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• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症:下列哪些症状与患儿的疾病有关

  • A．通贯手倡餐
  • B．虹膜色泽变浅考括倡蚁教
  • C．皮肤干燥，常有湿疹壤愉
  • D．毛发枯黄须吨筹园老谣
  • E．身材矮小，四肢短辅幕纽连鹅哲妖辩
  • F．皮肤色泽变浅烧咐年市寿

• 不符合苯丙酮尿症的临床表现的是

  • A．头发呈黄褐色屿搁灌鞭偏
  • B．皮肤白皙且多湿疹厕敬
  • C．常有通贯手、智力低下有售
  • D．尿有鼠尿样臭味夏蠢忍睡遥旦
  • E．可伴有惊厥终慕甘沟趟孕肾写插

• 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

  • A．D/G易位型21-三体晋芒议独
  • B．嵌合型21-三体济购
  • C．G／G易位型21-三体烫促券恰险乱蕉控
  • D．标准型21-三体罗照裹枣苗露详
  • E．21/22易位型21-三体醋津避照

• 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防

  • A．智力低下靠稳
  • B．皮肤颜色变浅施端延迫
  • C．湿疹民艺朗篇拳
  • D．毛发枯黄会严可赔核藏污
  • E．抽搐行延铁

• 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是

  • A．静脉推注10%葡萄糖酸钙喇态转
  • B．口服甲状腺干粉片眠件
  • C．限制饮食止选汽
  • D．做血尿化验检查匠摩
  • E．给予维生素D制剂芳妇杨惕播滨

• 苯丙酮尿症的遗传方式是

  • A．常染色体畸变涝脊上你逮
  • B．常染色体隐性遗传斜绸夏餐拣刑
  • C．伴性遗传崖啦喝虽辞
  • D．单基因遗传浓仗
  • E．染色体病禽躺季闻乏

• 患儿女，11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年，症状渐加重，诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁，无不适主诉。应该采取

  • A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠成港碑券谦锦赠荡莲
  • B．终止妊娠啄朵绕击住轻
  • C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂压练菌堆
  • D．避免近亲结婚赤泻商喂
  • E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗剑玉竭衫

• 苯丙酮尿症的饮食控制措施为

  • A．应尽早在3个月以前开始治疗昂吐兔交手谱用林飘
  • B．超过1岁以后再治疗即可予档人廉
  • C．饮食控制至少持续到青春期以后伤丧意看减
  • D．忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物管态
  • E．婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉若侄第于闪拜露汗证

• 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是

  • A．常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等碑明劈堂
  • B．少量多餐予铃郑升疼栏
  • C．多食糖果甜点等含糖量高的食物焦匠忽狐教
  • D．低脂肪、高蛋白的饮食换情谣复盛载
  • E．避免剧烈运动、防止低血糖记渡扯饶尖便残滑抵

• 苯丙酮尿病的遗传形式是

  • A．常染色体隐性遗传盏逼仙
  • B．常染色体显性遗传兼值船熄俊治
  • C．X连锁显性遗传冶壳傍村望霸肯
  • D．X连锁隐性遗传维佣者黑到男
  • E．X连锁不完全显性遗传擦秘和厉库米屡舞魂