，FⅧ：C抗体4BU/ml。该患者的处理方案及理由是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，44岁，因\"进行性乏力、食欲差、眼睑水肿3月余\"就诊。患者3月余前无明显诱因下出现乏力、食欲差、眼睑水肿伴厌油、腹胀，无腹痛、腹泻、黄疸、恶心、呕吐、下肢水肿等症状，遂到当地医院查肝功能：ALT60IU/L，AST79IU/L，肝炎病毒标志物均阴性。腹部超声提示：轻度脂肪肝。予保肝药物及中药治疗(具体不详)2月。症状无明显改善，并出现晨起手指关节及颈部僵直、胀痛，活动后可缓解，久坐后自觉双下肢沉重感伴肌肉酸胀痛。遂到我院门诊查甲状腺功能：FT3＜0.4pmol/L，FT0.8pmol/L，TSH＞100μIU/ml。甲状腺超声提示：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。拟诊\"甲状腺功能减退症\"收住入院。病程中感易困、怕冷、注意力下降、皮肤干燥、便秘、体重增加2kg。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经15岁初潮，半年前开始月经紊乱，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P60次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。神智清，神情较淡漠，言语尚清，自主体位。颜面轻度浮肿，面色苍白。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，气管居中，甲状腺Ⅰ度肿大。双肺呼吸音清，未及啰音。心律齐，各瓣膜区未及病理性杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC3.68×10/L，N61.4%，RBC3.38×10/L，Hb95g/L，PLT139×10/L。 (2)ESR12mm/H。 (3)尿白蛋白/肌酐：15μg/mg。 (4)肝肾功能：TP87g/L，ALB55g/L，ALT59IU/L，AST45IU/L，余无殊。BUN4.1mmol/L，Cr44μ4酐1/L。 (5)电解质：Na136mmol/L，K3.8mmol/L，Ca2.83mmol/L，P0.90mmol/L，。 (6)血脂：TC8.19mmol/L，TG1.27mmol/L，HDL-c1.58mmol/L，LDL-c6.03mmol/L，apoAl1.68g/L，apoB1.24g/L。 (7)甲状腺功能：T＜0.3nmol/L，T6.7nmol/L，FT＜0.4pmol/L，FT＜0.4pmol/L，TSH＞100.0μIU/ml，Tg1.1ng/ml，TgAb164.5IU/ml，TPOAb＞600.0IU/ml，TRAb0.84IU/L。 (8)CK506IU/L，CK-MM496IU/L。 (9)SI15μmol/L，SF71.2ng/ml，VitB699.9pg/ml，叶酸8.6ng/ml。RF12IU/ml、ANA(-)。ACTH-皮质醇节律结果如表58-1所示。 (10)心电图：窦性心动过缓，HR54次/min，QRS电轴右偏，顺钟向转位，肢体导联低电压，左胸导联低电压。 (11)甲状腺彩超：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。 (12)心脏超声：心包少量积液，左心射血分数62%。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善相关检查，根据临床表现，TT、TT、FT、FT水平低下，TSH升高，甲状腺功能减退诊断明确。患者无甲状腺手术史、抗甲状腺药物及I同位素治疗史，结合TPOAb、TgAb显著升高及甲状腺彩超提示，考虑为桥本氏甲状腺炎。予优甲乐25μg，每日1次口服，6～8周后复查甲状腺功能以调整剂量。患者肝酶轻度升高，轻度贫血，TC、LDL-c及CK-MM升高考虑为甲减相关表现，继续随访。该患者的处理方案及理由是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，62岁，因\"发现全血细胞减少3月余\"就诊。患者3月余前因尿路感染查
