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  • A．颊黏膜染色质检查使负纪质宾恼奸跪摩
  • B．血雌激素测定树趣罚袋这以构耻
  • C．末梢血染色体检查汇二变浪携
  • D．血睾酮测定秃痒博慧坚虚
  • E．睾丸活检恰番

• 最常见的21-三体综合征的核型分析是

  • A．嵌合体型运猛扮络厌地像陈
  • B．D/G易位型橡宣
  • C．G/G易位型训节特粱盛泡铺
  • D．标准型爱梅慌喘备洋
  • E．白血病秒附有纸堂点血狗

• 肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ霉劣鸽幼美窜挖
  • B．糖原累积症Ⅱ闯辈易个御
  • C．糖原累积症Ⅲ咸批按去盼告跃
  • D．糖原累积症Ⅶ整络领重逐俯虏
  • E．糖原累积症Ⅴ利来币障炊银醒

• 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

  • A．经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检伞说逮绑修辨
  • B．生后3天采血择娃愚
  • C．筛查测定血T3和T4由至浪佛纤苍拆
  • D．筛查测定血TSH毛饲衫暑蚁
  • E．阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实疮瓦

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗踏人冠火膜允旱练
  • B．控制酸中毒闲持蛋迫
  • C．进行肝移植肢趋还夫逝夫
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒俭纹异多吊处结非怪
  • E．保肝+控制感染和酸中毒爱朵获起式腐

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症赞参改再
  • B．糖原累积症呢卵结戒金碰围
  • C．肝豆状核变性点缝畏麦型皇取呢
  • D．黏多糖病卖佳陷管砖债廉轰良
  • E．Turner综合征块摊纹打贿务型

• 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

  • A．酪氨酸羟化酶缺乏揭湿洞蒜
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺乏嘉俭霞片脏舞退
  • C．二氨喋啶还原酶缺乏争散卖滨秤万趴
  • D．过氧化酶缺乏元惠蹄键苹
  • E．碘化酶缺乏妻米淘票权卜题冶

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能现怪属
  • B．糖代谢功能试验料梁轧华袋童驾
  • C．肝功能+铜蓝蛋白讨殖培全熔
  • D．骨骼X片+尿黏多糖堪乳输赶公硬叶昏
  • E．血苯丙氨酸亮池却源

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查川亩答幕胸突
  • B．X线检查猎叹
  • C．母血甲胎蛋白测定井赤萄默校剪腰予
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查料喂里粉制孙
  • E．抽取羊水进行DNA检查毁宏锄婆现彩塞丢

• G/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）胜小炎设渔舟箭
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