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• 下列对应关系中正确的有

  • A．CADASIL致病基因为notch3引傻枯哭核播成静
  • B．CMT-2A致病基因为MFN2灭散整幅散眉渗
  • C．先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因担舞谢栋替连恳
  • D．MELAS为线粒体编码基因突变仆掀御芬穿肯烂
  • E．脆性X综合征致病基因为FMR1稀师隔

• 患者男，50岁，因“腹胀伴腹部逐渐增大6个月，嗜睡、晚间烦躁不安15 d”来诊。10年前曾患无黄疸性肝炎。查体：意识模糊，皮肤轻度黄染，有腹腔积液。入院后患者烦躁不安加重，且出现抽搐。此时最好选用

  • A．氯丙嗪陪伐终宝挠采笨
  • B．地西泮贡外粮私搁议吨宪油
  • C．苯巴比妥渗品增待缝
  • D．哌替啶钉暑
  • E．副醛桌榜裤恼孕

• 患者男，74岁。1年前无明显诱因出现右手小指麻木，轻触即有放电样感觉，未予诊治。6个月前，右小指麻木较前加重，不能感受物体冷热、纹理，触电样感觉消失，同时出现右手无力，屈指力弱，但尚可拿捏物体。4个月前患者发现右手小指掌侧肌肉萎缩，未感明显肉跳。既往史：高血压病史4年，血压最高达180／110mmHg，平日规律口服硝苯地平控制片、厄贝沙坦氢氯噻嗪及富马酸比索洛尔片，血压控制欠佳；糖尿病病史4年，平日口服格列齐特缓释片，未规律检测血糖；曾有双眼一过性黑蒙病史，持续约1～2s，自行缓解，否认冠心病病史，否认肝炎、结核病史，否吸烟史，偶饮酒，无药物过敏史；曾从事焊工工作40年。查体：BP140／70mmHg;双肺呼吸音清，未闻及明显干、湿啰音；HR70次／分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音；腹软，无压痛、反跳痛，无肌紧张。意识清楚，言语流利，高级皮质功能正常。双瞳孔等大正圆，直径约3mm，直接、间接对光反射存在。双侧额纹对称，闭目有力，示齿口角无明显歪斜。伸舌居中，腭垂居中，咽反射存在。左上肢肌力5级，右上肢近端肌力5级，远端腕屈腕伸肌力5级，小指外展及并指肌力约3级，双下肢肌力5级。四肢肌张力正常。右手骨间肌及小鱼际肌萎缩。右侧小指针刺觉、音叉振动觉、轻触觉减退，四肢末端轻触觉减退，余感觉查体正常。双上肢肱二头肌反射正常，肱三头肌反射减弱，双下肢膝跳反射、跟腱反射减弱。双侧霍夫曼征（-），巴宾斯基征（-）。直腿抬高试验（-）。颈软，无抵抗，龙贝格征（-）。糖尿病导致的神经系统并发症有

  • A．多发性周围神经病兴末领源续缠公
  • B．单神经病苦疏乙
  • C．自主神经病忠穴答康脉升靠
  • D．股四头肌萎缩州牙溉脉产斩至
  • E．视网膜病着渔哲奶制无刚沫蛾
  • F．F 脑血管病污艰怕截

• 患者男，37岁。1周前晨起时发现视物不清，视物双影，双眼向左右两侧侧视及外下方看时明显，无前额及眶周胀痛，无四肢麻木无力，无吞咽困难及言语不利，无发热。症状持续并逐渐加重，2d前出现右侧眼球不能活动。既往史：1个月前因“上呼吸道感染”，间断口服抗生素、感冒胶囊等药物，现仍有鼻塞、流清涕等症状；否认高血压、糖尿病病史；否认外伤、手术史；否认毒物、重金属接触史；否认食物及药物过敏史；无昆虫叮咬史。查体：BP120／70mmHg;意识清楚，言语流利，高级皮质功能正常，双侧眼球无突出，球结膜未见充血，双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，直接、间接对光反射灵敏，粗测视力正常，右侧眼球固定，各方向活动不能，左眼内收露白2mm，左眼外展、上视及下视不能，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称存在，腭垂居中，咽反射存在，伸舌居中，未见舌肌萎缩；颈软，转颈、耸肩有力，四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射对称减低，双侧病理反射未引出，双侧指鼻试验欠稳准，轮替动作略笨拙，闭目较明显，双侧跟膝胫试验尚稳准，脑膜刺激征（-）；双上肢音叉振动觉减退，针刺觉正常；双下肢深、浅感觉正常，直线行走正常，闭目难立征（-）。颅脑CT+CTA:未见明显异常。依据现有资料，患者定位诊断考虑

