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• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断

  • A．脑电图捷裳
  • B．肝脏B超流昏血标肆负蓝卫凶
  • C．头颅MRI症集斜蔬塞
  • D．血清铜蓝蛋白庆游
  • E．肌电图磨威粗判仪照居殃仪

• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞为至顿
  • B．仅见于女孩其羊踢妇勉温轧
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现提声罗波
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出狠蹲巧抬
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主嗓扛缴棵

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH县融剥埋誓货抹
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定破蹄难粘宇
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环虎虫拾诊撞牙课民
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定累碌批纸圆发踏远好
  • E．血苯丙氨酸数庆牧因筐李药

• 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症

  • A．尿蝶呤分析示巩青煮脏钞燕
  • B．血浆游离氨基酸分析僵挤射
  • C．皮肤成纤维细胞酶学测定趴坐脸灌滚
  • D．尿三氯化铁试验株破紧庆殊饼
  • E．以上都不是漠嫂蛋饭岗群哄

• 下列疾病的治疗，正确的是

  • A．低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白课且盛扩庭软整
  • B．选择性IgA缺乏症，静脉注射丙种球蛋白滑障馋
  • C．X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白补缸据富遣只岁弯
  • D．联合免疫缺陷病，骨髓移植吼波仍址火眯描
  • E．只要有感染者，均需抗感染治疗瘦内

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是

  • A．基因重组人生长激素插痰幕裕逢妨案
  • B．雄激素垃虚衣疾牛遥冤荣
  • C．雌激素枕伐英小躁浪鄙拼贝
  • D．甲状腺片撑首谱丙法滑
  • E．康力龙在进辫瑞寻

• 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

  • A．裂隙灯检查角膜K-F环浸愧才贞挠爹皂
  • B．血清铜蓝蛋白测定宗顷荐逢烧滩声
  • C．基因诊断轨倍威仁誉吩
  • D．24h尿铜测定础护铁违
  • E．同位素铜结合试验邻灯时形身撒址蜻

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗除消建辟岂个仓推叮
  • B．保肝治疗恰期辣愧
  • C．脾切除碧夫趴粗囊钞混
  • D．肝移植窄牌利忠
  • E．青霉胺口服柳算诸猛浴

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。最可能的诊断是

  • A．病毒性脑炎寇潮汪塘
  • B．癔病拖酿
  • C．颅内肿瘤见贫一漂稻聚邻
  • D．风湿舞蹈病嫩机探杨失巨
  • E．肝豆状核变性固鲜

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型帆哭已培丝匙炉
  • B．糖原累积症Ⅰ型赔惑厌茧
  • C．黏多糖病Ⅰ型走敲并愁询有
  • D．糖原累积症Ⅱ型针沃落辨卵
  • E．心内膜弹力纤维增生症轰懂种贷伐