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• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊

  • A．消化科程冻谊填绑叶协项盟
  • B．肾内科铁到疆辞丸见郎缠
  • C．眼科莲来树负小
  • D．精神科未险架
  • E．放射科必撑

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力一闷盯白
  • B．达到治愈陕靠
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康碌湿
  • D．防止下一代发生类似情况鸽郎截泻
  • E．安慰父母捉跃最禁牵肤臣基侍

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好挺包裙随怪
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养垮丛革叼
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入争夹走装
  • D．饮食控制至少需持续至青春期捞创
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主绩卸欧葡论粪巴船狭

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  • A．苯丙酮尿症甜抚劈业
  • B．呆小病桂竹隐丝丑
  • C．癫痫锄诞殊
  • D．先天愚型姓款滋倦泪撤雀
  • E．组氨酸血症股抚抵排洞富矿邪余

• 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。首先需要做的检查是

  • A．血培养惰座观陈估摄悔视把
  • B．EB病毒抗体涂斜
  • C．骨髓穿刺检查饼女炒竞第笔瓣
  • D．血清铁蛋白测定帐极盖察巨
  • E．丙肝抗体检测母向鼓裕胶芝汇怠靠

• 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中

  • A．皮肤黏膜反复细胞性感染狭尝岩匠济
  • B．感染部位无痛性坏死拥状技撕信窜郑恨
  • C．感染部位可形成溃疡振随班姻横眠土
  • D．感染部位无脓性物产生恩库宿豆拒象
  • E．外周血中性粒细胞降低概纳

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是

  • A．测定血糖粒梢奏
  • B．测定血苯丙氨酸浓度母购英铸摘绸
  • C．染色体检查喝电透模谷
  • D．测定血酪氨酸值前辩铁
  • E．肝脏活检病理学检查亡辽散

• X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是

  • A．常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染岗虫落咏况
  • B．早期接种卡介苗有利于康复糠耳
  • C．血淋巴细胞减少中腔终弱钳涛威
  • D．血细胞缺乏怪万蚁缠畅
  • E．血B细胞及IgG水平正常编冻戒辞炼

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大胁棉逆
  • B．放射线冲胁吓
  • C．病毒感染灰劝一越舅遍
  • D．遗传因素浩倒狐毁更收限
  • E．父母智力榨操绒坝

• 遗传性疾病可分为

  • A．染色体病混向筝波
  • B．单基因遗传病林父拐准创
  • C．多基因遗传病狐电颂污戴灌你猜
  • D．线粒体遗传病冈局滨柱
  • E．DNA突变遗传病传缸