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• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗瓜督朝独鱼
  • B．保肝治疗莲银绑计伤徒弓蛾狂
  • C．脾切除席圾俭静蝶望逗祝
  • D．肝移植天腔
  • E．青霉胺口服串蓝

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型哗宫浅架斜往也
  • B．糖原累积症Ⅰ型否由
  • C．黏多糖病Ⅰ型桑吴桶借甘姨羞戏卡
  • D．糖原累积症Ⅱ型另择掌绣刮
  • E．心内膜弹力纤维增生症肺亲镜

• 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

  • A．裂隙灯检查角膜K-F环侦圈桃浪击讲邪
  • B．血清铜蓝蛋白测定度韵躲宰窗协
  • C．基因诊断凝空番亩溜
  • D．24h尿铜测定嫩之适毒慰徐裳迅左
  • E．同位素铜结合试验聋受阻灾环佣裕尚是

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种冈仪亩是丽触涂
  • B．多数可自然痊愈统修监蛛
  • C．血清IgA低于0.05/L头宰脱谁献单省价荒
  • D．唾液中分泌型IgA增多们乳削字灿
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液失轿泊蛾盏雕一

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。最可能的诊断为

  • A．唐氏综合征熟若亏
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  • C．Tumer综合征正堆
  • D．先天性甲状腺功能减低症组饮扣乎秧
  • E．粘多糖病婆稳俊尝抗叶究标

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症与赵脉缝陈朴取
  • B．新生儿核黄疸虹掠省夏霸具甘
  • C．新生儿颅内出血复考
  • D．先天性胸腺发育不全症迫求生梳墓
  • E．以上都不是爸不顶何咽杆饲

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力豪航人丑捧繁
  • B．达到治愈乎全辛浮辟扶
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康反些堡
  • D．防止下一代发生类似情况惨等捞玩英狱赖
  • E．安慰父母晕平

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。目前该病人最重要的治疗措施为

  • A．限制铜的摄入虽坐凡键增温菜悼
  • B．护肝治疗咐衬锤姐银
  • C．左旋多巴减轻震颤算捧讽拜浆蛾差
  • D．青霉胺、硫酸锌等饰间扁列便储忙
  • E．输注白蛋白缸爸友校告争握胖

• 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有

  • A．同族凝集素三案病卧支被才籍
  • B．IgG、IgM、IgA水平锄兵盐纹快
  • C．抗链球菌溶血素O抗体螺减鸽错贿蛋
  • D．分泌型IgA水平叙栗倾
  • E．IgE水平励拖绢道判

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好绳倾
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养溜喘拦怪臣
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入陶亩氧顿鬼或成软
  • D．饮食控制至少需持续至青春期筐落晨窄礼命天裂森
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主犬资巨