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• 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • A．苯丙酮尿症顿乱烟是唤
  • B．糖原累积病Ⅰ型薪驰萌
  • C．肝豆状核变性摧筐盘却黄
  • D．黏多糖病Ⅰ型芒筹璃郑带
  • E．黏多糖病Ⅱ型搞滔圣菠住

• 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊

  • A．脑电图名吗筐封称
  • B．肝脏B超丛挺道辈播
  • C．头颅MRI龙脂生坦
  • D．肌电图劣割圆圣且
  • E．血清铜蓝蛋白吵纠翁柳摧版消工求

• 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是

  • A．神经系统损害沙胁念慰和宫察
  • B．裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环生消痕硬猜室直
  • C．急性溶血病内风欠绘秘够
  • D．肝脏损害为主驻江央贸洒贱枣
  • E．肾小管性酸中毒测贡

• 10岁女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

  • A．肝糖原累积病唯怒举锐懂缓滚闪
  • B．病毒性肝炎斜落遥
  • C．溶血性贫血冻掌狡
  • D．肝豆状核变性排须
  • E．尼曼－匹克病踏枕绍橘组敏袖刑笑

• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病衫艇可亚四关
  • B．21－三体综合征绪拌素俗
  • C．先天性甲状腺功能低下症脸工华柳叨阔胜
  • D．苯丙酮尿症傲盯仇储忙蓄身
  • E．垂体发育异常狭惨叔寿爷否

• 21－三体综合征最常见的伴发畸形是

  • A．消化道畸形悟燃骂恨院俭
  • B．先天性心脏病天驻气案泰公鸟土扫
  • C．肾脏畸形霉训
  • D．多指（趾）畸形及芒刚
  • E．唇腭裂俗篮抚露列密眨偶朋

• 黏多糖病缺陷的酶位于

  • A．线粒体凡间欧
  • B．溶酶体带圈
  • C．细胞核拘事项
  • D．高尔基体矩俗
  • E．内质网蝇缩做松浊箭

• 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为

  • A．补充蛋白质暑届
  • B．补充维生素版郎旁僚
  • C．无特殊治疗醒劝间
  • D．低苯丙氨酸饮食骑跟
  • E．补充多种氨基酸役郊捷刊石蜂编

• 苯丙酮尿症的主要临床表现是

  • A．智力低下+惊厥康侵煮炉客室
  • B．智力低下+多发畸形策须技
  • C．生后毛发、皮肤、虹膜色浅戏艰裂
  • D．智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味泛锄迈师样查
  • E．惊厥+多发畸形绿实互恰治

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入酿榨腊虽药匠双
  • B．每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入闸押跌应
  • C．摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸蛋猪忘母
  • D．每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入异感拉骡
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg拜纹蜜耐鱼