  • A．多脑神经扶低勤
  • B．神经肌肉接头贞忠爷蒸刮
  • C．周围神经泡寨止叉代设期
  • D．海绵窦区域去拐争愤抽么星畜
  • E．脑干予辣争避产
  • F．F 眶尖显闹颜高咬

• 患者男，42岁。患者21岁首次发作抽搐、意识丧失，1min缓解，发作1～2次／年。23岁出现发作性愣神、东张西望、吞咽动作、双手摸索，3min左右停止，事后对发作不能回忆；自述发作前有预感，上腹部有热气上升感，4～5次／月；一直服用苯妥英钠，300mg/d，记忆力下降。最近5年无抽搐发作。出生正常，发育正常，无脑炎及头外伤史。家族史无特殊。以往颅脑MRI:未见异常。EEG：左侧前颞区尖波。为尽快明确诊断，应该检查

  • A．实验室常规检查（血常规、生化系列）辉凤话炕缓老
  • B．脑电图画释侄佣
  • C．颅脑MRI罚炎冲头恰衬垦厨
  • D．抗癫痫药物血药浓度艺雨胜脆菜
  • E．神经心理学倾廊翁取信
  • F．F 脑脊液牺上的俭车浩让裙浴

• 臂丛损害的常见电生理改变包括

  • A．感觉神经动作电位波幅降低案校鼠抱
  • B．募集电位病理干扰相勉议嘴纠戏扩
  • C．下肢肌电图异常理津考
  • D．受累肌肉神经源性损害英阳绳旦愚
  • E．可见异常自发电位帅党逆

• 患者女，18岁。反复头痛伴发作性呼之不应1年余，发作性癫痫病史。脑电图：右枕颞起源癫痫灶。本次及之前影像学检查结果见图7～图12。 线粒体脑肌病可以具有

  • A．线粒体肌病灵渴
  • B．高乳酸血症该皱桂崖胆
  • C．卒中样发作后责剖俗艇姻竖
  • D．母系遗传糖尿病及感音神经性聋散食
  • E．发作性肌无力伴肌萎缩钱垮犹塞
  • F．F 肥厚型心肌病段碰段

• 患者男，55岁。因“手抖、四肢发僵1个月”就诊。近1个月患者自觉有双手抖动，持物时明显，静止时减轻。双眼发直，脖子硬，四肢发胀、发僵。患者自诉之前无明显上述症状。既往有失眠、高血压、腔隙性脑梗死病史。否认类似家族史。查体：意识清楚，言语流利，面部表情略减少，颈肌、四肢肌张力增高，双下肢肌张力明显增高。
  提示患者停用盐酸氟桂利嗪，加用多巴丝肼片0. 125，2次/d。最初20d无明显效果，20d后觉症状逐渐减轻，手抖及肢体发硬均好转，可长时间坐着，失眠也好转。1个半月后复诊自觉症状好转7成以上。)临床上出现某些特征时应重新审视帕金森病的诊断，这些特征包括

  • A．数月内起病策腿飘牵韵墙
  • B．双侧起病扯瓣肠星
  • C．早期跌倒类足象边恒品攻伤锯
  • D．早期出现突出的自主神经症状反舰杨厚
  • E．早期出现认知障碍甲妙
  • F．F 双眼上下视障碍列愤

• 可导致急性眩晕综合征的缺血性梗死类型有

  • A．大脑中动脉区梗死静黑亡蹲
  • B．脑桥的腔隙性梗死场勺消板堡陡煮
  • C．小脑梗死躺柴
  • D．延脑背外侧梗死（Wallenberg综合征）荷丝丸
  • E．中脑梗死师栽索晃

• 患者男，21岁，因“左手肌肉萎缩2年”来诊。2年前无意发现左手肌肉萎缩，缓慢进展，自觉前臂肌肉抽搐，无明显无力，不影响书写和提物等。既往体健，否认脊髓灰质炎病史，家族史无特殊。神经系统查体：双前臂肌肉和双手的大、小鱼际肌及骨间肌均匀萎缩，左手明显，肌力正常；四肢腱反射对称引出，双侧深、浅感觉对称、正常，双侧病理反射未引出。神经电生理检测：上下肢神经传导测定正常；肌电图示双上肢神经源性损害（C7、C8水平）。对明确诊断最有意义的检查是

  • A．空腹血糖傻固俱咳临纯涂偏场
  • B．血清肌酸激酶汇跃忽汪贿董
  • C．神经节苷脂抗体检测掩肿迁
  • D．脑脊液检测们呜拣铜贫漆
  • E．颈部过度屈曲位MRI贝装