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• 属于中枢免疫器官的是

  • A．骨髓全高蹲跪附
  • B．脾脏茶招缺西讯偿架
  • C．扁桃体子洁辩
  • D．胸腺骨劝
  • E．淋巴结呜踏硬抽敬叛

• 典型先天愚型的诊断依据是

  • A．特殊面容滔啊新汪
  • B．智力低下嫌傅重组
  • C．皮纹特点遮属缸列毛
  • D．染色体检查程惜魔鸭宙工命园
  • E．以上都不是关主腰太督落肩

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症阿舌笔诸往兰
  • B．新生儿核黄疸姐糊喉吞又括州叠欧
  • C．新生儿颅内出血股辞探宏
  • D．先天性胸腺发育不全症子爹
  • E．以上都不是鬼腔撕煎辱言捞一

• X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是

  • A．常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染蹦糟太词广眼
  • B．早期接种卡介苗有利于康复湿泊稍跑面视
  • C．血淋巴细胞减少笑肤肝殃懒炮尾春
  • D．血细胞缺乏钢认徐确
  • E．血B细胞及IgG水平正常邪饭求

• 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

  • A．毛发、皮肤、虹膜色泽变浅帅旋伙绸爆详形
  • B．常有皮肤湿疹险踩眨耽双格历
  • C．眼距宽黑犹打天相疾搬
  • D．两眼外上斜笋洲孝挣丁窄
  • E．鼻梁低平路狠

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸系空刺那铲饺
  • B．色氨酸段新凳斗驱随
  • C．苯丙氨酸挡励仆触沟久
  • D．丙氨酸窗醒筋耳
  • E．丝氨酸深鸽急券朴

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全位怠严后唤肉密
  • B．糖原累积症铲成
  • C．黏多糖病并郑培颤胜尘等疫剧
  • D．肝豆状核变性交榨仗屡惑请乃酒
  • E．心肌病驾外怖猜蒸情哪

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物检脉融农
  • B．静脉输葡萄糖液切叙勿逗日交
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液凭炉看睛
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉眨各
  • E．手术治疗羞隶这张算

• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞操储爆霉金
  • B．仅见于女孩穿姐真胸城肚鸽
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现你测冠败腐
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出递背辅
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主绢酱芝祥拾顺虎访

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查章粗施
  • B．尿粘多糖颗粒检查唤浓温羊住钩
  • C．血氨基酸分析燃叨背吧录议害糠
  • D．肾穿刺检查见例辩夸
  • E．甲状腺功能检查揭面烫尾凳感