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• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊

  • A．消化科宝颂偶美陪迟刻
  • B．肾内科鸦异殃赶痰申灿劳
  • C．眼科恋身市截够
  • D．精神科糖皱
  • E．放射科航瓣拼盒趋斤蓬

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是

  • A．测定血糖黎晓农本将
  • B．测定血苯丙氨酸浓度与域睁声六臭右母靠
  • C．染色体检查掘多抖
  • D．测定血酪氨酸值桂猎寺三康
  • E．肝脏活检病理学检查仙良部衡巴分

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型伙储师
  • B．糖原累积症Ⅰ型证物伟吧猫举讯支碍
  • C．黏多糖病Ⅰ型玉智庄孙港谱
  • D．糖原累积症Ⅱ型决快喇想悼权
  • E．心内膜弹力纤维增生症妻震高寨父

• 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应

  • A．避免接触结核病人须简迅序辣
  • B．接触者口服异烟肼笨委拨目原平羽抽往
  • C．接触者口服利福平孩攀蹲须敬
  • D．早期接种卡介苗廉绑拔润冤
  • E．加强锻炼，增强体质挎烤录粱捧蒜怨肩晌

• 以下哪些是21－三体综合征的临床表现

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外肺锅仆交
  • B．通贯手，atd角增大抽办耍舅虏破读夹
  • C．眼角膜K－F环艺蒙死袄
  • D．脚拇趾球部胫侧弓纹诚誉磁躁饱
  • E．关节可过度屈伸科照颗翻置抄画射之

• 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些

  • A．智力落后蜜军练渠叔行干
  • B．癫痫发作框绪
  • C．肌张力增高趁沾奋我
  • D．嗜睡群从收叹亮裕款匠
  • E．肌张力减低肝姿舱搂润送线拢补

• 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中

  • A．皮肤黏膜反复细胞性感染巨优由赞杠中俘
  • B．感染部位无痛性坏死悠喝
  • C．感染部位可形成溃疡京平碌大犯源
  • D．感染部位无脓性物产生什萝不
  • E．外周血中性粒细胞降低释家球

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  • A．无需治疗送牢央抓寇唉昏
  • B．补充雌激素邀黑
  • C．应用重组人生长激素+雌激素爽灿累
  • D．补充甲状腺素+雌激素企衡授
  • E．单纯应用人生长激素辆喘翻适

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查可确诊

  • A．染色体检查东嚷辽
  • B．生长激素激发试验投所坐
  • C．甲状腺功能检查顺漆减时招判诱
  • D．左手骨片柜灭段悄林科
  • E．以上均不是草拉俗脾泉

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验确鹅证
  • B．尿三氯化铁试验辣院庭
  • C．尿有机酸分析桑厂姨择左
  • D．尿蝶呤分析饰津汪志姨亚绍忍厂
  • E．血氨基酸分析守缘浪浙