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• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21舱晋辩贞湖
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX料讨躲樱坑
  • C．染色体核型为：45，XO摄惑蜻谈泰
  • D．染色体核型为：48，XXXY板膏轨仪罐举
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）诱框桨挑格金葡本

• 目前肝豆状核变性的诊断依据为

  • A．特征性CT改变悬旷可晋背
  • B．肝铜＞300μg/g（肝干重）草火绕脸退竞榨
  • C．24小时尿排铜＞300μg/24h淡士悉
  • D．角膜K-F环恳伪页宫忍鹊检捆接
  • E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低锋晃葱鼠

• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

  • A．智力低下，癫痫发作魂腰昼
  • B．智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常刻爽赴瑞
  • C．智力低下，皮肤粗糙，特殊面容雨归蹈愈杂
  • D．智力落后，性功能异常，常伴发白血病士停训
  • E．智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容般斥阅文丙凯诊临想

• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

  • A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素权扩
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素少纳节逝迁亩斥辅
  • C．单用雌激素团考伙仁
  • D．单用人生长激素厉叔扇僚惧磁爱浮定
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素唤午野音叛盾

• 糖原累积病的主要临床表现是什么？

• 21-三体综合征的最常见核型为

  • A．47，XX（或XY），+21累闪统球
  • B．46，XX（或XY）/47，+21杯驰乘
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）亦密朱舌惜浅梯
  • D．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）招当氏讨以牵
  • E．46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）钳堵苍

• 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  • A．肝功能不全仪交塞勤荒害叉
  • B．糖原累积症酱指爪
  • C．半乳糖血症栽贴录刀隔秋审床效
  • D．肝豆状核变性信丹怜艇黄
  • E．肾功能不全攻便拢渴裕竿架

• 苯丙酮尿症属

  • A．染色体畸变刃迈灾
  • B．常染色体显性遗传秒沈增怀啊维把刷
  • C．常染色体隐性遗传陕缠山躺忧敌
  • D．X连锁显性遗传询泥存谦朋补抬
  • E．X连锁隐性遗传够堤事挥木

• 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

  • A．正确港港恋沃泰档伯足鼓
  • B．错误弦换尽钥蜓睁

• 关于黏多糖病，错误的是

  • A．黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病篇熟竿焰潮恋
  • B．骨骼改变为其临床特征性改变胞芬道扑赛蝇爷盯
  • C．骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良寄慰候胁淘
  • D．各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样自脑
  • E．尿黏多糖阳性可确诊该病蠢搁童