  血常规：WBC4.1×10/L，RBC2.1×10/L，Hb100g/L，PLT72×10/L，3月前复查血常规三系均较前下降，考虑尿路感染应用抗生素所致，予停用，2月前再次复查
  血常规：WBC4.8×10/L，RBC2×10/L，Hb107g/L，PLT55×10/L，遂就诊于本市三甲医院血液科，1.5月前外院骨髓细胞学检查：骨髓象增生欠活跃，造血细胞有不同程度病态造血表现，可见3.5%原粒细胞。染色体检查提示克隆性异常。流式细胞术检测：骨髓有核细胞少，可见4%原幼髓细胞。予口服十一睾酮、沙利度胺治疗后效果不佳。2周前复查
  血常规：WBC2.8×10/L，RBC2×10/L，Hb101g/L，PLT50×10/L，病程中患者觉乏力，无发热，无咳嗽、咳痰，无皮下瘀斑，无鼻衄，现患者为进一步诊治收入我科。患者此次发病以来，二便可，睡眠佳，饮食差，体重无明显变化。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。否认高血压病史、糖尿病史。否认输血史和手术外伤史。否认病毒性肝炎史，无吸烟、饮酒史。主诉青霉素过敏史。
  家族史：其父有高血压史，否认肿瘤家族史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P90次/min，BP139mmHg/78mmHg，R18次/min。患者神清，呼吸平稳，皮肤略苍白，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC2.38×10/L，N28.7%，RBC3.16×10/L，Hb94g/L，MCV110.2fl，PLT34×10/L，Ret1.28%。 (2)生化常规、凝血常规检查：正常。 (3)肿瘤指标：AFP、CEA、CA-199:均正常。 (4)外院骨髓细胞学检查：粒系增生活跃，偶见巨幼样变、双核粒细胞。AKP积分：91分/50N.C，红细胞系增生偏低，成熟红细胞形态大小不一，巨细胞系增生活跃，以颗粒巨细胞为主，偶见多圆巨细胞，血小板散在可见，片中原始细胞占6.5%。诊断意见：骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-Ⅰ型)之骨髓象。 (5)骨髓流式：CD7(+)，CD34(+)，CD117(+)，CD33(+)，CD13(+)，CD38(+)，HLA-DR(+)，CD45dim。 (6)染色体：46XX，+del(3)(p21)，-5，-13，+marl/46，idem，-7，+8，-14，-17，-19，+mar2，+mar3，+mar4/46XX。 ＜5.诊治经过 入院后完善相关检查，复查骨髓穿刺，骨髓涂片示MDS-RAEB-Ⅰ型之骨髓象，原始细胞6.5%，根据外院染色体核型分析，评估为中危-2期，排除禁忌证后于入院第5天开始予地西他滨单药治疗(地西他滨34mg/天，dl-3)，辅以护胃、预防出血等治疗，地西他滨治疗第3天，患者诉尿频、尿急、尿痛，考虑尿路感染，予抗感染治疗后好转。血象逐渐改善，予以出院。该患者的处理方案及理由是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，44岁，因\"进行性乏力、食欲差、眼睑水肿3月余\"就诊。患者3月余前无明显诱因下出现乏力、食欲差、眼睑水肿伴厌油、腹胀，无腹痛、腹泻、黄疸、恶心、呕吐、下肢水肿等症状，遂到当地医院查肝功能：ALT60IU/L，AST79IU/L，肝炎病毒标志物均阴性。腹部超声提示：轻度脂肪肝。予保肝药物及中药治疗(具体不详)2月。症状无明显改善，并出现晨起手指关节及颈部僵直、胀痛，活动后可缓解，久坐后自觉双下肢沉重感伴肌肉酸胀痛。遂到我院门诊查甲状腺功能：FT3＜0.4pmol/L，FT0.8pmol/L，TSH＞100μIU/ml。甲状腺超声提示：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。拟诊\"甲状腺功能减退症\"收住入院。