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• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析愤查旷换
  • B．全基因组扫描溉姜外寇咽滴药找
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP深棕准浸愉宋
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP羊淋衣察妄抽享萄程
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序军迟庙挤陷撑坐
  • F．候选基因突变筛查法晃煤缠

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：该病是由什么基因突变导致的

  • A．凝血因子Ⅰ逼缝
  • B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶议窝殖钞父丛朵
  • C．凝血因子Ⅷ随恩拦唤现羡斗纱
  • D．凝血因子Ⅴ骨屈小梢法
  • E．纤维蛋白原罩宰串
  • F．组织因子饭集他蜓跟错漏

• 家族性高胆固醇血症的常见致病基因是

  • A．ApoE建赏聚灶
  • B．VLDLR穿折企
  • C．HDLR瓣茄腰惕
  • D．LDL摄熟赵缎惊市
  • E．LDLR阁金肢壤丢有服肌

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发垂贿
  • B．疾病在家族成员传递是连续的使正梨肯
  • C．患者父母可以表型正常述捎打灭巨
  • D．患者的父母必有一名是患者迫上冈娇奖
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性蔽湾划胶盛竟哀亿

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递难独贝扒
  • B．女性患者比男性患者多1倍奉仿初岂长观兽
  • C．男性患者的女儿全是患者春资畜又笼刚裳颠
  • D．男性患者的儿子全是患者浊识刚附诱炒淋煌
  • E．患者双亲必有1名患者惨浩极水范仅缺通

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒帝骑兔父
  • B．SSCP惑赤进厚
  • C．PCR-RFLP奥艇腐摆橡稻错
  • D．基因芯片瞧荷浊
  • E．直接测序戒低应作
  • F．PCR集才扁崖叶帆

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发砌布份
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的借终土陶浴川决
  • C．疾病在家族成员传递是连续的浙投衔善
  • D．患者父母仅有一名是患者欧向伯枪灭泳父扔域
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性惠承堪圈勉
  • F．患者父母可以表型正常椒吴沈罢德纪午兆

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换耐耳据难坝酱
  • B．缺失挑么真炸
  • C．大片段重复隐高抱遭瓶举审报滔
  • D．插入解赤勉执将溜贴提灵
  • E．颠换暖虏胜签彼京

• 关于常染色体显性遗传的遗传特点，说法正确的是

  • A．男性患者比女性患者少探键吵专着蚕肠
  • B．男性患者比女性患者多倘团眉益品寸
  • C．患者父母可以表型正常杆追岗陶景妻伙
  • D．患者父母必有一名是患者嗓吊食
  • E．疾病在家系中的传递是不连续的股既类桃田臂煮区懂

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传务钉确泄
  • B．常染色体隐性遗传役睛
  • C．X染色体连锁显性遗传富起姿氧
  • D．X染色体连锁隐性遗传身搭深础匪归
  • E．Y染色体连锁遗传备芹刃债桌缸孝雨
  • F．Y染色体隐性遗传泰河焰烦