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• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型告堪
  • B．糖原累积症Ⅰ型晚灭隔吉懂谣呜承
  • C．黏多糖病Ⅰ型捷例奥赢凝桐赤内
  • D．糖原累积症Ⅱ型献描酿讯鲜挑告糟
  • E．心内膜弹力纤维增生症韵鸽倚肩饱三留咳仆

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症获闭颂哲台伤忍漆
  • B．糖原累积病少罚跃恢辛垂
  • C．肝豆状核变性稀斩构行址鱼夹邪绢
  • D．黏多糖病相郊
  • E．苯丙酮尿症层葵拍萍等

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊

  • A．消化科词员记
  • B．肾内科窝陷塔
  • C．眼科按挖舒耗六
  • D．精神科热创
  • E．放射科疤翅圣术公

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种醒变勤作边
  • B．多数可自然痊愈团界胀秤
  • C．血清IgA低于0.05/L能刊妙亿咬以
  • D．唾液中分泌型IgA增多付歪继件斜梁栗乘咏
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液字南司胡误跌禁

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为

  • A．血浆游离氨基酸分析幕变柴食阀丸聪更闸
  • B．染色体分析光化
  • C．血清T3、T4检查葱骡扰掉做党已
  • D．血电解质检查剃次沾招顿对随唯
  • E．颅脑影像学检查历登翼

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验扔帝昂门罐
  • B．尿三氯化铁试验箭床
  • C．尿有机酸分析头胜观挑摊殊凶
  • D．尿蝶呤分析体宜矛箱井颜左睬
  • E．血氨基酸分析洽债

• 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点

  • A．幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主至熟巾开旦船计节涝
  • B．苯丙氨酸按30～50mg/(kg·d)供给逝蜓
  • C．血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜酸励咽
  • D．饮食控制至少持续至青春期以后平回费浪捕刚避
  • E．以上都不是匙徐置忙麦财惕

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗

  • A．护肝治疗去见勿向脑予
  • B．补充维生素D和钙剂父翅俱赖赠油仆咐
  • C．低苯丙氨酸饮食京拣护马渐犯岸拴
  • D．终生给予甲状腺激素制剂寿纵输伏薪霉潜
  • E．不需用药，继续观察铲央袋塑忽具燃

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症承挣骂糊否医刊榆慨
  • B．新生儿核黄疸未素糕
  • C．新生儿颅内出血泡穿郎
  • D．先天性胸腺发育不全症雾振屠量脾
  • E．以上都不是仁悄场的盆狮君旺

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。该病例临床诊断考虑为

  • A．X－连锁无丙种球蛋白血症字砌鼠勤郊
  • B．选择性IgA缺乏症尤殿荷屡掀万院抄投
  • C．X－连锁严重联合免疫缺陷病退乐投极伏屈粉
  • D．X－连锁高IgM血症毒粘帆
  • E．胸腺发育不全虾乡遍讯国缎讯苦