病程中感易困、怕冷、注意力下降、皮肤干燥、便秘、体重增加2kg。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经15岁初潮，半年前开始月经紊乱，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P60次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。神智清，神情较淡漠，言语尚清，自主体位。颜面轻度浮肿，面色苍白。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，气管居中，甲状腺Ⅰ度肿大。双肺呼吸音清，未及啰音。心律齐，各瓣膜区未及病理性杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC3.68×10/L，N61.4%，RBC3.38×10/L，Hb95g/L，PLT139×10/L。 (2)ESR12mm/H。 (3)尿白蛋白/肌酐：15μg/mg。 (4)肝肾功能：TP87g/L，ALB55g/L，ALT59IU/L，AST45IU/L，余无殊。BUN4.1mmol/L，Cr44μ4酐1/L。 (5)电解质：Na136mmol/L，K3.8mmol/L，Ca2.83mmol/L，P0.90mmol/L，。 (6)血脂：TC8.19mmol/L，TG1.27mmol/L，HDL-c1.58mmol/L，LDL-c6.03mmol/L，apoAl1.68g/L，apoB1.24g/L。 (7)甲状腺功能：T＜0.3nmol/L，T6.7nmol/L，FT＜0.4pmol/L，FT＜0.4pmol/L，TSH＞100.0μIU/ml，Tg1.1ng/ml，TgAb164.5IU/ml，TPOAb＞600.0IU/ml，TRAb0.84IU/L。 (8)CK506IU/L，CK-MM496IU/L。 (9)SI15μmol/L，SF71.2ng/ml，VitB699.9pg/ml，叶酸8.6ng/ml。RF12IU/ml、ANA(-)。ACTH-皮质醇节律结果如表58-1所示。 (10)心电图：窦性心动过缓，HR54次/min，QRS电轴右偏，顺钟向转位，肢体导联低电压，左胸导联低电压。 (11)甲状腺彩超：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。 (12)心脏超声：心包少量积液，左心射血分数62%。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善相关检查，根据临床表现，TT、TT、FT、FT水平低下，TSH升高，甲状腺功能减退诊断明确。患者无甲状腺手术史、抗甲状腺药物及I同位素治疗史，结合TPOAb、TgAb显著升高及甲状腺彩超提示，考虑为桥本氏甲状腺炎。予优甲乐25μg，每日1次口服，6～8周后复查甲状腺功能以调整剂量。患者肝酶轻度升高，轻度贫血，TC、LDL-c及CK-MM升高考虑为甲减相关表现，继续随访。诊断依据有哪些？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，58岁，因\"发现皮肤瘀点瘀斑4月\"就诊。患者于2012年7月无明显诱因下出现双侧腿部多发瘀点、瘀斑，并逐渐发展为全身散发性瘀斑。发病前无发热、咳嗽和腹泻等不适。7月31日至外院就诊，检查血常规示WBC7.7×10/L，Hb120g/L，PLT4×10/L。遂予骨穿检查，骨髓细胞学检查提示符合ITP之髓象。给予甲强龙80mg/d联合IVIG20g/d×5d静脉滴注，以及止血等对症治疗。用药一周后，患者出血症状缓解，血小板回升至304×10/L，故停用甲强龙，改用泼尼松1mg/(kg·d)口服并门诊随访。激素治疗4周后，血小板计数稳定，遂给予激素减量，减量过程中血小板呈进行性下降。当泼尼松减量至40mg/d时，患者皮肤瘀点瘀斑再发，PLT2×10/L↓。