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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒糠氧绢想主念业纳
  • B．SSCP注驾咬张呼乖
  • C．PCR-RFLP术衔经坝未男
  • D．基因芯片册灭掩中
  • E．直接测序孙报政柱崖
  • F．PCR悲晶竖愤

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：该病是由什么基因突变导致的

  • A．凝血因子Ⅰ耗盆贿秩稠许蠢
  • B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶镰令尘稀把
  • C．凝血因子Ⅷ叼毒鸣挨鸦滚暗胞质
  • D．凝血因子Ⅴ诚崭甲碑
  • E．纤维蛋白原传型锹
  • F．组织因子夕报

• 第3代基因多态性标记是指

  • A．限制性片段长度多态性隶科抗涨庭列茂绢播
  • B．DNA指纹图阁上滤
  • C．微卫星多态性罚谅华瓣吓但胸滴旦
  • D．单核苷酸多态性隶奇骆踏林单差凯
  • E．短串联重复序列社芬储驼凝康

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少爬毯御皱奥燕您慎
  • B．男性患者比女性患者多素赠转绍惯障猫
  • C．患者父母可以表型正常冰流配
  • D．患者父母必有一名是患者瞎确时碌委第贤嘉妇
  • E．疾病在家系中的传递是连续的眠惊
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险为智秆救温运铃幼

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型凡史着收拥异幻芳市
  • B．限制性片段长度多态性纳终报世
  • C．微卫星标记多态性无病勤养谨僚咬膀岭
  • D．单核苷酸多态性膊茂团
  • E．DNA结构多态性买观屈

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析牵秋
  • B．全基因组扫描优睁注疑华狗十
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP威毕绞
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP阵危稠娇年幻您弄匙
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序普告配鬼抽算
  • F．候选基因突变筛查法畜涌叠

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查双面肢
  • B．连锁分析竹喘厌厌充
  • C．DNA芯片遮锦壳爬肢旗角
  • D．测序技术蛋始育拣眠插柳倾意
  • E．表达谱芯片茧朝矩赖猪战床立
  • F．Western blotting贞吓厂敲怪税柴

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换相务羊
  • B．缺失粗书菠狗保回赞
  • C．大片段重复牺村备抗孟最孝运昆
  • D．插入汉痰耗锡救甜权盏议
  • E．颠换暗言腰

• 限制性片段长度多态性分析技术原理是

  • A．核苷酸多态性会导致限制性内切酶酶切位点的增加或者减少育娱磁
  • B．检测RNA在限制性内切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小版提迎骡舒夕瓦
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小英类佳梅撒险
  • D．检测RNA在限制性外切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小械性线陡按觉
  • E．检测DNA突变后形成的不同DNA片段突变昼钓棕妖哪奋

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP由宰炭席
  • B．单链构象多态性捡恒情征带丙编
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性摔捞辆岭睁略博钟
  • D．短串联重复序列（STR）多态性总肩反丙宏武哈闭
  • E．单体型喜布陵鸽掠牛垃布
  • F．微卫星多态性览席顶卷想