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• 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主

  • A．糖原累积症Ⅰ型缓瘦警
  • B．糖原累积症Ⅲ型肢雹女煌易甩软华绳
  • C．糖原累积症Ⅳ型旁岂答
  • D．糖原累积症Ⅴ型令握日根患讽洗赤
  • E．糖原累积症Ⅵ型妨驱灌叉奔恶

• 足月新生儿，4d，因“出生后不吃、不哭、黄疸”来诊。查体：全身黄染，反应差，呼吸急促，面色灰；双肺细湿性啰音，HR160次/min；肝肋下4cm，脾肋下1cm，质硬；双下肢有硬肿。明确诊断后给予抗生素治疗，在治疗过程中病情加重，皮肤有出血点，双眼凝视，前囟隆起。最可能是出现了

  • A．低血钙谋徒挪滨拆窜
  • B．低血糖幸明丈麦
  • C．化脓性脑膜炎七齐动瞎赖称贵
  • D．缺氧缺血性脑病巾寻
  • E．颅内出血套执片介先

• 胸腺发育不全患者可表现为

  • A．特殊面容浓闪忆弦网漠
  • B．先天性心脏病颜暖劲扶送陡宪揪
  • C．难以控制的低钙惊厥雨仆的林恐
  • D．上颚畸形躲铸吗
  • E．皮肤和胃肠道的肉芽肿衣拥规

• 患儿女，2岁3个月，因“发热7d”来诊。体温39℃左右，用“退热药”可暂时退热，伴咳嗽，少量白黏痰。查体：急性面容；咽部充血明显，双侧扁桃体Ⅱ度肿大，表面有少量白色渗出物；双侧颈部可触及多个肿大淋巴结，最大直径约3cm；腹平软，肝肋下1.5cm，质中，脾肋下3.5cm，质软。考虑患儿并发
  提示该患儿持续高热达3周，肝、脾和淋巴结进行性增大，注射部位不易止血。复查
  血常规：Hb107g/L，WBC3.8×10/L，PLT53×10/L。)

  • A．淋巴瘤判拼密眉刑诊
  • B．急性淋巴细胞白血病胀巡粮竟
  • C．噬血细胞性淋巴组织细胞增生症郎肆哥耍狐吨
  • D．全身播散型结核病主踪混实
  • E．巨噬细胞活化综合征仁漠私饭徐壁捎
  • F．F 脓毒症并DIC巧谅湖冷乞黄携醋缺

• 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

  • A．5～10mg/kg奖弄刷脏货荐皂
  • B．10～20mg/kg装痒施
  • C．20～30mg/kg醋论武侦醒眼撤生洁
  • D．30～50mg/kg赏锣拿洁震仿找大打
  • E．50～70mg/kg头大锤歪阀驻河奔尖

• 糖原累积病是一种

  • A．糖原合成代谢障碍病炒芝供肝宣
  • B．体内糖原贮积过多病口旁终泛盆茶击
  • C．糖原分解代谢障碍病研炉胖
  • D．体内糖原贮积量过少病采浓儿复
  • E．上述说法都不全面浪轻

• 关于新生儿期甲状腺功能减退症的症状，叙述错误的是

  • A．黄疸常长达3周以上刘孤虽徐对略寇问坊
  • B．自出生后即有腹胀、便秘挑玉耗还
  • C．常处于睡眠状态裁中讨迅遮帐践娱炉
  • D．对外界反应迟钝薄裁抹延担妥讽叼咐
  • E．喂养困难休兰浓截灾荡馒糠途

• 抗利尿激素（ADH）分泌或释放不足所致的疾病有

  • A．原发性（特发性）中枢性尿崩症券炉桐洗趣
  • B．颅咽管瘤致多饮、多尿霜堆缓途俭
  • C．家族性尿崩症汗渣佣将蓄恳
  • D．肾性尿崩症吨肉谋忧
  • E．糖尿病性多饮、多尿械元剖先丈蚂

• 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为

  • A．极低出生体重话齿湾验相域胁东瓶
  • B．母亲高龄求疤词清疆叨
  • C．多发畸形轧消炭猛坐先惕气
  • D．智能低下障划
  • E．特征性面容废篇

• 患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。其发病机制是由于肝缺乏

  • A．酪氨酸羟化酶婚低士阔场
  • B．α-L-艾杜糖酶过晨操纱
  • C．酸性麦芽糖酶造签瞎闸
  • D．苯丙氨酸羟化酶灌好辛裂芝糠迹
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶寿伸停统防仪础