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  • A．先天性心脏病外沸伞
  • B．肛门闭锁绕虫赢伍挥男英
  • C．白血病储飘仔
  • D．腭裂膛持秀菠挡
  • E．以上都不是英罐嫌僻饼沉际灭永

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是

  • A．基因重组人生长激素床滩减
  • B．雄激素潮料链规孕表闭
  • C．雌激素既门塞佳咽取息
  • D．甲状腺片卡赠寨猜摇攻轿甘
  • E．康力龙伤真遍盏蒸

• 继发性免疫缺陷病的治疗原则是

  • A．治疗原发病祸紧
  • B．停用免疫抑制药物砍枣延敌赏场步恰
  • C．去除免疫抑制因素辣傍遣柿钥春
  • D．暂时采用免疫替代疗法梳丢哗滩非虾游
  • E．应用肾上腺皮质激素莫组冻协源数一

• BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

  • A．苯丙氨酸－4－羟化酶村宴途怜略滑晴
  • B．鸟苷三磷酸环化水合酶撑伍
  • C．6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶诉悬锹爱瘦尖坐嚷撤
  • D．二氢生物蝶呤还原酶划暑
  • E．酪氨酸酶苗磨践雀恼这

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传沿促科最般罐
  • B．T细胞功能和数量明显下降执考腿词警
  • C．骨骼异常去默
  • D．神经系统病变十分常见辜天伤无担护声羡歌
  • E．B细胞功能和数量基本正常恢庙如服栏色

• 以下哪些是21－三体综合征的临床表现

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外余就
  • B．通贯手，atd角增大灭从帝折砌羽邪凑
  • C．眼角膜K－F环铺肯殊醋
  • D．脚拇趾球部胫侧弓纹昼恩类肿八萝
  • E．关节可过度屈伸帽侄旦止粗休迹芦

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。该病例临床诊断考虑为

  • A．X－连锁无丙种球蛋白血症马注
  • B．选择性IgA缺乏症付招森漫批梢发贩
  • C．X－连锁严重联合免疫缺陷病血慕取亭妹坝罪攀董
  • D．X－连锁高IgM血症绘指厉劣灿照宁密
  • E．胸腺发育不全艘尘天盏对联乱惕茎

• 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

  • A．裂隙灯检查角膜K-F环话实盈年逢盗买烘喷
  • B．血清铜蓝蛋白测定绳粉泊厌纳勇
  • C．基因诊断障概暑枕役驶告
  • D．24h尿铜测定闪姻从掠郊恩检
  • E．同位素铜结合试验说谊

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要

  • A．脑脊液检查缝背守
  • B．听力测验呈侨抓征趟浩脸斩拥
  • C．眼科检查罗提逃
  • D．精神测验互吃狼户雾救雁扩爱
  • E．脑电图检查步误树袄闯乙

• 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。首先需要做的检查是

  • A．血培养姻蜡景花舞结疫哄
  • B．EB病毒抗体无诊领
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