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• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型村贞振貌匠俩怎倡灰
  • B．糖原累积症Ⅰ型忠谎代计织贫溜
  • C．黏多糖病Ⅰ型几延丙阿
  • D．糖原累积症Ⅱ型耳礼倍霸侧犬截庭
  • E．心内膜弹力纤维增生症康婶盘

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒秤嚷臣罚朝宪株痒
  • B．进行肝移植崖砌础验俩
  • C．酶替代治疗顿禾宽罗乔驼错
  • D．保肝+控制感染和酸中毒缝栋彻亿储繁
  • E．控制酸中毒袄菊坡索浊秒机主

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症赔央钻可九爱欲宽
  • B．新生儿核黄疸捷雷伐
  • C．新生儿颅内出血缺胞
  • D．先天性胸腺发育不全症哨统益牲男牵秤所
  • E．以上都不是息谷爱军呢铃破躁慌

• 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病

  • A．先天性心脏病渠谷械演祖
  • B．肛门闭锁全说暗空就
  • C．白血病现投竿雹末
  • D．腭裂法底谷惨吹按越鸽绵
  • E．以上都不是邪躺纺姓籍

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全厉倚滨挑燃遥颈趁斩
  • B．糖原累积症索塌富汇贵裕
  • C．黏多糖病涛补勤崖显
  • D．肝豆状核变性件享解耍下侵喜
  • E．心肌病乙软典约

• 对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有

  • A．甲胎蛋白(AFP)救豪普
  • B．游离雌三醇(FE3)堆另辛怜
  • C．抑制素A吵期拍谎移之裂窃甲
  • D．抑制素B戴口震判故谈淹
  • E．绒毛膜促性腺激素(HCG)滥伐滩叙依话

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为

  • A．血浆游离氨基酸分析斩驼亚
  • B．染色体分析趁问
  • C．血清T3、T4检查自被遇银它躁墓
  • D．血电解质检查乃饭颜嫂屈
  • E．颅脑影像学检查全肆筒

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  • A．苯丙酮尿症冻拐
  • B．呆小病习较迎师亩
  • C．癫痫灯衡剧捕泼客顺轰
  • D．先天愚型顾产秋为各惧辆
  • E．组氨酸血症程倍晒嫌突膀

• 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇(康力龙)治疗，需要随访的项目有

  • A．肝功能寒讽济迎帮用间
  • B．甲状腺功能为汉
  • C．骨龄险穿县符
  • D．身高症属
  • E．雌二醇(E2)本玉其决航

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验脉浪痕资望税倚练铺
  • B．尿三氯化铁试验拖民仪症
  • C．尿有机酸分析特直填宇
  • D．尿蝶呤分析疯牛堂
  • E．血氨基酸分析福盖窜伐瞒毒猜