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• 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是

  • A．半乳糖激酶缺乏奶迫没趁
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏潮躁晚堵
  • C．半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏姿突烛党庙磁
  • D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏地隆要
  • E．尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏碌场送泼笨派谎

• 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查

  • A．生长激素激发试验愤轰
  • B．甲状腺功能岩厌各宰镇搬慢句持
  • C．腹部B超辅屿魂仓夺仇器苦
  • D．头颅MRI合女哀置
  • E．糖代谢功能试验液锋盾知秒购击

• 黏多糖酶活性检测的样本为

  • A．骨渣泼萌晕
  • B．肝细胞龙盾曲螺
  • C．尿液身独
  • D．脑脊液朴渗招塞
  • E．血细胞、血清或成纤维细胞晋壮脆恭励摸八悼损

• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难。查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为

  • A．小脑共济失调倦玉钞
  • B．小舞蹈病项桐裤烂诚
  • C．肝豆状核变性丝窃扔哀悉杯通
  • D．病毒性肝炎火滑剃伯舰氧
  • E．苯丙酮尿症曲锣赠

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入朽溜别阴谁挺
  • B．每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入滋格世司内
  • C．摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸肺疾湖酬
  • D．每日按30-50mg/kg苯丙氨酸摄入农刃宜背某改
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg佩航接摧亏益志

• 先天性卵巢发育不全综合征属于

  • A．常染色体隐性遗传病咏争
  • B．常染色体显性遗传病府顽诵妹杜捐
  • C．自身免疫性疾病顿搬庄僵
  • D．性染色体病袍院狸以班税牙他政
  • E．分子遗传病坛圈长疫莲弯割去

• 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  • A．肢体畸形今雨姐民
  • B．手和/或足背水肿舱泥兽堂突笛掉情
  • C．特殊面容滥选泥宿力忽鼻炕厘
  • D．母亲高龄葬援叙汁历
  • E．极低出生体重元树而伤粥乙植庄衔

• 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  • A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格小缺采循
  • B．是否进行强化教育疫棵范姥概杂健她
  • C．是否执行无苯丙氨酸饮食构形幅弹钥使滤石凑
  • D．治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够祖思邮
  • E．是否应用药物四氢叶酸蝶呤皮货义纪瑞会凤搅

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大陪稿纪忙摩合蒸效
  • B．放射线凡泉胳拥撑略
  • C．病毒感染丙腿
  • D．遗传因素拜盼赶墓辈跳
  • E．父母智力敢献馋

• 苯丙酮尿症早期诊断依据是

  • A．毛发黄、皮肤白巷法人堤核
  • B．尿有特殊鼠尿臭味哈批遇
  • C．尿三氯化铁试验阳性姿缠傍暑蝶没石效借
  • D．特殊面容伴癫痫发作敞鞠嫩旁已赖碰
  • E．血氨基酸分析师雷净叔约矿纷