于10月3日来我院门诊就诊，再次给予激素(甲强龙80mg/dX3d后40mg/d×3d静滴)联合IVIG(20/d×5d，静滴)治疗后，血小板回升至82×10/L，之后泼尼松45mg/d口服并加用达那唑0.4/d，血小板无升高，出血症状无改善，故输注单采血小板，并停用达那唑，改用硫唑嘌呤50mgbid联合泼尼松30mg/d口服。治疗并观察1月，患者出血症状无缓解，血常规检查提示WBC10.49×10/L，Hb115g/l_，PLT1×10/L。为进一步诊治入院。患者病程中无发热，无关节疼痛，无腹痛、便血，无口腔溃疡，无面部红斑及光敏，无咳嗽咳痰，无明显胸闷气促，夜间能平卧。 ＜2.既往史 既往史：患者于20多岁起便有碰撞后易出血、易青紫，未重视，未就诊。传染病史：否认肝炎、结核等传染病史。预防接种史：随社会。输血史：有。过敏史：否认。
  个人史：生长于原籍，否认疫水疫区接触史，自述年轻时曾从事电镀工人作业，有毒害气体接触史8年，具体气体种类不详。
  婚育史：已婚育，育有一子，体健。月经史：已绝经。
  家族史：否认相关家族遗传病史。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P98次/min，R20次/min，BP120mmHg/90mmHg。专科情况：神清，精神一般，发育正常，营养可，卧床，呈库欣面容，查体合作，对答切题。全身散在瘀点瘀斑，结膜无出血，口腔无血疱。皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音粗，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC10.49×10/L，Hb115g/L，PLT1×10/L。 (2)凝血功能：APTT41.1s，PT10.1s，INR0.84，TT25.30s，Fg1.7g/L，FDP0.4mg/L，D-二聚体0.26mg/L。血管性血友病因子269.3%。 (3)肿瘤指标：CA125，CA19-9，CA15-3，CA242，CEA，AFP等均在正常范围。 (4)自身抗体：抗心磷脂IgG2.7GPL/ml，IgM＜2MPL/ml。抗双链DNA IgG3.6IU/ml，抗核抗体阴性，抗RNP/Sm抗体阴性，抗Sm抗体阴性，抗SSA抗体阴性，抗SSB抗体阴性，抗SCL-70抗体阴性，抗Jo-1抗体阴性，P-ANCA阴性，C-ANCA阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体靶抗原(PR3)阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体靶抗原(MPO)阴性。 (5)病毒：HBsAg阴性，HBsAb阳性，HBeAg阴性，HBeAb阴性，HBcAg阴性，HBcAb IgM阴性，HBVDNA(PCR)＜1.00×10IU/ml，梅毒螺旋体RPR阴性，抗梅毒螺旋体抗体0.11，HCV抗体阴性，HIV抗体阴性。 (6)腹部B超：肝脾无肿大，未见占位性病灶。 (7)骨髓细胞学检查：有核细胞增生明显活跃，粒红比倒置。粒系增生活跃，红巨二系明显增生。巨系伴成熟障碍，血小板散在少见。外周血片可见幼粒幼红细胞。骨髓
  病理活检：多数区域骨小梁间少量造血细胞，局部见骨小梁间造血细胞三系增生活跃+，未见明显幼稚细胞。 (8)骨髓细胞免疫学标记(流式细胞术)：未见克隆性淋巴细胞增殖。 (9)
  胸部CT：未见异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后予以完善相关检查，排除引起血小板减少的继发原因，诊断为原发性免疫性血小板减少症。予以糖皮质激素减量并联合环孢素100mg bid，口服治疗。2周后，患者出血症状明显好转，没有新发出血病灶，血细胞分析结果显示，WBC12.35×10/L，Hb120g/L，PLT180×10/L，遂出院，门诊继续随访。1月后停用激素，3月后环孢素减量，治疗6个月后停用环孢素，患者血小板计数稳定在正常范围。该患者的诊断与诊断依据是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，44岁，因\"口干、多饮、多尿10个月，发现血糖升高3天\"就诊。患者10月前在无明显诱因下出现口干、多饮，自述饮水次数及胃纳明显增加，排尿次数每日增多3～4次，未予以重视。