您可能感兴趣的相关话题

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确酬懒旺艇巨甘蛋满
  • B．错误了境强枯拣

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小浮巨抽夹赠
  • B．性发育幼稚型即蹄搅劳研夕充
  • C．染色体核型分析圆撤瘦
  • D．尿中雌激素减少仙预速沸
  • E．原发性闭经箩眉株僻铺暑搏烘

• 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

  • A．头颅CT相菠参掀吗燥
  • B．智力测定恐弹赞衰金葬原
  • C．尿三氯化铁试验茫晋园
  • D．骨龄兽住棉价计刃价晋止
  • E．脑地形图鉴务埋忘距江此节

• 糖原累积症的主要受累组织是

  • A．肝脏和心脏脑壤值烫炼奥夏罢陕
  • B．肝脏和肌肉存古者我挣导袋
  • C．心脏和肌肉徒烛扶亦饺原象香
  • D．肝脏和骨骼堤通棍
  • E．肝脏和脾脏舅冷换精栏吗座试

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验弹参
  • B．染色体检查包告乒
  • C．血清甲状腺素检测利尖兄国傍
  • D．尿蝶呤分析斤差稀宫骗串你兴倡
  • E．酶学检测侄沃辣灭页伯危鹅

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  • A．苯丙酮尿症北堂
  • B．呆小病租钓麦容膨御
  • C．癫痫拦菌之纳羊
  • D．先天愚型荡贝工袄
  • E．组氨酸血症抄忙

• 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病

  • A．生长激素缺乏症型踏校晚芝经枣
  • B．Turner综合征燕望结阵板僵沉炸像
  • C．先天性甲状腺功能减低症瞧滑誉孟
  • D．青春期发育迟缓观帘北识
  • E．特发性矮小怠学撑

• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）演脆亦内纤
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）腹铁乒限伐寿画
  • C．46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）对腐
  • D．47，XX（或XY），+21领枯搂传
  • E．46.XX（或XY）/47，+21怕穗躁寨烤连翁

• 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应

  • A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入嘉设煎圣
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入认列启碗坑圾
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸谦境朽驴整牛空炸泛
  • D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入居钉涝球桶陕伸
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg弹抬寺券瑞

• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％慰躬肿
  • B．45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％厘貌哪衬塑盛慈果
  • C．45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％座逆劈榴耐
  • D．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％不政参或姐遥指壮
  • E．46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％筛胸卡馋波