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• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的

  • A．数天内完全消失扑玉伯俗鉴倍坟考瑞
  • B．1个月内完全消失宙躁坦草星极蓬般变
  • C．1年内完全消失竟弃宴监
  • D．保持现状或进行性恶化逢蛋汇蜻习
  • E．改善，但不能完全消失薪小魔拖狗

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH射肿孔纲循鲁宗减群
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定吸顶擦
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环套盲胳积奉
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定棉壶少纳倘
  • E．血苯丙氨酸庭涉奋葱结钳排蹈

• 属于原发性免疫缺陷病的是

  • A．新生儿期免疫功能低下标肠
  • B．选择性IgA缺乏症傲秘在拒餐春触
  • C．胸腺发育不全昂嫌农坡坦绑列烧
  • D．中性粒细胞减少症鸣挖校疮
  • E．X－连锁高IgM血症著涨府物改披

• 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些

  • A．高浓度的苯丙氨酸吴起洞忙煮
  • B．甲状腺素、肾上腺素合成减少越滴胁触傍
  • C．5－羟色胺合成减少滤色剑
  • D．多巴胺合成减少枝惹雄革极搭揪广密
  • E．高浓度的苯丙氨酸代谢产物絮经

• 典型先天愚型的诊断依据是

  • A．特殊面容兽魔
  • B．智力低下虚盏招涌
  • C．皮纹特点蛇妖纲伸盛
  • D．染色体检查官绳读唱撑复灌贱
  • E．以上都不是派修眼纤缩蚂瘦捉

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应

  • A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失捡庭筋粗怨双妻椅
  • B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗房亿治化努
  • C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后删宝训晕柄炮块
  • D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期嗽赵驼饮扒洗
  • E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生蚕洒主绍洞陪伟虾

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  • A．无需治疗太淡关铲穿大海浓
  • B．补充雌激素发奥帖扎
  • C．应用重组人生长激素+雌激素咽纳
  • D．补充甲状腺素+雌激素政操宅痒轮涂录注垄
  • E．单纯应用人生长激素驼愉刘拐

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症凡恶师蝇童
  • B．脑发育不良听够斜
  • C．先天愚型册替咱剧常
  • D．甲状腺功能减低症嗓次歪闻矛粗
  • E．佝偻病执割坡往

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验辛喉主坛迹端找乡扫
  • B．尿三氯化铁试验侮我籍掩爱
  • C．尿有机酸分析音弃横斩农真型禾
  • D．尿蝶呤分析宙哈
  • E．血氨基酸分析蝴纺帅袍返显察档辱

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型组拒趋贤尾答
  • B．糖原累积症Ⅰ型舒族叙级咽隙写甜
  • C．黏多糖病Ⅰ型草示皂香轰逢素杀
  • D．糖原累积症Ⅱ型信捡
  • E．心内膜弹力纤维增生症俭驳适龄锋