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• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型涝暖
  • B．黏多糖病Ⅱ型诗该异遥塘售寸海蓬
  • C．黏多糖病Ⅲ型既艘
  • D．黏多糖病Ⅳ型活慢
  • E．黏多糖病Ⅵ型燥撤裕于南臂称旨济

• 糖原累积病共有12型，最多见为()型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。

• 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是

  • A．糖原累积病片轰嗽要
  • B．肝豆状核变性盛偿捆欧剧例
  • C．原发性癫癎箭妖明
  • D．严重低血糖症膊胜紧
  • E．黏多糖病战终

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病静煎臭厅贫阔
  • B．免疫功能正常赶统加
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍苏奥脾乡径
  • D．性发育延迟剥裤毙浅趴牧帜斯
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状片坐

• 苯丙酮尿症属

  • A．染色体畸变饼长嘱泳稿
  • B．常染色体显性遗传伐痒
  • C．常染色体隐性遗传探尘洋愉墨两长
  • D．X连锁显性遗传秩膛
  • E．X连锁隐性遗传椅缠撒富廉奉蕉谢

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型季蛛寿
  • B．21-三体综合征D、G易位型留景桃叹理
  • C．18-三体综合征不奋旷遇凤窗挨揉柏
  • D．21-三体综合征嵌合型岔智发县界
  • E．其他类型染色体病箭爪状

• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为

  • A．出生后尽早卜雕纵委
  • B．确诊后即用叔虑
  • C．11~12岁流南单绵挖智
  • D．成年期刊凤羞养谋绢府狮航
  • E．任何年龄均可刺壤日敌越支滩怀能

• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

  • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制信驶惑
  • B．治疗需持续终生朵梯羞已烛嘴燃搜针
  • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag/kg）鞭上克
  • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整惨门启
  • E．一般应维持至青春期以后旱毕叛斜程讽斑

• 苯丙酮尿症患儿的饮食应为从()开始。

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症鱼输
  • B．糖原累积症汁削蝇较述恼插拜门
  • C．肝豆状核变性袄应僻欲尺
  • D．黏多糖病貌驻赠庭竟纹首
  • E．Turner综合征堆员仇丛敏轧抽淡娱