3天前体检，空腹血糖11.5mmol/L，尿糖(++++)，为进一步诊治入院。起病来，夜眠佳，二便无殊，体重无明显改变。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、胰腺炎等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。吸烟20余年，40支/日；否认饮酒史。 ＜3.体格检查 T37℃，P72次/min，R18次/min，BP130mmHg/85mmHg，Ht168cm，Wt76.4kg，BMI27.1kg/m，腰围96cm，臀围98cm。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。足背动脉搏动(+)。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC6.10×10/L，N63%，RBC4.32×10/L，Hb120g/L，PLT184.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT19IU/L，AST28IU/L，Cr71μmol/L，BUN6.1mmol/L，UA316μmol/L，eGFR(CKD-EPI公式)111ml/min/1.73m. (3)电解质：Na138mmol/L，K4.3mmol/L，Cl100mmol/L，Ca2.17mmol/L。 (4)尿常规：尿糖(++++)，余无殊。 (5)24h尿白蛋白：15mg/24h，24h尿蛋白：0.02g/24h。 (6)粪常规及隐血无殊。 (7)血脂：TC3.93mmol/L，TG0.77mmol/L，LDL-c2.77mmol/L，HDL-c1.05mmol/L，apoAl1.1g/L，apoB0.9g/L。 (8)FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖化白蛋白(GA)33.4%，血酮体(KBT)(-)，血乳酸(LAC)1.2mmol/L。抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、抗胰岛素抗体(IAA)、抗胰岛细胞抗体(ICA)均阴性。(9)()GTT如表55-1、表55-2所示。 (10)cTnT＜0.003ng/ml，氨基末端利钠肽前体(NT-proBNP)108pg/ml。 (11)甲状腺功能：T2.0nmol/L，T100nmol/L，FT4.1pmol/L，FT15pmol/L，TSH3.1μIU/ml。 (12)ACTH-皮质醇节律如表55-3所示。 (13)其他检查：心电图、X线胸片、腹部彩超、心脏超声均无殊。颈部彩超：左颈总动脉斑块形成。Hoffman反射：无延长。眼底检查无殊。 ＜5.诊疗经过 患者多饮、多食、多尿症状明显，FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖尿病诊断明确；进一步完善检查，胰岛相关自身抗体阴性、甲状腺功能及皮质醇节律正常，结合病史，考虑为2型糖尿病。进一步完善糖尿病急、慢性并发症评估。予短期胰岛素强化治疗，短效胰岛素30IU/日，早16IU、午6IU、晚8IU，皮下注射；二甲双胍0.5g，每日2次口服。监测7点血糖，调整胰岛素剂量至血糖稳定至控制目标范围内(空腹血糖＜7mmol/L，餐后血糖＜10mmol/L，HbAlc＜7%)，6周～3个月可根据血糖控制情况停用胰岛素。定期监测血压、血脂、体重及尿白蛋白等。诊断依据有哪些？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，9岁，因\"白发性鼻出血，常规按压止血无效一周余\"就诊。患者自发性鼻出血不止，按压无效一周余。外院查血常规和凝血筛选指标显示，血小板计数正常，APTT、PT、TT和Fib正常，肝功能正常。现为求进一步诊治，至我院就诊，门诊拟\"凝血异常\"收治入院。 追问病史，患者自幼有自发性鼻出血伴牙龈出血，皮下有针尖状出血点，易起瘀斑。换牙时及外伤处出血难止。半年前出现过血尿。 ＜2.既往史 有自发性出血史和输血史，否认肝炎、肺结核等传染病史。否认到病毒性肝病疫区史，否认肝病患者接触史。
