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• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全兄构
  • B．糖原累积症锈躺使基搬简赚眠
  • C．黏多糖病姥企伞甘铜攀歼
  • D．肝豆状核变性字奖挎斩膛
  • E．心肌病欧虫叙比较淹光稍腥

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查恰眉固室
  • B．血雌激素测定烧冠吊筝播琴阀
  • C．末梢血染色体检查在娃孤径巴蓬
  • D．血睾酮测定旦芦眯土渐草
  • E．睾丸活检侮满

• 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是

  • A．糖原累积病右问菜偏安灰
  • B．肝豆状核变性奥励禁享吊删句
  • C．原发性癫癎恳报番亭城廉侄
  • D．严重低血糖症偷冬扎握侦
  • E．黏多糖病煮悟保兽之令秃

• 标准型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）梅凶林谨
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）汽文
  • C．核型45，XO房址
  • D．核型46，XX（XY），+21妻嘉灰璃烈笋
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21绒俊购渔

• 21-三体综合征是

  • A．小儿染色体病中的常见者抗见遗
  • B．最常见的小儿染色体病活窑吹勇急次忆艇邪
  • C．单基因病旅刷情坟以买钥
  • D．多基因病股什初使扔勾老
  • E．原因不明的先天性疾病猴倦睁

• 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

  • A．睾丸小、乳房发育掏调便巡德行
  • B．眼发育不良、耳道闭锁型似拾美先巡妹机叉
  • C．翼颈、乳头间距宽姻先泄腹把见得爱
  • D．atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲漫费麦获盏寇叛咽
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形诸缸兔接摆酸塌牲

• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高轮肉失保侍茧斥
  • B．孕期有放射线接触史的发病率高施盖觉榨脑义想短劳
  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高僻话谊苹辛若长芳震
  • D．父母酗酒研酷恢
  • E．父母系近亲结婚寸姥眉虽

• 平衡易位21-三体综合征的核型可为

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）偷与
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）颠诉钥贴箩灶
  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）载绝觉良
  • D．46，XX（或XY）/47，+21喘哈闲南汗挑灰
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）章贼

• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U/L。应诊断为

  • A．小脑性共济失调振挣析心棕
  • B．小舞蹈病凤般焦志
  • C．肝豆状核变性郊裂胸
  • D．病毒性肝炎洲采桌停
  • E．扭转痉挛怎往沃屈酱悉