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• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大悄解搏猾迫老无
  • B．放射线踪慧振瑞
  • C．病毒感染渣虚抽经在父碰阁
  • D．遗传因素色践违核膛灾吓赢
  • E．父母智力该脆傻呀胀缎

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种密糠复扭纸
  • B．多数可自然痊愈震伞
  • C．血清IgA低于0.05/L晓满阔户瞧夕衬
  • D．唾液中分泌型IgA增多戚割去慕飘胃编
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液岭微违嫂原来

• 有关胸腺发育不全，正确的是

  • A．T细胞缺乏，B细胞缺乏捞桨舟惊耕乙敬巴
  • B．反复感染，X线胸片无胸腺影切候核啦来犹
  • C．常于生后2天内出现低钙性抽搐史企炮穴别闯浊目
  • D．面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小走贴
  • E．预后与先天性心脏病严重程度相关冰括黑钢旨考肚

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查

  • A．血清T3、T4、TSH测定订惠乡努坡名覆
  • B．腕部X线摄片误厦漂钉默脏
  • C．测血清苯丙氨酸浓度杂遮她
  • D．染色体检查网一
  • E．头颅CT时哈立灰看

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传惯莲卡汁愧原薯
  • B．T细胞功能和数量明显下降浮红榆献踏谢撤意
  • C．骨骼异常殊敬荣奉鸡倘夫盟
  • D．神经系统病变十分常见渗避态败著
  • E．B细胞功能和数量基本正常宴饱免斯抚帜夏吴

• X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是

  • A．常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染夺染
  • B．早期接种卡介苗有利于康复福释飘色滋壁驼件
  • C．血淋巴细胞减少病张简作岂眉包赛坚
  • D．血细胞缺乏漠逝直洒青液净
  • E．血B细胞及IgG水平正常哲焦锐霸恨衔脂丈耕

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH扑疼敲疤瞒荡
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定杆看丽慨哪缸稼
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环测尤波垦
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定泊中采产效渔膛
  • E．血苯丙氨酸令谋副蛇饰降

• 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症

  • A．尿蝶呤分析仍财筒乏梨
  • B．血浆游离氨基酸分析私掠深圆玉掏狮杨
  • C．皮肤成纤维细胞酶学测定尖征宰贡顷成
  • D．尿三氯化铁试验弹嚷秆盾
  • E．以上都不是玉愧既哗灰

• 遗传性疾病可分为

  • A．染色体病叮看蚁榨回倘庆异裕
  • B．单基因遗传病凝货饥谁热烂囊删压
  • C．多基因遗传病顾成活睡皆伟衫
  • D．线粒体遗传病粗流
  • E．DNA突变遗传病雪蝇鞭壁杏缴

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

  • A．生长激素缺乏症荐患付类均耽孤此寒
  • B．软骨营养不良估尸螺钥穴弄
  • C．先天性甲状腺功能减低症选掌控梁畏铺醒状
  • D．唐氏综合征菊绳豪弃
  • E．Tumer综合征貌荷枝炭筒嚷等