  家族史：父母系近亲婚配，父母双方皆无自发性出血史。其弟2岁时因脑出血死亡。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P72次/min，R15次/min，BP110mmHg/60mmHg。神志清，精神可，言语清楚。皮肤巩膜无黄染，四肢及颈部有明显针尖状出血点和瘀青。浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2指，脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC8.30×10/L，N37.3%，L53.1%，RBC4.36×10/L，Hb106g/L，PLT224×10/L。 (2)凝
  血常规：APTT29.0s，PT12.5s，INR1.06，TT18.9s，Fg2.8g/L，FDP3.2μg/ml，D-Dimer0.23μg/ml。 (3)血小板功能测定仪(PFA-200)闭孔时间：胶原/ADP诱导＞300s，胶原/肾上腺素诱导＞300s。BT＞20min。血涂片显示血小板散在分布，无聚集。血小板聚集：ADP诱导聚集6.0%(1min)、8.0%(5min)、10.0%(最大值)，花生四烯酸(AA)诱导聚集5.0%，肾上腺素(EPI)诱导聚集4.0%，胶原(Coll)诱导聚集7.0%，瑞斯托霉素(Ris)诱导聚集59.0%。 (4)血块退缩试验：血块退缩不良。 (5)流式细胞术检测血小板GPⅡb～GPⅢa：CD410.4%，CD610.6%。 (6)心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后，经耳鼻喉科会诊，排除了鼻腔局部原因。对患者进行编码GPⅡb蛋白的ITGA2B基因和编码GPⅢa蛋白的ITGB3基因的所有外显子及其侧翼序列测序结果，发现ITGA2Bg.14502C＞T，p.R584X纯合无义突变，其父母分别是该突变的携带者。结合家族史近亲结婚史，进一步确证了\"遗传性血小板无力症\"的诊断。通过输注血小板1IU最终使患者止血。该患者的诊断是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，29岁，因\"频发腹痛2周，期间一次剧痛\"就诊。2周前无明显诱因下出现腹痛，伴食欲减退，无恶心、呕吐，第1周频发疼痛，持续时间短且可忍受，未予处理。1周后突发持续性剧烈腹痛，疼痛难忍，至外院急诊就诊，
  血常规：WBC11.5×10/L，N80%，考虑胃肠炎，予以头孢抗感染，补液后腹痛稍缓解。之后1周腹痛加重，为求进一步查找病因，至我院消化科就诊，门诊拟\"反复腹痛待查\"收治入院。 ＜2.既往史 否认肝脏疾病史，否认输血史和手术外伤史，否认肿瘤病史，未婚未育，否认避孕药服用史。4年前无明显诱因下左下肢肿胀疼痛，超声检查诊断为下肢深静脉血栓，华法林治疗1年后停药。
  家族史：外公和母亲都曾发生双下肢深静脉血栓，华法林治疗后均缓解。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P75次/min，R17次/min，BP120mmHg/75mmHg。患者神清，呼吸平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检奎未见异常。 ＜4.实验室检查和影像检查 (1)
