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• 肿瘤的发生与发展存在一定的遗传学基础，可通过特异和灵敏的分子生物学方法检测。在肿瘤的发生过程中，基因变异是其重要的发病机制。
  提示：原癌基因在结构和表达水平上会发生相应的改变，转变为具有致癌作用的癌基因，下面哪种机制在不改变DNA序列的情况下，可引起癌基因的活化

  • A．易位哈抱笨误宏部
  • B．点突变喉鞠蚀上搏滋
  • C．DNA甲基化膜婆遣挠制刚
  • D．转导狱顿膊腐勒衡
  • E．插入突变栋爷刀魂痰禽恳鸣
  • F．基因扩增凑炼首填抱团移属带

• 原发性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮作为常见病，是遗传和环境相互作用而引起的复杂性疾病，复杂性疾病的基因诊断有其自身特点。
  提示：哪些是系统性红斑狼疮的基因诊断项目

  • A．IL-12受体检测人刷笔乒对辛程天望
  • B．cDNA表达谱芯片号瓣侮抚可迹
  • C．SNP芯片鹊县今
  • D．抗核抗体儿裤盾在倍士
  • E．γ-多克隆球蛋白覆唐
  • F．抗双链DNA抗体搭正哀臭衫然操宵报

• 分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中，临床工作者对5个家族性腺瘤样息肉并进行分子诊断。
  提示：经文献查询及SNP数据库证实，可能为一个新突变，下面哪些方法适用于在大批人群中做验证

  • A．PCR后SSCP泡扑童碎
  • B．PCR后直接测序概栋折劝疏
  • C．限制性内切酶图谱型吗萄伐奇尼
  • D．杂交捕获系统庸驱贝化甘含
  • E．限制性片段长度多态性疾艺梢督殿蜜
  • F．等位基因特异的单核苷酸探针杂交喊殿奏由填

• 原发性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮作为常见病，是遗传和环境相互作用而引起的复杂性疾病，复杂性疾病的基因诊断有其自身特点。
  提示：对上述基因的突变检测有什么作用

  • A．诊断高血压疾病铅尖福
  • B．筛查危险人群，防治高血压霞买
  • C．揭示不同个体发病的遗传背景渐楼究劲潜香茎生移
  • D．排除罹患高血压疾病昂娘陶勾论锁
  • E．高血压疾病的早期诊断腹眉丙
  • F．监测治疗效果租堵擦捧休戏搏

• 80%的患者存在特异性HLA型的疾病是

  • A．原发性高血压灵线
  • B．继发性高血压惨方增粘不
  • C．1型糖尿病茎慰属殊恭都赞橡犹
  • D．2型糖尿病倒笼村
  • E．冠心病调器

• 与家族性乳腺癌发生相关的抑癌基因是

  • A．Rb诉界佳巾秀王痰
  • B．P53翅刊些毛附连工分
  • C．Brac1, Brac2桃驶
  • D．K-ras晚狠菜底
  • E．N-ras均忆经面

• 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确，对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。
  提示：复杂性疾病分子诊断的特点，说法错误的是

  • A．目前基因诊断可以明确患者是否会罹患复杂性疾病座脊进膀程浓脊洁披
  • B．目前复杂性疾病基因诊断的效能有限，仅可以进行风险预测划映飘盈产哄悼购
  • C．基因诊断可以准确判断复杂性疾病发病与否片询富孝
  • D．基因诊断可以明确排除复杂性疾病的患病可能奶逼呼龙屡宏续肠居
  • E．复杂性疾病的基因诊断费用低廉舒介拉牧姓
  • F．复杂性疾病的分子诊断适用范围广杨垦免斧西习拾

• 原发性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮作为常见病，是遗传和环境相互作用而引起的复杂性疾病，复杂性疾病的基因诊断有其自身特点。
  提示：对糖尿病的易感性决定了糖尿病是否遗传，而且必须有环境与饮食因素的作用，才能诱导糖尿病。1型糖尿病的易感基因有

  • A．葡萄糖激酶（GCK）的贤餐戴墨印
  • B．MODY1隙析眠挤读欢消尖按
  • C．MODY2疯陪
  • D．HLA-DQ盏卜任下千纲战
  • E．HLA-D3庄租揭托站辈江朵
  • F．HLA-D4畏江微武灿得再徒考

• 分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中，临床工作者对5个家族性腺瘤样息肉并进行分子诊断。
  提示：可用哪几种方法诊断对其进行突变筛查

  • A．RNA分子杂交裁懒房百寇蔑诱
  • B．PCR后直接测序牵笑阅皂心危贼
  • C．连锁分析骗虏惑宴红耍屡陡笑
  • D．DNA分子杂交陡伸违互丑
  • E．荧光定量PCR抱牲年逆如性儿
  • F．PCR后SSCP分析偷妖强粪繁栋湖乖

• 分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中，临床工作者对5个家族性腺瘤样息肉并进行分子诊断。
  提示：若检测为APC基因一个C>A的碱基改变，应首先选用哪个数据库分析是否为突变

  • A．PubMed预劝替滤
  • B．NCBI-SNP趁贷收习物
  • C．BLAST决付粉
  • D．EMBL赤故享番羡
  • E．ExPASy僻培灾
  • F．Structure啦呼毯空湾径警城