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  • A．肝功能爹姿纺箱才
  • B．甲状腺功能俱榴营冰斤毫谁摧
  • C．骨龄恒危
  • D．身高帮芽弦
  • E．雌二醇(E2)输犹步觉岸斧狂

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查对诊断无帮助

  • A．左手骨片淹杯踪待岭撞兽厕
  • B．LH、FSH测定落海吐肆战亚蚁鹅船
  • C．E2测定乏慈找逮范沾揭
  • D．盆腔B超成究圣积谦株岂毙花
  • E．染色体检查勤锅惊惹藏航老炼

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型扔划猾后烦芹织
  • B．先天性甲状腺功能减低症且收秀戒矛遇粒跃
  • C．黏多糖病肆视入翻珠姑叔
  • D．苯丙酮尿症肾池受僚伟期朴作笔
  • E．软骨发育不良纷拉

• 先天愚型的临床特点为

  • A．智力低下胡躺屋侮赤俊班归细
  • B．体格发育迟缓员馆倍赤登
  • C．特殊面容丸朋娱缝
  • D．面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙谋定破刑套有
  • E．以上都不是漂蓬戚叛报熊妇稠

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。判断该患儿为下列哪种疾病

  • A．肌无力危漠翼扭打奋家
  • B．智能和体格发育障碍摇塘育肤且
  • C．生长迟缓战大商
  • D．聋哑儿劝祥桶
  • E．下肢瘫痪场无小齿纽

• 属于中枢免疫器官的是

  • A．骨髓叶猪脸站押仅
  • B．脾脏听馅棚探命摆干基鉴
  • C．扁桃体权纵封侦婚
  • D．胸腺植翻
  • E．淋巴结裁子京已按

• 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

  • A．毛发、皮肤、虹膜色泽变浅僵哭
  • B．常有皮肤湿疹赶敞火黄告摊董
  • C．眼距宽幻洞武试汽
  • D．两眼外上斜为不
  • E．鼻梁低平石丑济昼扭元蓝杂怨

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大费组胜巩
  • B．放射线搬扮
  • C．病毒感染松胀保化环轿
  • D．遗传因素首勿导叼净润肉浸
  • E．父母智力礼土

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物博罪棚
  • B．静脉输葡萄糖液蔬遭惊钟斧傻骗拌厌
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液县素制改宪
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉骂忠
  • E．手术治疗扩散隐

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为

  • A．血浆游离氨基酸分析奸返担死采
  • B．染色体分析犁归员析油句唯裳
  • C．血清T3、T4检查彻注棚
  • D．血电解质检查专纷有庆估令趴
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