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• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传除悠乎圣
  • B．T细胞功能和数量明显下降粉腥箱冤都砍
  • C．骨骼异常指吐修废翠
  • D．神经系统病变十分常见辰纯景那脉蓄喉
  • E．B细胞功能和数量基本正常册雄

• 关于小儿免疫球蛋白，正确的是

  • A．IgM发育最快予接袜花侄冶技减
  • B．IgG发育最快掘曾悼
  • C．IgA发育最迟纲欣岂尤斑
  • D．IgA发育最早以挪每勿
  • E．足月儿的IgG可高于母体盘探旦境泄潮问妈

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是

  • A．白化病赔殊厦没
  • B．脑白质营养不良症窄假沟璃票糟斥理新
  • C．甲状腺功能低下究根剧蚂域溪勇
  • D．苯丙酮尿症奴振贺庄勺零博限筝
  • E．糖原累积症熄趴典搏舰遗

• 先天性卵巢发育不全综合征正确的是

  • A．是人类惟一能生存的单体综合征映掠
  • B．女性激素缺乏既肾喉帝啦
  • C．第性征不发育婚纺
  • D．继发性闭经兔熟故粱
  • E．卵巢组织被条索状纤维取代婚鸽梅从

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。确诊应选下列哪项检查

  • A．染色体检查福环飞寿
  • B．脑电图检查巨六闲史烫绞滨准搬
  • C．X线检查夜盖哀
  • D．甲状腺功能检查忧量追棍协自跟
  • E．GH药物激发试验纽权笋颂

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验庙尸侵
  • B．尿三氯化铁试验尿堆听带
  • C．尿有机酸分析乓伴扑怪沸
  • D．尿蝶呤分析空歌冰斑匆茎热仓音
  • E．血氨基酸分析扬周逮秆

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是

  • A．母乳皂恭波浅丘追勿
  • B．牛乳自坛侄悬
  • C．米粉烫菠六仆砖了重伯
  • D．低苯丙氨酸奶粉肉锻唤
  • E．无苯丙氨酸奶粉血举

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。最可能的诊断是

  • A．小脑性共济失调槐臭夸浑鞭凑必
  • B．舞蹈病覆喷刮貌
  • C．脱髓鞘脑病胸订娃伍贫领明继倚
  • D．肝豆状核变性格阳厕艇
  • E．病毒性肝炎勉根扩拌身

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查可确诊

  • A．染色体检查些旗谋饲绒
  • B．生长激素激发试验托韵舞亿目区团樱舞
  • C．甲状腺功能检查个宿逆撞
  • D．左手骨片穷罚埋
  • E．以上均不是粪尤开袖臣毙些

• 典型先天愚型的诊断依据是

  • A．特殊面容勤鸟
  • B．智力低下傅灶墨
  • C．皮纹特点跌母厂掉
  • D．染色体检查唐欧辟乌赌沸拿
  • E．以上都不是耕殿飘风