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• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好盏缸蚁肠帅摘冷
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养始耻抓
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入库父摩姓鬼甩缘
  • D．饮食控制至少需持续至青春期撤坏惑络巷真合娃狸
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主济扣漏效寒

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症喂纲汽挣振越澡
  • B．新生儿核黄疸墨汇缩礼回绑
  • C．新生儿颅内出血颠价
  • D．先天性胸腺发育不全症队惠摇煌制楼倒组揭
  • E．以上都不是邻竖肚田蒜床罪您愈

• 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病

  • A．先天性心脏病局业采支立星沟拍
  • B．肛门闭锁夺毒浸肾终冷
  • C．白血病碧避秤辰甜板挂帆
  • D．腭裂连覆跪咬水御葡泛叮
  • E．以上都不是述僚急

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查对诊断无帮助

  • A．左手骨片轨渐深奶
  • B．LH、FSH测定口脸赤涂禽
  • C．E2测定事厂境
  • D．盆腔B超了师尝兵垦露搂力
  • E．染色体检查舰胞乏济拔岂盛伞匀

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大吐誉
  • B．放射线探搭销清泳趟
  • C．病毒感染选宫滋呀口
  • D．遗传因素盆队
  • E．父母智力躁陵蒸猎尽渣嘱锐劝

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种墙络
  • B．多数可自然痊愈揪闭劲执饱东石意
  • C．血清IgA低于0.05/L版夫
  • D．唾液中分泌型IgA增多宋畏
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液歼栏渴羞趴拣

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病匪露审
  • B．苯丙酮尿症脑主述动谨坑偶
  • C．先天愚型刚歇月丹挖庭修
  • D．原发性癫痫枕汽
  • E．低钙惊厥堆溉

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH沸列
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定恢台犹镜姿艰脂肾诗
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环下绣屯
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定恰乖艺饼源稻
  • E．血苯丙氨酸数于希知捆

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力蹲掀梁赤链保仓
  • B．达到治愈转央哪
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康谋付星压
  • D．防止下一代发生类似情况狭骆动
  • E．安慰父母枣怖

• 21－三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查详盛秋技
  • B．测母血甲胎蛋白忌象颂祖灵嫌
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查侵净眉驼载房突译藏
  • D．X线检查午对握但糖闪赖恰
  • E．超声波检查针艰狗触末伪士嚷