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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力扫撤爽绪躺碌膏
  • B．达到治愈抚违
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康夏俩疗该狮跨
  • D．防止下一代发生类似情况秧胜其途勤恰航易岔
  • E．安慰父母界乖雪水粮贷辅

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传症夺何摊绿
  • B．T细胞功能和数量明显下降怪地京犹荒尝冠
  • C．骨骼异常悦周弯
  • D．神经系统病变十分常见极跌施它蔽
  • E．B细胞功能和数量基本正常国格先

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L做下列哪项检查有助于诊断

  • A．血糖测定虑屈薯灭萍诗
  • B．血清胆红素测定号亩葛值愁拴趋巴
  • C．脑脊液检查躬箩餐晌绳
  • D．胸部X线检查镇文数鸽伸
  • E．头颅CT检查字蛛

• 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些

  • A．智力落后泊笨供倚星惊叉它茂
  • B．癫痫发作烈死我相奸潜纺组
  • C．肌张力增高祖绝幻扫帐池擦淋灌
  • D．嗜睡名喜犯悉描汁
  • E．肌张力减低芒低踩

• 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。该病例诊断首先考虑的是

  • A．败血症餐殊糟
  • B．血色病另拦卡洽减逗勤茧
  • C．病毒性肝炎眨苍谅窝静
  • D．白血病罩坝翼你弊但
  • E．传染性单核细胞增多症制严牧赴辫肝抽划

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成三怎已欣警枪距栋纯
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿侨味斗皮菠排
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验召也灶爪流
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成漠游凑洞形携
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断捕滋贯聪谷梨

• 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应

  • A．避免接触结核病人竖边
  • B．接触者口服异烟肼跨龄狠嚷母
  • C．接触者口服利福平彩缺
  • D．早期接种卡介苗灶顾销探代踏处削
  • E．加强锻炼，增强体质鹰俗

• 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

  • A．裂隙灯检查角膜K-F环史乡
  • B．血清铜蓝蛋白测定俩室音篇度钉竿汇
  • C．基因诊断赴咐施屠菜朗纤门
  • D．24h尿铜测定疮来柄谅
  • E．同位素铜结合试验废绪昆搁驴洲

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验附绝度缝原
  • B．尿三氯化铁试验要匠醒舍饰贴僻筐
  • C．尿有机酸分析缠堪察怎踢挡渡艺
  • D．尿蝶呤分析岸欠四
  • E．血氨基酸分析替正扮扯宙绢升哈

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。最可能的诊断是

  • A．病毒性脑炎喂夕孤
  • B．癔病御淡野货陈杨胁
  • C．颅内肿瘤勾窃
  • D．风湿舞蹈病凳渡摆彼
  • E．肝豆状核变性册免