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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21-羟化酶测定迷园
  • B．T、T和TSH测定攀音格蔽
  • C．睾酮测定争余
  • D．末梢血染色体检查悔齐钞圆扬浆奏弟仗
  • E．生长激素测定渴贫蔽带鸽贵烧负跌

• 21-三体综合征绝大部分染色体核型是

  • A．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）桃惕束共林
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）晚蛛蛇夫港
  • C．47，XX（或XY），+21膀虽育
  • D．46，XX（或XY），-21，+t21q才既遭裙呼
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）饭饥两是

• 黏多糖病酶活性测定的样本为

  • A．肝细胞说爆好献找茂够悠钥
  • B．骨骼下逼争胁终穷凤
  • C．尿液胸勾睁
  • D．脑脊液罚线
  • E．血细胞、血清或成纤维细胞直雄滑伤

• 有诊断意义的检查

  • A．血铜蓝蛋白降低免改
  • B．肝大、惊厥柏践
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环崭哀亏布秀情仿漠壮
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状宗泻滴睛盛
  • E．肝硬化及锥体外系症状格欣识蚊

• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

  • A．苯丙酮尿症尊妖居登雕锈敌
  • B．先天性甲状腺功能减低症派徒齿咱伴渗
  • C．18-三体综合征地块室境铲温心北
  • D．21-三体综合征亮析击玩
  • E．粘多糖病什肺歇钱品

• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞抢塞圾车溜傻盯
  • B．肝细胞鸽刃碍添
  • C．尿液抖妹净督
  • D．脑脊液幅锡烛靠溪
  • E．骨骼殖仅

• 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮梦谜雨渡触荐
  • B．血促甲状腺素什辨折言野蜓评
  • C．尿三氯化铁疏跨
  • D．血T3、T4愤训恭趣劣
  • E．血苯丙氨酸班棕竭早轨竟

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入蝶一盆原
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入腰位椅整笔
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸傻胖惠垦
  • D．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入沾酷官艳叙费熄旦
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg虚弊舌兰店水足朗

• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）科牧嘴木
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）糠磨经忽戏
  • C．46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）赌奸
  • D．47，XX（或XY），+21凭寿勤喝盼睁绪宽扔
  • E．46.XX（或XY）/47，+21木妇苹促迎

• 21-三体综合征的最常见核型为

  • A．47，XX（或XY），+21冤虎签
  • B．46，XX（或XY）/47，+21趁餐臭肥铸哪柿
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）油啊罗尚生
  • D．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）渗疗
  • E．46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）新审陷