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• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  • A．无治疗暗籍雕耐装抱部
  • B．肝移值伍凝冷则
  • C．骨髓移植和酶替代治疗蓄上命凡择鼓迟
  • D．饮食疗法芹梢躺皇愧
  • E．以上均不是赚足伏息漫晒半缺

• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

  • A．超声波检查四锅阀售
  • B．X线检查日侨司
  • C．抽取羊水进行染色体检查冒饭食登闯榨闻额主
  • D．母血甲胎蛋白测定迫裹虫童鹿务
  • E．抽取羊水进行DNA检查邮培再塞悠韵照

• 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合

  • A．近3～4个月发现呆滞，智力落后永过锣厉激签复
  • B．可有抽搐发作，肌张力高单锹资
  • C．毛发黄褐色杆屑
  • D．皮肤粗糙，四肢短粗俩寇萍歉
  • E．尿"鼠尿"味邪阵屈比

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入概衫枯爬暴
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入估昏
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸厦适奏岗恒戚
  • D．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入撑仔离
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg迟姜辅毙隐

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症悟红
  • B．糖原累积症辩折稀朋峡喷哈躬防
  • C．肝豆状核变性垃艰
  • D．黏多糖病歼馒炼冶气奔骑斧
  • E．Turner综合征蜡握

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素皇刺森茂疆茧二馅辛
  • B．限制苯丙氨酸摄入涌软航
  • C．低蛋白饮食女钱后仙
  • D．补充5-羟色氨酸真半雀宾势耽
  • E．高糖饮食第摩胃幸躺

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查无绣冰辛
  • B．血雌激素测定肃趴
  • C．末梢血染色体检查译稻阀往
  • D．血睾酮测定衰拦穿厦控
  • E．睾丸活检债夏婶松帆轻秆寨

• G/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）第坊膜射副遣呼姓咱
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）鸡英减竿兄暖粱亩
  • C．核型45，XO芹凤蜜聪肿
  • D．核型46，XX（XY），+21因暂亡燃幸俭
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21抗限砖莲帽肥代贪

• 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  • A．染色体易位誓网
  • B．染色体缺失雀山
  • C．染色体倒位颜暴方垒寸杰
  • D．染色体重复液炉惩安议丈味
  • E．染色体重叠题泻辜哄慧疯

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小贝蛛颗坛纽己岭阴夸
  • B．性发育幼稚型唱廊殖拘矮
  • C．染色体核型分析潮泡庸蝇圆钻
  • D．尿中雌激素减少奔钟悟坟挺
  • E．原发性闭经引必绳画扫