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• 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

  • A．裂隙灯检查角膜K-F环捕肚兴
  • B．血清铜蓝蛋白测定破延蝶友
  • C．基因诊断亿蹦
  • D．24h尿铜测定淡守班窝证蔑
  • E．同位素铜结合试验卫巩

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查鸣初拥受蛛亩
  • B．尿粘多糖颗粒检查狼挑
  • C．血氨基酸分析尚重
  • D．肾穿刺检查村申宗虑闷尽系蜂亩
  • E．甲状腺功能检查蒸滴冈汗梅驳武

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成试乘病抓吗龟绕
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿宫秧窄望刚国又
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验欣缴务旋多
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成摇业博安惜冤勤酬慌
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断找条贺卸沈

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病内森市能热铅苍齿
  • B．先天愚型框约砍钓
  • C．苯丙酮尿症仿朵
  • D．软骨发育不良予谅前
  • E．黏多糖病古抖

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L做下列哪项检查有助于诊断

  • A．血糖测定员滚惭辽
  • B．血清胆红素测定荣饿例仅乡
  • C．脑脊液检查兄较外
  • D．胸部X线检查俱输掠盆巩使
  • E．头颅CT检查席蛇高掌商记主

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型龟酿届啦危胞
  • B．先天性甲状腺功能减低症粗粗好钩柄打炕煮初
  • C．黏多糖病孩肃
  • D．苯丙酮尿症岩讲
  • E．软骨发育不良八尿巨秒网勒绍形

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。哪项检查对诊断最有帮助

  • A．尿三氯化铁试验喇馅毯饰直山偏
  • B．血铜蓝蛋白测定韵使粮和牢
  • C．24h动态脑电图虚储岩峰淘妄性
  • D．头颅CT牢名盏统闲允荣尤厘
  • E．头颅MIR软握

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是

  • A．基因重组人生长激素系榆寸
  • B．雄激素寸橡闹儿团杠链太
  • C．雌激素律详炊末
  • D．甲状腺片秧突高瓶胖在获干洗
  • E．康力龙煎轨必衫罪毒严

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒裹镇企冒直特典丢厨
  • B．进行肝移植亏贩铁宏吉踩辈遣
  • C．酶替代治疗罐难洁
  • D．保肝+控制感染和酸中毒邮仆者那
  • E．控制酸中毒劈按

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验材踏辜念县化堡协
  • B．尿三氯化铁试验歪或孟蜡范疯橘
  • C．尿有机酸分析驶睛驼桂
  • D．尿蝶呤分析更阅巧
  • E．血氨基酸分析蹈黄妨追疫铜辟