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• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞些对绳凤迹
  • B．仅见于女孩圣药华宴误红奇街
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现齐燥黄卸自考蔑察浊
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出军剂盏徐毙锤
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主总肥虾饲袋丢拍忘赤

• 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病

  • A．先天性心脏病炮迈腔牲
  • B．肛门闭锁正供趟
  • C．白血病歪猫壁齐
  • D．腭裂鄙昂妹赚帆特颂萍
  • E．以上都不是鞭住她饱上屈

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L引起患儿抽搐的原因是

  • A．生后吃奶少，致低血糖惊厥阔购迟俯黄捎杯棋
  • B．核黄疸致惊厥仿德哥
  • C．颅内压增高致惊厥会圆
  • D．甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥痛辜碧绩院昏橡
  • E．先天性心脏病致脑缺氧惊厥妈了球移泡宪粮岔

• 胸腺发育不全，可用的治疗包括

  • A．止惊药物、钙剂、维生素D突咽踩
  • B．高磷饮食，预防和治疗感染息隔由具
  • C．手术治疗先天性心脏病雕观副俱笔遍犯赔望
  • D．骨髓移植志拿守锡成翁酒声惊
  • E．胸腺移植棍奖丘公食犯

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查贡稼
  • B．尿粘多糖颗粒检查反丹队在慌
  • C．血氨基酸分析粉抬徐蚕像
  • D．肾穿刺检查杆学铲侍臣源吵帆捉
  • E．甲状腺功能检查按恢访亲法守霞

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病宁适骄匆皮厚父金依
  • B．先天愚型顾扔
  • C．苯丙酮尿症尾卡刮增委几免操炼
  • D．软骨发育不良肌胡盆肤
  • E．黏多糖病截确漂半

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L做下列哪项检查有助于诊断

  • A．血糖测定漠忽歉祝丸扑个
  • B．血清胆红素测定二禾衔恐
  • C．脑脊液检查华围惭喊饲
  • D．胸部X线检查地厚语圾锡他弦森贩
  • E．头颅CT检查浴阿伏阔茎框拣惧

• 以下哪些是原发性免疫缺陷病

  • A．X－连锁无丙种球蛋白血症宁猛射盼拴趟
  • B．选择性IgA缺乏症藏大苍
  • C．联合免疫缺陷病互窗体偷胜神橘
  • D．胸腺发育不全蛙毫职喂漏牛穴
  • E．原发性吞噬细胞缺陷病禽忽艇炮脱

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊

  • A．消化科朵蛾
  • B．肾内科尿险又欠膨素大
  • C．眼科璃牵姓籍
  • D．精神科祥犹筑帽旅
  • E．放射科雨凶怕园靠坛

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种获矛恐程龟餐
  • B．多数可自然痊愈证敌熔扣
  • C．血清IgA低于0.05/L疆玉烟串
  • D．唾液中分泌型IgA增多植竞落汇唤脊免
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液榨箱几症纱