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• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）塑修
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）燥店
  • C．46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）扰瑞无
  • D．47，XX（或XY），+21会栏
  • E．46.XX（或XY）/47，+21丸宽鞭拦运日衔卸

• 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳

  • A．21-三体综合征脂回选能
  • B．18-三体综合征负疆馅痕芦装顺筛蛮
  • C．13-三体综合征剩波创展吩把妨筋丰
  • D．9-三体综合征躺辉字坑墓挥
  • E．8-三体综合征七妈匙

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒程停整弊摇厉
  • B．进行肝移植糟抓逮
  • C．酶替代治疗右字什
  • D．保肝+控制感染和酸中毒泉驾耽宿呆集您
  • E．控制酸中毒支腾梨震张

• 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

  • A．21-三体综合征白款婆蓝俊
  • B．18-三体综合征溉益合侍浇丧匠之
  • C．13-三体综合征违乳湾把限助韵抢
  • D．9-三体综合征交小揭泪岔厅僚
  • E．8-三体综合征货移械飘董

• 低苯丙氨酸饮食

• 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型断吼矿萝锄合
  • B．佝偻病性低钙惊厥彻圾梨纹
  • C．苯丙酮尿症士巴哀势娇嘉睁赶艘
  • D．缺乏VitB₁₂所致的巨幼红细胞性贫血恩俯
  • E．地方性呆小病杨咽

• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  • A．碳水化合物缴第
  • B．脂肪酸尸巩尸
  • C．氨基酸泰吼劈凡
  • D．碳水化合物与脂肪酸遇非险
  • E．碳水化合物与氨基酸抓耗乏涛堵

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞佛顾秀斩辱齿挑
  • B．找尼曼-匹克细胞切版楚腥坚慢波
  • C．肝活检辟皇
  • D．血清铜蓝蛋白测定莫屿班冷匹厨翠凶炮
  • E．白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定智窄

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症站鼠踢必竟二朴
  • B．病毒性肝炎售解浊刊庙锈猫撒杠
  • C．溶血性贫血达艇她要债唉愁
  • D．肝豆状核变性业易么吓稳
  • E．尼曼-匹克病弓实四堆睡夫鲁

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是

  • A．母乳鼓尸找绳念台
  • B．牛乳恨拖宵拳
  • C．米粉向末宝属航税匆
  • D．低苯丙氨酸奶粉隐谢蔑考植昨
  • E．无苯丙氨酸奶粉意吗纸治奸誓