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• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  • A．尿和汗液有鼠尿气味清腰狸云怜耀云
  • B．尿三氯化铁试验阳性灭薯超与
  • C．顽固性惊厥勤擦届驴坛锐长粗
  • D．DNA分析弓狐彼额鹿调议
  • E．血中苯丙氨酸明显升高验缝哪

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确

  • A．主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。壮欢早苗补伸咬五
  • B．低苯丙氨酸饮食卜幅
  • C．苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg·迈敞奇场
  • D．维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜。露借
  • E．饮食控制至少需持续到青春期以后烈访药瓣
  • F．限制淀粉类食物佛饮偷栏国睬天戏枕
  • G．低铜饮食跃抖效垄
  • H．L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU欺秘式施欲

• 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

  • A．眼距宽，眼外眦上斜愤填挠计叮饰
  • B．骨龄落后岔妈
  • C．身材高大，四肢、趾指细长欢局胁越接溜供
  • D．智力落后现巷缘面杯筒
  • E．舌常伸出口外异誓肉

• 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ甩吗农甘捞好伞许
  • B．糖原累积症Ⅱ乳疫协良惨拐
  • C．糖原累积症Ⅲ野垂机倒菠娘劝期访
  • D．糖原累积症Ⅶ拿覆定佩啄神顿
  • E．糖原累积症Ⅴ泊岗甲咸边冰

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是

  • A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏望凭谢忌停幼片姿
  • B．体内有过多的苯丙酮酸放馆
  • C．组氨酸羟化酶被抑制障俊文仆按禽丙
  • D．血酪氨酸浓度下降涉索岸破项鸡破
  • E．酪氨酸羟化酶被抑制厚贡绣溜玩份陡
  • F．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷躲肯边丙谢货购栏蜓
  • G．磷酸果糖激酶缺乏沾猎泡蛛悔提钱悬
  • H．肌磷酸化酶缺乏狗攀帆享续庭箱

• 糖原累积病患儿的智能多，黏多糖病患儿的智能多

• 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

  • A．酪氨酸羟化酶缺乏限鹅总丹柄李他贝渗
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺乏柜夏悬震纲结慨栗转
  • C．二氨喋啶还原酶缺乏彩棚粮
  • D．过氧化酶缺乏贩铲撑土廊阻闪
  • E．碘化酶缺乏调谈十奔

• 低苯丙氨酸饮食

• 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是

  • A．生物喋呤缺乏笼详谅亏贷者
  • B．酪氨酸不足泄吼状
  • C．继发性肾上腺素不足旁饶向我
  • D．继发性甲状腺素缺乏词佩
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害秋锅式严错

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症求人絮墙片发彩文
  • B．病毒性肝炎卖畏陶
  • C．溶血性贫血散破会侵
  • D．肝豆状核变性泉移签个田浪棍晓
  • E．尼曼-匹克病看怕律嫁活狡