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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力桨灭
  • B．达到治愈族压险尖
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康旨沉假
  • D．防止下一代发生类似情况旨桑娇塞枕百
  • E．安慰父母凯娃

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症播滋余醋
  • B．肝豆状核变性浇廊十恐嚷阿喜天
  • C．半乳糖血症驴紧
  • D．糖原累积症由摔
  • E．脂肪肝隐盛

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L治疗方法最好选择

  • A．早期喂葡萄糖水码荷虑昂
  • B．蓝光照射株滥拜绵
  • C．甘露醇降低颅内压这队群葬异蓝
  • D．骨髓移植咸递
  • E．手术治疗房间隔缺损菠诉销贩灰珠夕山

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗

  • A．护肝治疗收疗辆岭
  • B．补充维生素D和钙剂用固外何劫慧紫虑送
  • C．低苯丙氨酸饮食裙筹互雀纺夹衬
  • D．终生给予甲状腺激素制剂垮饱既加匙
  • E．不需用药，继续观察浴伶洞千劈歼掀赞

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊

  • A．消化科鲜判
  • B．肾内科纠疆险烈
  • C．眼科贺较巡掘撞阅梨改
  • D．精神科物套岂
  • E．放射科蜻阀刀

• 胸腺发育不全，可用的治疗包括

  • A．止惊药物、钙剂、维生素D蹲柏厨样爬借
  • B．高磷饮食，预防和治疗感染捧菊
  • C．手术治疗先天性心脏病盒倦艳牧翻货活呈灭
  • D．骨髓移植赤常恨驳秩闸手摇
  • E．胸腺移植障递盯

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型练叙卷菠让锁舰
  • B．先天性甲状腺功能减低症它性圣蜂晌味恋蝶秀
  • C．黏多糖病劲烟秤柔途范缎侮
  • D．苯丙酮尿症疼咬少喜题样悲才
  • E．软骨发育不良抖睛伍烂伞

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L引起患儿抽搐的原因是

  • A．生后吃奶少，致低血糖惊厥劲吃墨罗杯世泰是
  • B．核黄疸致惊厥运稻剥驼兔芒扒帝
  • C．颅内压增高致惊厥几橡圆刊冒散
  • D．甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥手丽引臭愈葵触销宅
  • E．先天性心脏病致脑缺氧惊厥暗果亡敏愿暑模焰泽

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是

  • A．测定血糖左蝇者永败戴
  • B．测定血苯丙氨酸浓度旁见仰取
  • C．染色体检查延拐甘
  • D．测定血酪氨酸值除菊方贪
  • E．肝脏活检病理学检查帝旁奶烘打厚驴

• X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是

  • A．常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染包村讨贫跑婚
  • B．早期接种卡介苗有利于康复涉税歇痛蚂笛册玉问
  • C．血淋巴细胞减少觉便驰心接兼奔雁氧
  • D．血细胞缺乏荐其猎吓独选妄
  • E．血B细胞及IgG水平正常摧案填秩