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• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应枯谣菌萍
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性仰矩温租疲
  • C．温度梯度凝胶电泳囊厂贺概鼓持促签速
  • D．单链构象多态性族酷澡死待途眨堤启
  • E．变性高效液相色谱技术话切口退蜻宇烤朵稿
  • F．变性梯度凝胶电泳述益挽壮常

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者盾耀知震欣轮旬碰
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者茫颜宴玉
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者逢雄光武暮
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者尤苦筝找栗
  • E．男性患者较女性患者多野白
  • F．女性患者较男性患者多亭境浸榜各平首

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发必纷初叼医罗沸
  • B．疾病在家族成员传递是连续的谋枪尺梅财辨李玻塞
  • C．患者父母可以表型正常耀夸平挤
  • D．患者的父母必有一名是患者径辱仍办
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性吓歇糠

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

  • A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小劈窗凤饰
  • B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小贼斩鲜脚帘烦格今门
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小露啦独堪奸香侮涛
  • D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生潜群士量续
  • E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段常距迅宾侵紫
  • F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段恶集腊

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少旬迁
  • B．男性患者比女性患者多壤示欲笔甘列助鸟
  • C．患者父母可以表型正常秋鸟警湿跪
  • D．患者父母必有一名是患者鸽悲渐枪脉丢
  • E．疾病在家系中的传递是连续的吨王场吐冒麦观
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险描乓桥晴要

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型十窜肝团集默何字备
  • B．限制性片段长度多态性仿足他挽
  • C．微卫星标记多态性役偷舅戴艺
  • D．单核苷酸多态性言撑点椒哈钱侧
  • E．DNA结构多态性腥碑从满

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排骆每鞋剩祸权
  • B．颠换槐讽河沉
  • C．缺失挑卧
  • D．插入费艇占
  • E．串联重复禁幕
  • F．转换挂故奸留

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）余怪享婆斗存仪
  • B．ApoB-100两剖鲜史掉
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因貌戒
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因伤欣拒槽六恳
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因誉光密孩赚寺及狭
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）逮愚鸣蚕赞锁敬覆

• X连锁隐性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．男性患者比女性患者多裕缎旁狠而浇竭鼓
  • B．女性患者比男性患者多忠甚肉庸幸台颜孔睁
  • C．母亲是携带者，则女儿一定是患者鞠析曾柴鞋聚她堪迷
  • D．父亲是患者，则女儿一定是患者层瓣盲
  • E．父亲是携带者，则儿子一定是患者阵悦松遥阻禾系

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：该病是由什么基因突变导致的

  • A．凝血因子Ⅰ惩铲妙肃寇兵械来或
  • B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶院唐
  • C．凝血因子Ⅷ逆乡艳
  • D．凝血因子Ⅴ攻佳蚕洁疲诱扮泊
  • E．纤维蛋白原鲜元努筋工挥岛垃
  • F．组织因子井毙昨填槽大帖摇熔