您可能感兴趣的相关话题

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好创馆鞋穿凝蒙
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养界协姻姥估凭
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入绝自棵旗够茂吊循
  • D．饮食控制至少需持续至青春期执介畏菊持
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主滋丁割懂点奏扭菠式

• 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点

  • A．幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主秤起膝毅燕播恢
  • B．苯丙氨酸按30～50mg/(kg·d)供给值掘酱傲
  • C．血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜截俘疮溉
  • D．饮食控制至少持续至青春期以后泽蝇隙要临
  • E．以上都不是市须围赌脏开

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要

  • A．脑脊液检查父爸朴葬
  • B．听力测验稳潮增顺纽嗽隙跑
  • C．眼科检查魔问活剩橘宣抹钞
  • D．精神测验牺沾我臭闪
  • E．脑电图检查抛老

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查可确诊

  • A．染色体检查歼耳秧求
  • B．生长激素激发试验后棍
  • C．甲状腺功能检查唯小械写
  • D．左手骨片迁奥碌成好助
  • E．以上均不是邻熊

• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞楚英耗翠纷合
  • B．仅见于女孩略轿按棒疗
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现血宪启万桥奸诊郎
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出幅唇格诞钓灭争痛卧
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主危咱娃轮旨趁

• 先天性卵巢发育不全综合征正确的是

  • A．是人类惟一能生存的单体综合征者写肺魂纽攀孤闷
  • B．女性激素缺乏丛愧太亭砍垄降
  • C．第性征不发育灿块结季冻陪厌翻养
  • D．继发性闭经墓恨贝俊渠绍领坐杀
  • E．卵巢组织被条索状纤维取代傲毫于箱

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L治疗方法最好选择

  • A．早期喂葡萄糖水件嗓落种屋顶溉
  • B．蓝光照射逗溪淡丽级银
  • C．甘露醇降低颅内压草丈嘱取永
  • D．骨髓移植王支绢合购地坏放
  • E．手术治疗房间隔缺损吼弦摘祸

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是

  • A．测定血糖缺吞齐涝枣碍
  • B．测定血苯丙氨酸浓度谣缩堆薯绒寸
  • C．染色体检查子熔杂扩暗委该诗
  • D．测定血酪氨酸值呆矮梳责耗
  • E．肝脏活检病理学检查腾晌总遗庙冶

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。判断该患儿为下列哪种疾病

  • A．肌无力运允慕吗
  • B．智能和体格发育障碍场其撑劈岂针惭健啊
  • C．生长迟缓病宁币矩关
  • D．聋哑儿是况望瑞欧
  • E．下肢瘫痪奔禁

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的

  • A．数天内完全消失希稻肯居触践
  • B．1个月内完全消失艳巨
  • C．1年内完全消失猪成乐恭姿
  • D．保持现状或进行性恶化鞭柳医
  • E．改善，但不能完全消失排虫敬樱臂机模