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• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义

  • A．血清铜蓝蛋白君缓匆孝
  • B．动态脑电图掘鬼张揪
  • C．肝功能魔型样级虏隐
  • D．肝炎病毒系列夸标仓巧
  • E．血铜测定拢惩

• 属于中枢免疫器官的是

  • A．骨髓荣姻拦楚述华丈估象
  • B．脾脏宰愈灭览湖楼第扩塘
  • C．扁桃体贱县溉骂疆
  • D．胸腺纺丁
  • E．淋巴结浅酱倍受

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH胳次仰赞粘
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定返雾脆
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环风耳床负逮席盖
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定确逆罐舞
  • E．血苯丙氨酸喷蝶帜灯或云悬虎板

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症厦屿学恢壁扶
  • B．糖原累积病衣获华盘斑
  • C．肝豆状核变性阔掩妈带终
  • D．黏多糖病植番稀缘
  • E．苯丙酮尿症冶猎硬鼓蜘闷描额缺

• 典型先天愚型的诊断依据是

  • A．特殊面容测车烤津
  • B．智力低下炊忘销若粗篮弓纤渡
  • C．皮纹特点同前舟扇杀呼脱经糕
  • D．染色体检查故启抬境侍兰斗愉
  • E．以上都不是排俗径

• 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中

  • A．皮肤黏膜反复细胞性感染险击腰霸导桨虎
  • B．感染部位无痛性坏死蛾哗命抹胆鄙工遣
  • C．感染部位可形成溃疡象丈杰卡
  • D．感染部位无脓性物产生忧糖草侦纱距直谣佣
  • E．外周血中性粒细胞降低采密惕网斧

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成流户筋腔挨汽桑禾滔
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿化慎稿
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验穴筹惧件混趴
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成宴校膏绢托调盘员
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断速虫品

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

  • A．生长激素缺乏症续磁救布竹帅面巾
  • B．软骨营养不良工章文绩兵方病羡久
  • C．先天性甲状腺功能减低症草狭
  • D．唐氏综合征析烦皇辫缩挣飘控享
  • E．Tumer综合征偷织熊蒙雕鞭职牢净

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症惜佛
  • B．新生儿核黄疸度侨骗
  • C．新生儿颅内出血脑切光慨改根
  • D．先天性胸腺发育不全症蹦测乞厚遣颗肌
  • E．以上都不是键帽帜天

• 有关胸腺发育不全，正确的是

  • A．T细胞缺乏，B细胞缺乏传身直
  • B．反复感染，X线胸片无胸腺影尚痒忧瓣
  • C．常于生后2天内出现低钙性抽搐泼冬码讲味栽颈
  • D．面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小犁斜浩少俗担塘
  • E．预后与先天性心脏病严重程度相关需骑白