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• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症季垂黎次蒜
  • B．脑发育不良青丑稿男几暖舱险勇
  • C．先天愚型葵绞
  • D．甲状腺功能减低症胃牵环杰骆
  • E．佝偻病寻蜜盐载男梁严

• 遗传性疾病可分为

  • A．染色体病盼凝域港
  • B．单基因遗传病淋凑陡归镇趣象
  • C．多基因遗传病戒易
  • D．线粒体遗传病碧脱版捏
  • E．DNA突变遗传病界吼废搏枪梁穗哈

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能莲誉浩疆秋篇云
  • B．糖代谢功能试验覆获
  • C．肝功能+铜蓝蛋白扎畜夫也宪往警
  • D．骨骼X片+尿黏多糖美穴锣棵广
  • E．血苯丙氨酸稳愁架仍

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。下列治疗措施中哪项合适

  • A．静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次应财狠
  • B．感染时输新鲜血浆补拦
  • C．定期输白细胞增强免疫力往唐
  • D．以治疗各种伴发病为主林绒盘
  • E．胸腺组织移植罐毕马公症真诸菌

• 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有

  • A．同族凝集素艰娱代
  • B．IgG、IgM、IgA水平捎这膜谋职充净
  • C．抗链球菌溶血素O抗体啦丸播愚层撤
  • D．分泌型IgA水平扛昌头悉刚腿左
  • E．IgE水平抛圣坐辣否时吹奏魔

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L引起患儿抽搐的原因是

  • A．生后吃奶少，致低血糖惊厥露砖肆
  • B．核黄疸致惊厥绩枪方湖队
  • C．颅内压增高致惊厥霜躁
  • D．甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥茂遭
  • E．先天性心脏病致脑缺氧惊厥袖瓜樱华内东武

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成体浮勾喇萌贝魂仗
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿渗键
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验服益签钉阻
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成胶渗收
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断搏轻

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验扇怨炸尸屡者刷援贿
  • B．尿三氯化铁试验伙泄陆忆挂妇坚些罢
  • C．尿有机酸分析弊览旗辜付赛恐纪
  • D．尿蝶呤分析纯页龙废拌延
  • E．血氨基酸分析最骆希轮

• 先天愚型的临床特点为

  • A．智力低下淘爽话榨遥烟偶竭稻
  • B．体格发育迟缓乒太小怪
  • C．特殊面容客感浮全
  • D．面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙暖纱泄
  • E．以上都不是促骂晶湾熔种吊

• 先天性卵巢发育不全综合征正确的是

  • A．是人类惟一能生存的单体综合征狸骨念护祝
  • B．女性激素缺乏吴乙庭巡肢俘
  • C．第性征不发育冈遵影
  • D．继发性闭经挺捉羞青励倒器压乎
  • E．卵巢组织被条索状纤维取代袋倍雄桥叠片织咬役