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• 基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
  提示：熔解曲线分析检测突变的原理是

  • A．根据野生型序列和突变型序列因构象不同而产生不同的熔解曲线茅撞夏
  • B．根据野生型序列和突变型序列因分子量不同而产生不同的熔解曲线渴调宾相炭闲棉
  • C．根据野生型序列和突变型序列因二级结构不同而产生不同的熔解曲线屑单被挤颂乙宵屿
  • D．根据野生型序列和突变型序列因Tm不同而产生不同的熔解曲线均烧流苦特柴膏茂龟
  • E．根据野生型序列和突变型序列因变性温度不同而产生不同的熔解曲线驳味没肌旁域博
  • F．根据野生型序列和突变型序列因延伸温度不同而产生不同的熔解曲线卫键授姨恢产侵桃

• 患者男性，28岁，1年前诊断为乙型病毒性肝炎。当时的实验室检测结果为：ALT 367U/L（参考范围1~40 U/L），HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性（参考范围：阴性），HBVDNA为8.6×107 U/ml（参考范围：＜100 U/ml），HBV基因型为B型。随后每日一次口服拉米夫定100mg（核苷类似物，抑制HBV复制），在治疗过程中定期监测HBV DNA载量、肝功能和乙肝两对半。半年前的实验室检测结果为：ALT 31U/L，HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性，HBV DNA为3.3×103U/ml。2天前的实验室检测结果为：ALT 98U/L，HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性，HBV DNA为6.9×105 U/ml。
  提示：为了明确诊断，应进行下列哪些实验室检查

  • A．乙肝两对半宪帜尊
  • B．HBV耐药突变检测钩漏
  • C．ALT屑跳肤赶予效暗
  • D．HBV基因分型疲耽确椒辉庄滩
  • E．AST吨旅衡聚境
  • F．降钙素原胖敞符

• 患者，男性，48岁，5小时前大量饮酒，出现下腹部剧烈持续疼痛1小时，向腰背部放射，弯腰时腹痛可减轻，伴恶心、呕吐、腹胀、发热，体温38.9℃。
  查体：上腹部压痛（+），反跳痛（+），肌紧张（+），墨菲征（+），肝区叩痛（+），肠鸣音明显减弱
  提示：AMY作用于α-1,4-糖苷键，是一种钙依赖性金属蛋白酶，卤素和其他阴离子是它的激活剂，临床检测中最常用的强有力激活剂是

  • A．钙（Ca）退屈帆
  • B．氯化物故挡榴弊
  • C．镁（Mg）莫钥赌岭邻饥
  • D．碳酸盐昏律种灵括亿
  • E．钾解率
  • F．磷酸盐会任愁葱邮

• 患者男性，50岁，体形肥胖，出现心前区闷痛不适后立即就诊，
  查体：心率90次/分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。急查心电图无异常发现，胸部X线检查无异常。
  提示：检查结果提示肌红蛋白轻度增高，心肌酶和肌钙蛋白正常，以下处理中最重要的是

  • A．嘱其回家休息梨劳析程
  • B．立即复查心肌酶和心肌肌钙蛋白以恰堡耽
  • C．3～6小时复查肌红蛋白、心肌酶和心肌肌钙蛋白架显
  • D．立即复查肌红蛋白糟茫
  • E．血常规、肝功能、肾功能检查杂劣某警欣君估邀轰
  • F．自身抗体检查腹秋争枣设演

• 患者男性，60岁，体形较胖。因烦渴、多饮、多食、多尿1个月，加重1周就诊。每日饮水量3000ml左右，伴明显乏力及体重降低。患者意识清晰，口中无烂苹果味，体温、心律、呼吸、血压均正常。无水肿，无高血压、心脏病病史，无肝炎、结核病病史。家族中有糖尿病患者。实验室检查：血清：空腹血糖 15.5mmol/L；餐后2小时血糖 27.8 mmol/L（＜7.8mmol/L）；HbA1C 8.7%（3.6%～6.0%）；空腹胰岛素 289pmol/L（17.8～173pmol/L）；空腹C肽900 pmol/L（250.0～600.0pmol/L）；胰岛素抗体（-）；胰岛细胞抗体（-）；谷氨酸脱羧酶抗体（-）；酪氨酸磷酸酶抗体（-）；尿常规：尿糖（+）、尿酮体（-）；24小时尿总蛋白 、24小时尿白蛋白、白蛋白/肌酐比值均为正常。
  提示：该患者的临床诊断是

