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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递付歉小顾温
  • B．女性患者比男性患者多1倍魔馅窝触虚
  • C．男性患者的女儿全是患者老盼炒捆揉忠
  • D．男性患者的儿子全是患者紫泪篮行晌云饭协持
  • E．患者双亲必有1名患者斯专缠滋洋
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性五范酸暮呜德

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

  • A．不含任何抗凝剂错税恒坦拖横毛
  • B．含有促凝剂伐危趣太实蒜恐
  • C．含枸橼酸钠抗凝剂朋什浑
  • D．含EDTA抗凝剂拾邪泥泪佳迷业聋
  • E．含肝素抗凝剂奥睁洒皇呼躬
  • F．含枸橼酸钾抗凝剂览耀蛮均公芹尺

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析枕饥叛州伞吊
  • B．已知突变基因的筛查呼泄
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描稳物塔怠
  • D．连锁分析未知基因定位杰仰势倍
  • E．全基因组测序贝落妙鱼姿
  • F．生物化学诊断披衬降扰青块懒遗

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者洁城灵贞法
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者怀国滨
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者粉讽并扔格由鸽港蚀
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者刺烘兆衬滔效宙幼离
  • E．男性患者较女性患者多抱迁健签绍患厂畜
  • F．女性患者较男性患者多谋截物效舟冰

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：STR多态性检测常规使用的方法包括

  • A．琼脂糖凝胶电泳诵煎犬诞梨竿伯
  • B．DNA测序慈贱鸽橘惰系欺
  • C．PCR→电泳→银染秤慢环料叛室畅急
  • D．STR复合扩增技术敌读拐壶扬妇冒
  • E．STR基因扫描技术田榴奸
  • F．限制性内切酶酶切换衰越愚揉钟爬

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应凉拌
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性困托笑攀泽
  • C．温度梯度凝胶电泳自锣
  • D．单链构象多态性津惜
  • E．变性高效液相色谱技术姻剖
  • F．变性梯度凝胶电泳慕瞧让要人耗

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查冈汁
  • B．连锁分析出酱嗽浸铸
  • C．DNA芯片驾悔植鼠橘旨冤凝
  • D．测序技术阁令凭呀
  • E．表达谱芯片江入封
  • F．Western blotting竞叠能雅状

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁赚顶凝隔松魄解恭
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁标整王登
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁惊眼
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料俊宝
  • E．θ≤0.1为紧密连锁诗扔斥问
  • F．θ≥0.2为松弛连锁很于找花打妨强灌前

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP汇伶永旦眨粘
  • B．单链构象多态性清翼袋沈志泻糖挤
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性缘种倒叙血杰夕
  • D．短串联重复序列（STR）多态性脉胃聪
  • E．单体型庸暂疮胡策东胆夕再
  • F．微卫星多态性辉郊乞裹愈券豪肃

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析进议刚布顷
  • B．全基因组扫描稍吨
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP斧卫嗓
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP狼葵搁关皂只破友见
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序蛙规抄诵业秆抖博
  • F．候选基因突变筛查法嫌线崇赶