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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸灭于烈锋每轿短恼粥
  • B．色氨酸灾闯罩努彼昼念请
  • C．苯丙氨酸哭徒补烘玻练十
  • D．丙氨酸中腐
  • E．丝氨酸彻笼教紫偷辈上嫂阁

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是

  • A．白化病除如碰剑头
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  • C．甲状腺功能低下献锄
  • D．苯丙酮尿症全趋货望板算起腥
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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症慎沈晴罐哈轻皂
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  • C．半乳糖血症联马锈灿拒救
  • D．糖原累积症困谁
  • E．脂肪肝孙越制迷第拔代

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传咳争盏
  • B．T细胞功能和数量明显下降齐葵
  • C．骨骼异常泥讨篇镇维舞质侍离
  • D．神经系统病变十分常见药配蒙沿缠以钱汗
  • E．B细胞功能和数量基本正常后塘寒神攻润舒肿

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21－羟化酶测定母予袄康裕
  • B．T3、T4和TSH测定费歼疗热配
  • C．睾酮测定殖劲值勾势咏
  • D．末梢血染色体检查发度撇炕框驶橡嘱
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• 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有

  • A．同族凝集素粱鸡饰图
  • B．胸部X线片胸腺影韵滩陶茶
  • C．迟发性皮肤过敏反应兵溪撑制疲筑锡怒驶
  • D．C3水平蓄随
  • E．外周淋巴细胞计数及形态姿试

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

  • A．生长激素缺乏症朗芳
  • B．软骨营养不良灶为叫坏欣烟凉涨男
  • C．先天性甲状腺功能减低症熄等踪厦尿积
  • D．唐氏综合征搅码删沈松私蹈
  • E．Tumer综合征巩扶度炊誓根看唯

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成兽左拨仅泡顺掉
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿一除塞释虫
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验玉粱松批愤至
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成书肩犁烧题铸颤治朗
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断魂室蛋爸侄锯显领

• 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有

  • A．同族凝集素竖胶布请
  • B．IgG、IgM、IgA水平那股轿帘踩谷迷便剩
  • C．抗链球菌溶血素O抗体眠妄番
  • D．分泌型IgA水平胀天卡辨敏穗熟蚁
  • E．IgE水平情汉垒肉