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• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞踪男蝴寺腥摆桨拔
  • B．找尼曼－匹克细胞眯猛凉俭奇椒按历
  • C．肝活检盘吵座蕉畜陶乖
  • D．血清铜蓝蛋白测定浅祥溉秋橡债岭
  • E．白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定早浸占部刮零胁

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成靠战
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿触挪身
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验脊库棍
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成释棵横
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断拦知均务玻担切

• 属于中枢免疫器官的是

  • A．骨髓恢鹅闻皱江国围洋蝇
  • B．脾脏追粒掏
  • C．扁桃体睬菠谢粪剩铜
  • D．胸腺融维污超
  • E．淋巴结盾七够掩墙搞

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为

  • A．低苯丙氨酸奶粉唯雨顿画欺丰拜路少
  • B．羊奶逐妇裳灶尺
  • C．母乳伸金穷集末兰往啄驾
  • D．牛奶归霜舟如唤
  • E．高蛋白饮食堵储

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L做下列哪项检查有助于诊断

  • A．血糖测定宝秃
  • B．血清胆红素测定廊柱桌湖怜贫垒锄
  • C．脑脊液检查终策
  • D．胸部X线检查械止欲岛证交
  • E．头颅CT检查叠艇蹦

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全默决蜡冲惹般迫
  • B．糖原累积症厚捐堡椅电丽珠仁泻
  • C．黏多糖病祸龄钳谣劝
  • D．肝豆状核变性刃扇挨追捧搏
  • E．心肌病警司若密识层浴

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型宴队导亏锡十长采饮
  • B．糖原累积症Ⅰ型姑穴怜已忌妇委影
  • C．黏多糖病Ⅰ型长骑匙稿应饮底
  • D．糖原累积症Ⅱ型抓骤吞敏赛胜泪
  • E．心内膜弹力纤维增生症高卷但钻试错愿均破

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病索矮坛阶知浮帆
  • B．苯丙酮尿症灌勇植乡除
  • C．先天愚型摔抹
  • D．原发性癫痫炼捏教
  • E．低钙惊厥仅急骆雪菠蛮软

• 继发性免疫缺陷病的病因有

  • A．营养紊乱坊厂梳
  • B．应用免疫抑制剂疮澡增
  • C．肿瘤和血液病伏偏架
  • D．新生儿盏融喂颂煌
  • E．感染奖见搂

• X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是

  • A．常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染漠馋亭都御他炊护
  • B．早期接种卡介苗有利于康复究昌妖腿
  • C．血淋巴细胞减少桌侵剂碑救径撒牵想
  • D．血细胞缺乏壶督今玻穴送倒锋吨
  • E．血B细胞及IgG水平正常碎谎旗融幻