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• 患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t(21q21q)。其母现妊娠1个月，应该采取

  • A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠哪锋帖蜻僵别关
  • B．终止妊娠杂鱼暑剑吊
  • C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂博谱团厂说烫喊我
  • D．避免近亲结婚干凑犬英冈
  • E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗厚根

• 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确

  • A．立即给予高苯丙氨酸饮食趁哗璃滋郎
  • B．立即予低苯丙氨酸饮食渡弯幼猴兵班枯芝己
  • C．添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主值耕粪疮子测恳刑
  • D．饮食控制应维持终生饥屈
  • E．超过1岁以后开始饮食控制避叶

• 糖原累积病属于

  • A．单基因遗传病雄厕
  • B．线粒体病俭奸予埋
  • C．分子病盏陡匠鸟猜崭
  • D．染色体病与臭锻暑渐
  • E．多基因遗传病距恨大算僻吴

• 21-三体综合征的主要临床特征是

  • A．特殊面容、身体和智力发育差骨钢活腰外按
  • B．肥胖、身矮、肝肿大棚骨盛雄亏
  • C．头发黄、眼蓝色力金涨贞肥检羊隙
  • D．智能落后、身矮、皮肤粗糙尖忌控巧纳购换
  • E．面容丑陋、耳聋、多指骨畸形贩港成

• 患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取

  • A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠扮亿管陡忠榨
  • B．终止妊娠棵膜喷辱岩壳相
  • C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂季狠订勒凝贼屑炭
  • D．避免近亲结婚彻福康志雹博沃
  • E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗忍雹佳窝和苗吨肺地

• 患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿苯丙氨酸的需要量为

  • A．100mg/d昌灯是竭
  • B．150mg/d诊泳
  • C．200mg/d伞抓丁盏仁
  • D．250mg/d邮特灯库夸洪亡盯
  • E．300mg/d权羽

• 关于尿三氯化铁试验，正确的是

  • A．用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查港谎购缸
  • B．将三氯化铁滴入尿液究冷绢尾扛
  • C．呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高洲津酱哭往
  • D．本试验特异性强电局示策
  • E．用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查叠壮

• 一对育龄夫妇，第1胎现5岁，患21-三体综合征。现第2胎，妊娠2个月，要求遗传学指导。应该采取

  • A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠郎邻
  • B．终止妊娠式凳锻还尘诊权赤滨
  • C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂伍启海
  • D．避免近亲结婚态逆绳怨螺穷月隐
  • E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗汁蔽芝

• 正常人体细胞的染色体为

  • A．23条低耻番信翼福阴循喜
  • B．44条什如接绣逗旨胜
  • C．46条佛求落紧分盒洗
  • D．2条瓜获衔纺存缺慰笼饰
  • E．48条职历油什丙舟嫩抛

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分为

  • A．18-三体畸变芒有技磁
  • B．21-三体畸变浩制紧伴侦己则川才
  • C．D/G易位查勒烫己闪抛适
  • D．G/G易位驰下即担
  • E．嵌合型窃寇推没魄饭萍