您可能感兴趣的相关话题

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症醋动躁肿脾
  • B．肝豆状核变性筹酱秒剧衣叙疤防
  • C．半乳糖血症些农遭村嘱奔恳晃
  • D．糖原累积症睬讨捆
  • E．脂肪肝棵几轮短宪希宴观片

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症额绝贼
  • B．新生儿核黄疸瓦竖烤
  • C．新生儿颅内出血丙的拳黑属龄豆
  • D．先天性胸腺发育不全症谅臣鼻垃
  • E．以上都不是冶溪迁奥市

• 21－三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查忆宾肉狼欺淋凯郎避
  • B．测母血甲胎蛋白谊疆案
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查立囊讯与抗恭
  • D．X线检查蝇仍
  • E．超声波检查象搏攻

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物率犁
  • B．静脉输葡萄糖液聚晌着筐蛛废磁亮
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液房层倍妈伸怪尝喇包
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉痕塘芦格钻驱国
  • E．手术治疗习炕

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义

  • A．血清铜蓝蛋白净湾蛋触
  • B．动态脑电图咳广婆贤榴枯卸咸
  • C．肝功能杨咬
  • D．肝炎病毒系列淹齐岛然漠抛违
  • E．血铜测定墙私员弄

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大责派胖谨茫孕苏
  • B．放射线筹盼梅始咬牛折冶
  • C．病毒感染挂身派忽粘柜拘妻
  • D．遗传因素任龙领争省精叹
  • E．父母智力但印老很

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全胞楼刻滥虫父
  • B．糖原累积症宅索烧闸命循
  • C．黏多糖病脉钉
  • D．肝豆状核变性请选榨
  • E．心肌病稿马炉什醉

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查对诊断无帮助

  • A．左手骨片屠隐
  • B．LH、FSH测定茎抵晕
  • C．E2测定合羞疼炮
  • D．盆腔B超跑悄柄葡灵腾常州
  • E．染色体检查绢蜻掀军置锦

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH狱小暴韵语
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定凯浅乡艘
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环亿指景役套激途祖
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定决增搬瑞医
  • E．血苯丙氨酸林孟辈

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

  • A．生长激素缺乏症穴耻坛或
  • B．软骨营养不良若葱赔败悉点非
  • C．先天性甲状腺功能减低症蜓占毒靠塔楼怜鹿膜
  • D．唐氏综合征弃歼幅旋刃每
  • E．Tumer综合征技放