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• 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断

  • A．生长发育改变凡肆驶片太皇私
  • B．焦虑（家长）关蔽星胞半们乱趣焰
  • C．有皮肤完整性受损的危险蚀汗
  • D．有感染的危险蚀帽抹旋
  • E．知识缺乏梨握油帐

• 肝豆状核变性属于

  • A．单基因遗传病赖仓叉搜粥恰衡
  • B．线粒体病民榨吓拉
  • C．分子病妄休抹
  • D．染色体病行同易暑
  • E．多基因遗传病闯匆秘扯顿厂夸阁好

• 不符合21-三体综合征的特殊面容的是

  • A．眼距宽茄量敢窗丙唇她
  • B．舌常伸出口外姐画酱淹
  • C．两眼外侧向上斜躺浑矛莫纽锈含式梳
  • D．贫血貌锐它伙延哀床从臣
  • E．皮肤粗糙枝烘贯盐

• 适用于苯丙酮尿症新生儿筛查的试验是

  • A．Guthrie试验欠伞鸽拉投售琴睛辱
  • B．尿三氯化铁试验授块虾
  • C．血浆苯丙氨酸浓度测定成面袄侦犬吃
  • D．毛细血管脆性试验瓣伶吐当翻滨本躺随
  • E．四氢生物蝶呤负荷试验易阻县腾

• 下列疾病中属于线粒体病的是

  • A．高血压晨煤充
  • B．猫叫综合征坐吼别映邮胆揪便
  • C．地中海病棵涂夸颤洒染碰简
  • D．帕金森病机睛劳
  • E．苯丙酮尿症迫样洒储援

• 糖原累积病辅助检查正确的是

  • A．清晨空腹血糖较低示休店衡角瓜图
  • B．葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高膊障何江仍仗县
  • C．血小板黏附和聚集功能低下悠势
  • D．血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高佳情精擦吉音
  • E．分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因搭醒熟厚股倍私县伪

• 某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

  • A．47.XY(XX)，+21滥炮煎栗骑稍
  • B．46,XY(XX),-14,+t(14q21q)殿杏
  • C．47，XY(XX)，-21仪冲佩
  • D．46,XY(XX),-21,+t(21q21q)睛浩包牙捞淋眠蒙刻
  • E．46,XY(XX),47,XY(XX),+21吓超霸毫融浩砖

• WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为

  • A．一级预防吵去蹄禾活
  • B．二级预防星忽竖奥
  • C．三级预防机苦肢悄祸于川
  • D．早期预防缠锁真溪制绝
  • E．中期预防俭坊胆

• 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在

  • A．出生后3个月内盖参姑祸
  • B．出生后6个月内您爷拨祝望克堤铁糕
  • C．出生后9个月内巴碰询酱诞苏文自宵
  • D．出生后12个月内氧印障铸胡动
  • E．出生后18个月内厉喜垮宰

• 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

  • A．D/G易位型21-三体哭抚颤去
  • B．嵌合型21-三体余值悠润食妄软大
  • C．G／G易位型21-三体免组
  • D．标准型21-三体景训司类岸互蛛川
  • E．21/22易位型21-三体途详渗页诸少