  • A．1型糖尿病盾膨宣俩国万撕无记
  • B．2型糖尿病较李轻
  • C．免疫介导型糖尿病帅欧炮唱蒜年坑实篮
  • D．特发性糖尿病贤娃
  • E．特殊类型糖尿病造哭
  • F．尚不能做诊断袖稀犬昆惊顽姓峡丽

• 患者男性，42岁，7天前因肉眼血尿入院。发现镜下血尿2年余，体检时尿RBC2～5/HP，其余均正常，因此未重视。近期无感冒或感染症状。入院后即进行了血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、乙肝病毒血清学等检测。实验室检查：血浆：TP 67g/L；Alb 34g/L；AST 52U/L；Urea4.5mmol/L。尿液： WBC（+）；蛋白（++）；隐血（+）。血常规：RBC4.26×10^12/L；Hb129g/L。其余指标均正常。
  提示：确诊IgA肾病的指标是

  • A．尿IgA测定俱鄙鸽锄
  • B．SPI测定址经沫佩症字
  • C．尿微量白蛋白测定棍脏蔬
  • D．尿β2-微球蛋白测定酿蚊壶已跟
  • E．尿渗量测定飘酬
  • F．肾穿刺活检足出练纹怒武哀

• 患者，男性，48岁，5小时前大量饮酒，出现下腹部剧烈持续疼痛1小时，向腰背部放射，弯腰时腹痛可减轻，伴恶心、呕吐、腹胀、发热，体温38.9℃。
  查体：上腹部压痛（+），反跳痛（+），肌紧张（+），墨菲征（+），肝区叩痛（+），肠鸣音明显减弱
  提示：治疗后期，更有价值的监测指标是

  • A．血AMY迷鱼志
  • B．尿AMY讯幻利
  • C．肌酐清除率桌师球无础审忍屑袭
  • D．血ALT雹验恩罢
  • E．血钾（K）仙迅锅证巩稠茧抄浆
  • F．血CK当灰

• 酶对底物有一定的选择性，所催化的反应通常也只限于一种特定类型，生成特定的产物，这种现象称为酶的特异性。根据以上描述，对于酶的特异性是指

  • A．酶与辅酶特异的结合昼守
  • B．酶对其所催化的底物有选择性驰尺
  • C．酶在细胞中的定位是特异性的缴乏
  • D．酶催化反应的机制各不相同残来些廊穗唯仇猜首
  • E．在酶的分类中各属不同的类别奉飘颈

• 患者男性，42岁，7天前因肉眼血尿入院。发现镜下血尿2年余，体检时尿RBC2～5/HP，其余均正常，因此未重视。近期无感冒或感染症状。入院后即进行了血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、乙肝病毒血清学等检测。实验室检查：血浆：TP 67g/L；Alb 34g/L；AST 52U/L；Urea4.5mmol/L。尿液： WBC（+）；蛋白（++）；隐血（+）。血常规：RBC4.26×10^12/L；Hb129g/L。其余指标均正常。
  提示：上述实验结果间不相符合的是

  • A．血Urea正常溜丢石岗
  • B．血Cr正常馅抚苏辟姐川
  • C．TP正常，Alb降低力券进灵急
  • D．尿蛋白2.3g/24h，尿蛋白定性 （++）味湖遥
  • E．RBC 4.26×10^12/L , Hb129 g/L逮拳惩鹰副涉健誉
  • F．凝血功能检查正常约知兵

• 患者男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传概恋的划坚嫩庆臂
  • B．常染色体隐性遗传欲泰郎
  • C．X染色体连锁显性遗传狭柿腿腔嚷邻刊
  • D．X染色体连锁隐性遗传撒露霉朝
  • E．Y染色体连锁遗传副拣赢夺峰灭稍
  • F．Y染色体隐性遗传单执