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• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查魂宋扔
  • B．血尿氨基酸检查提惕坝田
  • C．血清T3、T4、TSH检查倘认
  • D．尿黏多糖检查维骡求舰
  • E．脑电图检查零下就获产沈渔东钳

• 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

  • A．毛发、皮肤、虹膜色泽变浅时刻丘编霸跑倘晶
  • B．常有皮肤湿疹足升玻泛树肉枣还秩
  • C．眼距宽达咽蔽锻雹爪谣梦
  • D．两眼外上斜敏超亲梢
  • E．鼻梁低平渡敏狂览赖葡白百罗

• 属于原发性免疫缺陷病的是

  • A．新生儿期免疫功能低下存化谦
  • B．选择性IgA缺乏症艘针妙紫仙伍果雅日
  • C．胸腺发育不全贷即省具萝叼
  • D．中性粒细胞减少症腾人锻
  • E．X－连锁高IgM血症叉怖队完蜘

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病券艺脾歼
  • B．苯丙酮尿症叔歪扰绝
  • C．先天愚型殿鸡圣会
  • D．原发性癫痫惊流栏誉水啊泉
  • E．低钙惊厥页版帜凶遭此削

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。下列治疗措施中哪项合适

  • A．静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次锄田
  • B．感染时输新鲜血浆愤淋阅蝴搏
  • C．定期输白细胞增强免疫力像宇批识已兵碎
  • D．以治疗各种伴发病为主济似逢驾扣
  • E．胸腺组织移植络龙算

• 关于小儿免疫球蛋白，正确的是

  • A．IgM发育最快却田伏牙按总挂呀
  • B．IgG发育最快币悲
  • C．IgA发育最迟王十恰
  • D．IgA发育最早康累
  • E．足月儿的IgG可高于母体抬妄冈返晃盏很授

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全华哄抄
  • B．糖原累积症傻纵
  • C．黏多糖病再鸽勿胀伯膀泪脖肤
  • D．肝豆状核变性泊国
  • E．心肌病来瓜押市肺

• 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点

  • A．幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主替承约
  • B．苯丙氨酸按30～50mg/(kg·d)供给锈又著祸其厌
  • C．血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜宜跑敢专龟胡比器
  • D．饮食控制至少持续至青春期以后茅筝睬重海
  • E．以上都不是偶黄泉萝惰改肌

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。该病例临床诊断考虑为

  • A．X－连锁无丙种球蛋白血症尸吐黄质惭
  • B．选择性IgA缺乏症适紫鹊兽
  • C．X－连锁严重联合免疫缺陷病冷安叛般踢粘轻争仁
  • D．X－连锁高IgM血症租近宏施
  • E．胸腺发育不全巩号填

• 继发性免疫缺陷病的治疗原则是

  • A．治疗原发病钻趴械设敏光伪质
  • B．停用免疫抑制药物突荡临臂
  • C．去除免疫抑制因素捧车己醒幅
  • D．暂时采用免疫替代疗法磨祥悠三串瑞优队
  • E．应用肾上腺皮质激素捏抄