  血常规：WBC11.4×10/L，N79%，RBC4.1×10/L，Hb131g/L，PLT254×10/L。 (2)生化常规、血脂、血糖、电解质无明显异常。 (3)病毒学：HBsAg(-)，HCV-Ab(-)，甲肝病毒抗体IgM(-)，梅毒螺旋体RPR(-)，艾滋病毒抗体(HIV)(-)。 (4)凝血：APTT27.8s，PT14s，TT16.9s，纤维蛋白原3.5g/L，纤维蛋白降解产物32.3mg/L，D-二聚体1.28mg/L。血栓弹力图检测：R时间3.9min，K时间1.2min，α角76.8deg，最大血块强度76.0mm，综合凝血指数4.3，抗凝血酶活性55%，抗凝血酶抗原12mg/dl，蛋白S活性83.9%，蛋白C活性89%，纤溶酶原活性93%，α-抗纤溶酶活性104%，凝血因子Ⅷ活性124%，狼疮抗凝物1.05。患者母亲抗凝血酶活性61%，患者外公抗凝血酶活性58%。 (5)免疫学检查：抗心磷脂抗体IgG0.6GPI/ml，抗心磷脂抗体IgM0.7MPL/ml，抗β糖蛋白抗体9.4RU/ml。 (6)分子生物学检查：对患者抗凝血酶基因进行筛查，发现7号外显子存在c.1307C＞A、p.A436D杂合突变，其母亲和外公均为该位点杂合突变。 (7)腹部CT平扫加增强：肠系膜上静脉内广泛血栓形成，胃左静脉区血管曲张。心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后反复剧烈腹痛，予以哌替啶、654-Ⅱ等对症治疗，予以禁食，头孢噻肟钠、甲硝唑抗感染，腹部增强CT示肠系膜上静脉血栓广泛形成。外科及放射科会诊意见为暂无外科手术及介入手术治疗指证。入院1天后左下肢肿胀疼痛，超声检查显示胭静脉内血栓形成。结合患者以往病史及家族史，进行易栓症相关指标的实验室检查，结果示：抗凝血酶活性55%，抗凝血酶抗原12mg/dl，蛋白S活性83.9%，蛋白C活性89%，纤溶酶原活性93%，α-抗纤溶酶活性104%，凝血因子Ⅷ活性124%，同型半胱氨酸8.7μmol/L。患者母亲抗凝血酶活性61%，外公抗凝血酶活性58%。对患者抗凝血酶基因进行筛查，发现7号外显子存在c.1307C＞A、p.A436D杂合突变，其母亲和外公该位点均为杂合突变。考虑为遗传性抗凝血酶缺陷导致的易栓症，予以低分子量右旋糖酐+低分子量肝素+尿激酶溶栓治疗，5天后，疼痛明显缓解。该患者的诊断与诊断依据是什么？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，女性，36岁，因\"高热寒战，伴尿频尿痛1天\"入院。患者入院前一天晚上，与朋友打牌，憋尿时间较长。夜间2点左右出现尿频、尿急和尿痛等下尿道刺激症状，伴腰部酸痛，随后出现畏寒、发热症状。上午8点左右，寒战高热，急诊入院。 ＜2.既往史 有肾结石病史5年，并有多次下尿路感染的病史。 有两次生育史，均顺产，孩子分别为12岁和8岁。无吸烟饮酒史。否认有过敏史。 父母均有高血糖和高尿酸病史。 ＜3.体格检查 T39.0℃，P83次/mln，R27次/min，BP131mmHg/88mmHg。患者神清，精神欠佳，面色苍白，呼吸稍急促。体型中等偏胖。皮肤巩膜无明显黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。两肺呼吸音稍粗，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部微隆、松软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及。肋腰点(腰大肌外缘与十二肋交叉点)有压痛，肾区有叩击痛。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室及影像学检查 (1)
  血常规：WBC11.21×10/L，N78.7%;RBC4.12×10/L;Hb132.5g/L;PLT120×10/L。 (2)ESR33mm/h，CRP116.6mg/L，PCT6.4ng/ml。 (3)生化常规：ALT40IU/L，AST33IU/L，Cr77.7μmol/L，Cys-C0.98mg/L，UA421μmol/L，FBG5.5mmol/L。 (4)尿液检查：外观混浊、有泡沫，有刺激性腐败气味；尿蛋白(++)，白细胞(+++)，红细胞(+)，亚硝酸盐性(+)。尿液镜检白细胞12个/Hp，红细胞9个/Hp，查见少量白细胞管型。 (5)粪便常规未见异常。 (6)细菌学检查：会阴部清洁后采集中段尿样本，分别接种血琼脂平板和麦康凯平板，并定量接种在营养琼脂平板上，5%CO，35±1℃培养24h，血琼脂平板上可见湿润、灰白色、不透明、微凸、中等大小的菌落，在麦康凯平板上可见红色的、不透明、中等大小的菌落(见图35-1)，涂片为革兰阴性粗短杆菌(见图35-2)。经VITEK-compactⅡ全自动微生物分析系统鉴定，结果为大肠埃希菌。中段尿细菌定量培养≥10/ml。 (7)B超检查：左侧肾脏内有数粒大小不一(2～5mm)的结石，右侧肾脏内有一颗直径6mm大小的结石。 ＜5.诊疗经过 (1)抗感染：以抗感染治疗为主。在细菌体外药敏结果出来之前，选用针对革兰阴性杆菌有效的头孢噻肟钠0.25g qid i.v.，病情改善不明显。根据细菌体外药敏试验结果，及时调整为病原菌敏感的舒普深1g bid，i.v.次日体温下降，尿路刺激症状缓解。 (2)其他治疗：口服碳酸氢钠片1g tid，以碱化尿液，抑制细菌生长，缓解尿路刺激症状。 患者经治疗5天后症状完全缓解，中段尿培养阴性。诊断依据有哪些？

• 一、病例资料 ＜1.现病史 患者，男性，49岁，因\"双下肢及颜面部水肿1个月，发现尿检异常5天\"就诊。1个月前患者无明显诱因下出现双下肢及颜面部水肿，伴尿量减少，5日前外院查尿蛋白(++++)、隐血(+)，血压正常，服用氢氯噻嗪、氟伐他汀、金水宝等药物治疗。昨日至我院门诊就诊查尿蛋白定量5.33g/24h，少量镜下血尿，血白蛋白24g/L，肝肾功能正常，无贫血，D-二聚体正常，肾脏超声检查未见异常，双下肢血管超声提示双侧下肢皮下软组织水肿，动静脉未见明显异常。病程中患者无肉眼血尿、高血压及肾功能损害，无发热、皮疹、关节痛、腹痛、解黑便、脱发，无胸闷气急，无体重明显减轻。精神、食欲、睡眠正常。 ＜2.既往史 否认高血压、糖尿病、心脏病病史，否认乙肝、结核等传染病史，否认过敏史，否认药物滥用史，否认重金属及有机溶剂等有毒物质接触史，否认吸烟及酗酒史，否认家族遗传性疾病史，父母兄弟均体健。 ＜3.体格检查 T36.5℃，P70次/mm，R15次/min，BP126mmHg/68mmHg。患者神志清、精神可，发育良好、营养一般，皮肤巩膜无黄染、无皮疹、出血点，浅表淋巴结未及肿大，眼睑轻度水肿，咽无充血、扁桃体不肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音稍粗，未及明显干湿啰音，HR70次/min，律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，肾区叩击痛阴性。双下肢轻度凹陷性水肿，双侧足背动脉搏动可及。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC5.81×10/L，N70.2%，RBC5.3×10/L，Hb120g/L，PLT102×10/L。 (2)尿常规：尿蛋白(++++)，隐血(+)。 (3)尿液检查：尿沉渣红细胞计数30万/ml(多形型)；尿溶菌酶＜0.5mg/L。尿蛋白定量5.33g/24h。 (4)生化检查：ALT46IU/L，AST33IU/L，TP47g/L，ALB24g/L，Cr94μmol/L，TG2.37mmol/L，TC8.79mmol/L，Na、K、Cl、总二氧化碳正常，Ca1.96mmol/L，P(磷)0.95mmol/L，CRP、空腹及餐后血糖正常，HbAlc5.1%。 (5)免疫学检查：抗核抗体(ANA)、抗ds-DNA抗体阴性(-)，血清蛋白电泳、补体正常，肝炎指标、肿瘤相关抗原阴性(-)，甲状腺功能检查正常。 (6)心电图：正常窦性心电图。 (7)X线胸片：左侧少量胸腔积液。 (8)双肾B超提示：未见明显异常。 (9)双下肢血管超声提示：双侧下肢皮下软组织水肿，动静脉未见明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后给予低分子肝素钙4100IU/d皮下注射预防性抗凝治疗，随后主要围绕3个方面完善相关检查： (1)明确是否为肾病综合征。 (2)确认病因：必须首先排除继发性病因和遗传性疾病(见表34-1)。 (3)判定有无并发症。在完善检查后于入院第三日行B超引导下肾穿刺，肾活检病理见免疫荧光IgG、C3颗粒状弥漫分布于血管袢，光镜下见肾小球毛细血管袢上皮侧较多嗜复红物沉积，电镜可见基底膜上皮侧大量中一高电子密度致密物分布，基膜增厚，足细胞广泛足突融合，提示膜性肾病。该患者的处理方案及理由是什么？